Какой скрининг самый важный. Мифы и правда о пренатальном скрининге. Расшифровка скрининга на адреногенитальный синдром

Во втором триместре беременности будущим мамам могут предложить пройти очередной скрининг, который по набору процедур даже проще, чем предыдущий – в первом триместре.

Второй пренатальный скрининг является менее популярной процедурой и его проходят только по показаниям или по желанию роженицы.

С 2012 г Приказом Минздрава был несколько изменен режим проведения скрининга беременных женщин во втором триместре. Если результаты раннего обследования, проведенного в период с 11-ой по 14-ую неделю беременности, благополучны, то будущую роженицу ждет только направление на сроке 22 – 24 недели беременности.

Впрочем, при желании мамочка может пройти также платное биохимическое обследование.

Второй этап полного скринингового тестирования полагается пройти будущим роженицам, входящим в группу риска по вынашиванию плода с внутриутробными неизлечимыми пороками развития, по тем же причинам, что и в первом триместре:

если отец ребенка – близкокровный родственник матери;
если возраст мамы более 35 лет;
если родители являются носителями наследственных заболеваний;
в семье есть случаи вынашивания детей с врожденными пороками развития;
если акушерский анамнез мамы отягощен длительной или осложнениями в предыдущих периодах вынашивания, гибелью плода;
если на фоне текущей беременности на ранних сроках случилось острое инфекционное или бактериальное заболевание;
если будущая роженица принимает препараты, противопоказанные при беременности.

А также, если:

первый скрининг при беременности показал пороговый или высокий уровень вероятности наличия у плода пороков развития;
если острое инфекционное или бактериальное заболевание у мамы случилось после 14-ой недели;
если у мамы во втором триместре было выявлено новообразование.

Что входит в скрининг второго триместра беременности?

На втором скрининге также смотрят индивидуальные риски рождения плода с генетическими отклонениями.

Основная задача скрининга второго триместра – «отсеять» мамочек, для которых риск вынашивания малыша с отклонениями в развитии не ниже порогового и предложить им более тщательное и глубокое обследование, например, инвазивное, по итогам которого женщине будет рекомендовано принять решение о сохранении или прерывании беременности.

Этот тест называется «тройным» оттого, что исследованию подвергаются значения трех составляющих его показателей:

альфа-фетопротеин

АПФ – белок кровяной сыворотки эмбриона. Он начинает вырабатываться с третьей недели после зачатия в желточном мешочке, а со второго триместра (после редукции желточного мешочка) в печени и в ЖКТ будущего ребенка.

Этот специфический белок участвует в обеспечении плода питательными веществами, защищает от влияния эстрогенов и агрессии со стороны иммунной системы матери.

АФП, вырабатываемый плодом, в кровь матери проникает через плаценту.

Поэтому, с момента зачатия уровень альфа-фетопротеина в крови женщины заметно возрастает и со второго триместра беременности его значения, в комплексе с другими показателями, информативны как маркеры состояния развития плода и течения процесса вынашивания.

общий ХГЧ или свободная субъединица β-ХГЧ

В крови женщины уже через несколько дней после оплодотворения лабораторным путем определяется .

Этот гормон вырабатывается хорионом (предшественником плаценты), а со второго триместра его продуцирует сформировавшаяся плацента. ХГЧ называют гормоном беременности, т. к. он «отвечает» за сохранение беременности и ее благополучное протекание, регулируя выработку женских гормонов.

Для целей более показательно будет определение уровня β-субъединицы ХЧГ, т.к. содержание именно этой субъединицы ХГЧ в крови женщины после зачатия существенно возрастает и достигает максимального значения к 10-ой неделе беременности, после чего заметно снижается.

Тогда как для целей второго скрининга информативность определения ХГЧ и β-субъединицы ХГЧ будет равнозначной.

Свободный эстриол

Женский половой гормон, активность которого под действием ХГЧ резко возрастает в крови женщины после оплодотворения. Но основной «поставщик» эстриола в организм матери при беременности – плацента и печень плода.

Уровень эстриола влияет на состояние маточно-плацентарного кровотока, развитие матки, а также на формирование протоков в молочных железах будущей мамы.

При наличии технической и технологической возможности в лаборатории, мамочке могут провести «четверной» тест – проанализируют содержание в крови ингибина А.

Ингибин А

Специфический женский гормон, повышение уровня которого в крови женщины характерно для наступления беременности. Его содержание в составе крови будущей мамочки зависит от сроков и состояния беременности и плода. Он продуцируется яичниками женщины, а в состоянии ожидания малыша – плацентой и организмом эмбриона.

Ингибин А для расчетов рисков пороков развития плода учитывают во втором скрининговом исследовании редко – в основном тогда, когда предыдущие 3 параметра не дают однозначной картины.

Очевидно, что все показатели, участвующие в скрининговом тесте, как правило, уникальны для состояния беременности, а потому, по соответствию уровня их выработки общепринятым показателям на разных сроках беременности, можно судить о благополучии развития беременности и плода.

Когда же делают: сроки проведения

Важно не опоздать с проведением всех диагностических процедур до срока, когда допускается прерывание беременности по медицинским показаниям – до 22 – ой недели.

Экспертное УЗИ, которое позволяет оценить состояние внутренних органов подросшего крохи, и, возможно, выявить признаки хромосомных аномалий развития, если они есть, а также состояние фетоплацентарного комплекса считается информативным не ранее 22-ой – 24-ой недели.

Поэтому, при втором скрининге периода вынашивания ребенка используются данные протокола УЗИ, проводимого в рамках первого скрининга.

Если же по каким-то причинам результаты скринингового УЗИ за 11 – 14 неделю беременности отсутствуют, то следует его пройти хотя бы для уточнения информации о сроке беременности и том, соответствуют ли размеры плода своему возрасту.

Сроки проведения второго скрининга (тройной тест) весьма ограничены. Биохимический тест следует сдать строго с 16 недели по 6-ой день 18-ой недели беременности. ]

Нормы скрининга второго триместра при беременности

Значения, принимаемые за нормы, для показателей, исследуемых при лабораторном анализе крови пациентки, в рамках второго скрининга, могут различаться, в зависимости от этнического состава региона, в которой находится лаборатория и для которого сделаны настройки диагностической компьютерной программы.

С учетом всех влияющих факторов будет рассчитано МоМ – отношение полученного лабораторным путем значения исследуемого показателя крови к среднестатистическому значению при нормальной беременности, при прочих равных условиях. Значения МоМ, нормальные для целей скрининга, универсальны для всех лабораторий и находятся в рамках: 0,5 – 2,5 МоМ.

Нормы скрининга второго триместра (границы значений биохимических маркеров) таковы:

Что показывают отклонения от нормы?

Факторы, влияющие на отклонения значений показателей, определяемых при биохимическом скрининге второго триместра, от референтных, могут свидетельствовать не только о развитии хромосомных аномалий плода.

Так же это может свидетельствовать и о нарушениях или особенностях развития самой беременности, а также о состоянии материнского здоровья.

Надо отметить, что среди причин отклонений от норм гормональных значений, могут быть также неправильно установленный срок беременности, несоблюдения правил подготовки к скринингу со стороны беременной женщины, нарушения правил сбора материала на анализ и т. п.

Оценка результатов второго скрининга

Для оценки значений скрининговых маркеров мед. учреждения используют специально разработанные для диагностических целей компьютерные программы, которые рассчитывают риски возникновения тех или иных отклонений с учетом значений всех тестовых показателей в совокупности, включая данные протокола УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Причем, результат определяется с поправкой для каждого конкретного случая.

Во внимание принимается индивидуальный анамнез будущей мамы: многоплодная беременность, беременность вследствие ЭКО, вредные привычки, вес, возраст, хронические заболевания и т.п.

Кроме того, при скрининге второго триместра в базу данных для расчета скрининговых рисков вводят также первичные результаты обследования, проведенного в период 10 – 14 недель срока беременности. Лишь такой комплексный подход для целей неинвазивной пренатальной диагностики возможных патологий развития плода является максимально достоверным.

Рассматривать каждый показатель в отдельности в целях скринингового обследования не имеет смысла.

Во-первых, список возможных причин, влияющих на отличие каждого отдельно взятого компонента от среднестатистической нормы, достаточно велик.

Во-вторых, не всегда даже существенное непопадание в границы нормальных значений какого-то одного определяемого гормона свидетельствует непременно о скрининговых рисках.

К примеру, даже при многократном отклонении уровня АФП от нормы, если игнорировать значения других показателей, риск возникновения уродств плода возможен лишь в 5 % случаев. А при пренатальной диагностике такого заболевания, как синдром Патау, уровень АФП вообще не вызовет опасений.

Поэтому, лишь при совокупном анализе значений всех биохимических маркеров можно делать предположения о вероятности развития врожденных уродств плода.

Достоверность результатов

Прежде чем отправиться на скрининг по выявлению рисков развития неизлечимых пороков плода, будущая мама должна уяснить, что задачей скрининговых тестов является не постановка диагноза, а выявление вероятности наступления события.

Даже при высоком риске развития какой-либо патологии плода, выявленном по результатам скрининга второго триместра, а это 1:100 и ниже, это означает, что с подобными значениями скрининговых маркеров у одной из ста женщин рождался ребенок с отклонениями в развитии из-за хромосомных аномалий.

И даже в случае 1:2, уж куда «рисковее», вероятность наступления неблагоприятного события составляет 50 %. И именно эту вероятность прогнозируют с максимальной точностью – до 90 % – диагностические программы.

Однако при «плохом» первом скрининге пройти повторное обследование во втором триместре однозначно порекомендуют для объединенной оценки результатов и повышения достоверности прогнозов.

Если ж первый скрининг плохой, а второй хороший или, наоборот, а также если оба скрининга подтвердят высокий риск возникновения пороков развития будущего малыша, то женщине предстоит встреча с врачом-генетиком для обсуждения необходимости прохождения инвазивной диагностики (амнеоцентез).

В любом случае до инвазивной процедуры следует пройти раннее экспертное УЗИ на сроке 20 недель и уже по результатам УЗИ вновь обсудить дальнейшие действия с генетиком.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития не дают анатомических отклонений, видимых на экране УЗИ (около 20 % случаев).

При неблагоприятных прогнозах по первому скринингу и, напротив, благоприятных по второму, а также в обратном случае, не стоит спешить с заявлениями о том, что тесты дают ложные результаты.

Такое могло случиться из-за влияния на показатели скрининга каких-либо неучтенных факторов: прием гормональных препаратов женщиной, стрессовая беременность, пищевые излишества и т.п.

Также следует иметь в виду, что для оценки рисков развития трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) у плода результаты раннего скрининга считаются более достоверными. В то время как риски развития синдрома Эдвардса, например, или дефектов нервной трубки, надежнее оценивать после 16 – ой недели.

А это, значит, что выявление рисков развития некоторых пороков на первом скрининге малоинформативно.

Если результаты скрининга имеют для будущих родителей значение, не стоит пренебрегать беседой со специалистом-генетиком, который способен профессионально в индивидуальном порядке оценить по данным скрининга вероятность развития тех или иных событий.

Необходимость второго биохимического скрининга

В последние годы медики отказались от поголовного обследования женщин во втором триместре. И это вовсе не потому, что он не нужен и не важен.

На самом деле, следует понимать, какую цель преследует государство, оплачивая прохождение женщинами совсем недешевых процедур, входящих в скрининг.

Особое внимание при скрининге уделяют выявлению рисков развития синдрома Дауна. И этому есть объяснение.

Синдром Дауна является наиболее часто диагностируемым заболеванием, относительно других патологий развития плода, вследствие хромосомной ошибки – около 1:700;
Пороки развития плода вследствие трисомии по 21-ой хромосоме могут никак не проявить себя на УЗИ, сделанном позже показательного для этого заболевания срока (10-14 неделю беременности). Тогда как другие хромосомные аномалии у плода, в большинстве случаев, влекут за собой анатомические дефекты, определяемые по УЗИ;
Синдром Дауна это заболевание вполне совместимое с жизнью, тогда как страдания детей, родившихся с иными неизлечимыми пороками развития, как правило, заканчиваются в течение первого года жизни.

И этот последний пункт является, видимо, основной причиной того, что на скрининг второго триместра беременности направляют женщин, для которых высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Ведь, зачастую, родители оказываются не готовы принять на себя бремя по уходу за особенным ребенком и его воспитанию и отказываются от малыша при рождении. Таким образом, все заботы, в том числе финансовые, по обеспечению рожденного человечка, не способного к самостоятельной жизни в дальнейшем, возлагаются на государство.

Результаты скрининга позволяют спрогнозировать риск развития врожденных неизлечимых отклонений у будущего ребенка и, при высоком уровне такого риска, дают возможность членам семьи решить, готовы ли они принять и полюбить малыша, которому потребуется максимальное внимание и особый уход.

В зависимости от решения семейного совета, будущей маме будет предложено определить кариотип плода, чтобы окончательно убедиться в развитии хромосомного отклонения у плода или исключить его.

Разумеется, если женщина готова выносить, родить и заботиться о малыше с отклонениями в развитии, то прохождение скринингов вообще не имеет смысла.

Медицина оперирует широким арсеналом терминов, значение которых нам неизвестно. Но порой эти слова-названия становятся частью нашей жизни, поскольку врачи назначают нам определенные процедуры, препараты и исследования. Среди них и . Что же это такое? Как его применяют? С какой целью? Давайте разберемся на конкретном примере.

Скрининг: что, где, когда?

Слово «скрининг» происходит от английского screening — «просеивание». Так называют методы специальных проверок и обследований, которые применяют не только в медицине, а и в биохимии, бизнесе и других сферах жизни.

Медицинский скрининг — это проведение безопасных специальных исследований с целью выявления риска развития определенной патологии. Другими словами, скринингом называют метод определения конкретной болезни или факторов, ей способствующих (). Чтобы провести скрининг, делают скринирующее обследование, то есть тестирование.

Скрининг как метод исследования применяют в разных областях медицины. К примеру, в генетике — для своевременного выявления заболеваний, передающихся по наследству. И в этой сфере самым успешным было выявление генетически обусловленных нарушений обмена веществ.

В кардиологии этот метод исследования применяют для выявления ишемии, артериальной гипертензии и факторов риска, способствующих развитию этих заболеваний.

Что касается методологической процедуры скрининга, то она может быть одномоментной либо состоять из нескольких этапов. Повторные скрининговые исследования дают возможность оценить стабильность показателей, которые изучают.

Следует отметить, что скрининг — не обязательная для пациента процедура. Что касается медицинского персонала, то скрининговые исследования дают возможность врачам определять характерные тенденции в здоровье людей. Наблюдая за медицинской статистикой на основе скрининга, ученые защищают диссертации.

Что такое скрининг при беременности?

Поскольку скрининг имеет большое значение для беременных женщин и здоровья будущей нации, то рассмотрим подробно, как он проводится. Пренатальный скрининг делают будущим мамам для выявления групп риска по осложнениям вынашивания ребёнка. Он дает возможность выявлять беременных с риском рождения малышей с синдромами Дауна либо Эдвардса, анэнцефалией.

Первый скрининг будущей маме назначают в срок от 11 до 14 недель. С помощью ультразвукового исследования измеряется толщина воротникового пространства будущего ребёнка, вычисляется его приблизительный возраст и уточняется ПДР (предварительная дата родов). Кроме УЗИ, беременная женщина сдаёт кровь на 2 гормона. Это так называемый двойной тест. Первый скрининг даёт возможность исключить у будущего малыша.

Второй скрининг назначают беременной женщине в период от 16 до 18 недель. На этом этапе возможно только прохождение тройного теста.

Все данные доктора заносят в компьютерную программу для расчета возможных рисков.

Будущей маме выдают специальный листок, где значатся результаты скринингового обследования. Если его делают по направлению лечащего врача беременной, то результаты ждут, как правило, три недели. Когда же женщина проходит скрининг в платной клинике, то получает результаты значительно быстрее — через 2-3 дня. В этом листке указано, укладываются ли в норму все показатели, существует ли угроза прерывания беременности и врожденные пороки развития плода. Наблюдающий женщину врач, имея такой листок на руках, грамотно и доступно объяснит своей пациентке, как же проходит её беременность, и если есть риски, то обязательно назначит лечение.

В случае выявления высокого риска появления на свет неполноценного ребенка, будущая мама направляется на консультацию к врачу-генетику. Он, внимательно ознакомившись с информацией на листке, дополнительно расспрашивает женщину о генетической предрасположенности к определенным заболеваниям, то есть о наследственных болезнях. И эту информацию беременная женщина должна знать. Очень важно пообщаться со своей мамой, матерью супруга для того, чтобы избежать рисков рождения неполноценного ребёнка. После такой беседы генетик выдает женщине заключение о вероятности пороков будущего малыша. Если риск велик, то врач может предложить женщине инвазивное исследование, к примеру, анализ околоплодных вод. Это довольно рискованная манипуляция, которую должен проводить квалифицированный врач. Результат инвазивного исследования расставит все точки в сомнениях.

Итак, скрининг — это важное медицинское исследование, которое носит информативно-профилактический характер. Предупрежден о рисках — значит, вооружен. Поэтому не стоит отказываться от этой процедуры, которая давно перестала быть инновацией, помогает врачам и пациентам.

Специально для Елена ТОЛОЧИК

Что такое скрининг?

Скрининг – это комплексное обследование, которое проводится всем беременным женщинам. Это исследование включает в себя биохимический анализ крови из вены и УЗИ (ультразвуковое исследование). Также при скрининге учитываются все индивидуальные показатели беременной женщины – ее возраст, рост, вес, наличие вредных привычек и т.д.

Для более точного исследования анализа крови, врачи советуют сдавать кровь рано утром на голодный желудок. Данный анализ помогает определить уровень гормона беременности, гормона эстриола и фетального А-глобулина.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) помогает определить количество плодов, срок беременности, размеры эмбриона и дает информацию о главных показателях – воротничковой зоне и носовой кости. В воротниковой зоне скапливается жидкость и если ее количество больше нормы, то это говорит о наличии патологии – Синдроме Дауна. Толщина этой зоны на 10 неделе беременности должна составлять 1,5-2,2 мм, на 11-12 неделе – 1,6-2,4мм, на 13 неделе – 1,69-2,7мм. Длина носовой кости также может указывать на наличие хромосомных пороков. Если показатели ниже нормы, это также может указывать на Синдром Дауна. На 12-13 неделе длина носовой кости должна быть не менее 3 мм.

Для того чтобы результат скрининга был более достоверным, необходимо соблюдать определенные правила. Прежде всего, нужно точно определить срок беременности, так как на каждой недели беременности показатели сильно разнятся. Также очень важно проводить исследование крови и УЗИ в один день, иначе биохимические показатели будут не совпадать со сроком беременности.

Перед проведением скрининга женщина должна заполнить подробную анкету, в которой необходимо указать были ли с ее стороны у кого-то в роду или роду мужа генетические заболевания, какая по счету у нее беременность, были ли аборты, выкидыши, есть ли у нее какие-то заболевания (например, сахарный диабет), принимала ли она до беременности какие-то гормональные препараты и т.д. Вся эта информация крайне важна для точного результата исследования.

Первый скрининг проводится на 11-13 недели беременности и проходит в два этапа: биохимический анализ крови и УЗИ.

В первый триместр беременности кровь проверяют на уровень свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови РАРР-А, такой тест называют двойным.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это основной гормон беременности. Этот гормон содержится в сыворотке крови матери. Если его уровень понижен, то это может являться свидетельством патологии плаценты или наличия у плода синдрома Эдвардса. При повышенном уровне ХГЧ вероятны хромосомные нарушения плода, если норма превышена в два раза, существует риск наличия у плода синдрома Дауна, а также это может быть признаком многоплодной беременности.

Тест на РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) определяет уровень вырабатываемого в крови белка А. При пониженном содержании РАРР-А, есть риск наличия у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге, самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Эти анализы проводят в комплексе, так как в диагностических целях оба показания очень важны. После 14 недели беременности анализ на РАРР-А считается уже неинформативным.

Во время первого УЗИ врач определяет срок беременности, количество плодов, не является ли беременность внематочной, также проводят первые измерения малыша. Одним из показателей развития эмбриона является копчико-теменной размер (КТР). КТР – это размер от копчика до темени без учета длины ног. Если значение КТР ниже нормы, это может свидетельствовать о неправильной постановке срока беременности, о наличии крупного плода или о наличии патологий развития плода.

Также врач измеряет показатель развития головного мозга ребенка - бипариетальный размер (БПР) головы плода. Повышенный показатель БПР может говорить о крупном плоде, скачкообразном росте эмбриона, о наличии патологий головного мозга (опухоль, грыжа), о водянке головного мозга (гидроцефалии). Пониженный показатель БПР может указывать на недоразвитость головного мозга.

При первом УЗИ измеряется окружность головы, расстояние от затылка до лба, длины бедренных, плечевых костей, размеры сердца, частота сердцебиения и важнейшие показатели - длина носовой кости и толщина воротниковой зоны.

Исследуется структура эмбриона: желточный мешок, хорион и амнион. Желточный мешок на начальном этапе беременности играет роль печени, кровеносной системы, первичных половых клеток, отвечает за производство жизненно необходимых белков. К концу первого триместра у плода начинают формироваться отдельные органы, которые берут всю работу по обеспечению жизнедеятельности на себя, поэтому желточный мешок сокращается в размерах и превращается в кистозное образование – желточный стебелек. Если в течении первого триместра размер желточного мешка ниже 6-7 мм, то это может свидетельствовать о развитии патологий у плода. Хорион – это внешняя оболочка зародыша, к концу первого триместра он становится плацентой. Амнион – это внутренняя водная оболочка зародыша, в которой накапливаются околоплодные воды (амниотическая жидкость). В 12 недель количество околоплодных вод составляет 60 мл и далее оно увеличивается на 20-25 мл в неделю.

Врач также осматривает структуру матки, чтобы исключить гипертонус. Длина шейки матки в 10-14 недель должна составлять около 35-40 мм (для повторнородящих не менее 25 мм). Если длина меньше этих показателей, это может стать причиной преждевременных родов в будущем.

Результаты первого скрининга не являются обязательным показанием к прерыванию беременности из-за серьезных отклонений развития плода. Точность его результатов составляет от 85 до 90%. Если беременная женщина попадает в группу риска, то ее отправляют на консультацию к врачу-генетику для прохождения дальнейших обследований.

Второй скрининг проводится на 20-24 неделях беременности. Если беременная женщина не попала в группу риска, то во время второго скрининга ей необходимо пройти только УЗИ плода. Если же имеется вероятность патологий развития плода, то дополнительно сдается биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), на норму эстриола и на альфа-фетопротеин (АПФ). Такой тест называют тройным, так как в нем исследуются уже три гормона.

Если показатель ХГЧ выше нормы, это может означать неправильную постановку срока беременности, многоплодную беременность или же подтверждать наличие патологий развития плода.

Альфа-фетопротеин (АПФ) – это белок, который вырабатывается только во время беременности. АПФ вырабатывается в печени и желудочном тракте малыша. В материнскую кровь он поступает через плаценту и из околоплодных вод. Пониженные показатели АПФ могут свидетельствовать о завышенном сроке беременности, о синдроме Дауна или Эдвардса, об угрозе выкидыша или о внутриутробной гибели плода. Повышенные показатели могут указывать на дефект развития нервной трубки, на пупочную грыжу, на синдром Меккеля и другие патологии развития.

Эстриол – гормон беременности, который говорит о развитии и функционировании плаценты. Повышенные показатели эстриола наблюдаются при многоплодной беременности или при крупном плоде. Пониженный уровень эстриода может быть причиной возникновения внутриутробной инфекции, указывать на угрозу выкидыша, на синдром Дауна, на фетоплацентарную недостаточность. На уровень эстриола также может повлиять прием антибиотиков.

На втором УЗИ определяют развитие скелета и внутренних органов ребенка. Врач отмечает положение плода – головное или тазовое, определяет место прикрепления пуповины (в норме пуповина должна быть прикреплена к передней брюшной стенке), исследует положение плаценты, количество околоплодных вод, строение пуповины (в норме пуповина должна состоять из трех сосудов: две артерии и одна вена), также исследуется шейка и стенки матки.

Третий скрининг проводят на 30-34 неделях беременности. При нормальном течении беременности назначается только УЗИ плода и кардиотокография (КТГ). Если же есть риск патологий развития, то повторно проводится тройной тест на определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), эстриола и альфа-фетопротеина (АПФ) в крови.

На УЗИ оцениваются темпы роста плода, его положение, правильность строения структур головного и спинного мозга, пищеварительной и половой системы, сердечно-сосудистой системы, строение лица, выявляются возможные патологии развития. Врач проверяет функциональность плаценты и принимает решение о методе родоразрешения. При необходимости беременной женщине могут назначит допплерографию, для того, чтобы предупредить развитие гипоксии плода. Важным показателем является толщина и степень зрелости плаценты. Если толщина плаценты ниже нормы, беременной ставят диагноз гипоплазия плаценты. Это может быть причиной инфекционных заболеваний, перенесенных женщиной во время беременности, гипертонии, атеросклероза или позднего токсикоза. В таком случае женщине назначается соответствующее лечение. Причиной увеличения толщины плаценты может быть гестоз, железодефицитная анемия, сахарный диабет у беременной женщины. Увеличение толщины плаценты может привести к ее преждевременному старению, что чревато развитием гипоксии плода и его отставанием в развитии.

С помощью кардиотокографии фиксируются изменения сердечной деятельности плода, отслеживается ритм серцебиения в зависимости от его двигательной активности или сокращений матки.

Риски скрининга

Скрининг помогает выявить наличие генетических заболеваний у будущего ребенка. К таким заболеваниям относятся: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге, синдром Патау,синдром Смит-Лемли-Опиц.

Синдром Дауна – это генетического заболевание, приводящее к нарушению физического и умственного развития. Синдром Дауна вызывается хромосомной анамалией, при которой происходит утроение 21 хромосомы, в результате чего появляется дополнительная 47 хромосома. Это генетическое заболевание не является редким, оно встречается в среднем один случай на 700-800 беременностей. Дети с синдромом Дауна имеют плоское лицо, узкие раскосые глаза, короткий череп с плоским затылком, укороченные верхние и нижние конечности, широкий плоский нос, короткие пальцы, искривление мизинца на руках, пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз), деформированную грудную клетки и другие признаки. Также возможно наличие патологий развития внутренних органов: пороки сердца, нарушение слуха и зрения, заболевания щитовидной железы, врожденный лейкоз, аномалии развития зубов и другие. Поэтому дети с таким заболевание редко доживают до 40 лет.

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое вызывается утроением 18 пары хромосом. Синдром Эдвардса встречается достаточно редко в среднем один случай на 5000-6000 беременностей. Девочки болеют приблизительно в три раза чаще мальчиков. Дети с таким заболеванием имеют низкий вес при рождении, деформированный маленький череп, суженные глаза, уши неправильной формы, патологии половых органов, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, иногда встречается «волчья пасть», «заячья губа», практически полное отсутствие физической и умственной деятельности. Прогноз при таком заболевании неутешительный, около 90 % детей умирает в первый год жизни.

Синдром Корнелии де Ланге – редкое генетическое заболевание, которое встречается в среднем один случай на 10000 беременностей. Науке до сих пор неизвестны причины развития этого заболевания. К основным симптомам заболевания относятся: задержка роста и развития, уменьшение размера черепа, укорочение черепа, деформированные уши, маленький нос, тонкая верхняя губа, сросшиеся брови, нарушение зрения, судороги, мраморная кожа, патологии почек, сердца и другие признаки. Дети с таким синдромом больше подвержены инфекционным заболеваниям. Как правило, новорожденные погибают в первые месяцы жизни.

Синдром Патау – это генетическое заболевание вызывается наличием лишней хромосомы в 13 паре. Синдром Патау встречается в одном случае из 7000-10000 беременностей. При таком заболевании встречаются следующие клинические признаки: маленький вес при рождении (меньше 2,5 кг), физическая и умственная отсталость, неправильное строение черепа, пороки развития глаз, деформированные уши, стопы, кисти рук, «волчья пасть», «заячья губа», множественные пороки внутренних органов. Большинство детей с таким синдромом погибают в первые месяцы жизни.

Синдром Смит-Лемли-Опиц – это редкое генетическое заболевание связано с дефектом метаболизма холестерина. Встречается в одном случае из 30000 беременностей. Для этого заболевания характерны: умственная отсталость, низкие масса и длина тела, деформация черепа, узкий лоб, деформированные уши, короткий нос с широким кончиком и открытыми вперед ноздрями, нарушение слуха и зрения, косоглазие, птоз, расщелина неба, деформация стоп, кистей, косолапость, вывих бедра, поперечная ладонная складка, пороки сердца, аномалии почек и другие. Случаев излечения синдрома Смит-Лемли-Опиц неизвестно.

Мифы скрининга

Вокруг скринингового исследования существует множество заблуждений.

Женщины, как правило, бояться проходить УЗИ, так как думают, что это вредно для будущего ребенка. Медики же наоборот считают, что процедура УЗИ совершенно безопасна для ребенка и настоятельно рекомендуют проходить это обследование, так как оно позволяет своевременно обнаружить аномалии развития плода и другие отклонения в течении беременности.

Многие женщины считают, что если у них в роду ни у кого не было генетических заболеваний, то и скрининг проходить не за чем. Но даже при хорошей генетике отклонения возможны. Особенно, если ваш возраст больше 35 лет или вы страдаете сахарным диабетом.

Также многие отказываются проходить скрининг, потому что боятся плохих результатов. Ведь в таком случае они будут сильно переживать, а это еще больше навредит будущему ребенку. Но, отказавшись от скрининга, вы все равно можете начать нервничать, так как вы не будете точно знать, нормально ли протекает ваша беременность.

Тем более не стоит забывать о том, что всегда существует вероятность совершения ошибки. И бывали случаи, когда даже при плохом результате скрининга, рождался здоровый малыш. Скрининг – это безопасная и необходимая процедура, которая может помочь вам родить здорового ребенка и сохранить собственное здоровье.

Видео

На протяжении всего периода вынашивания ребенка, женщине назначают массу анализов, обследований и диагностик. Одним из самых важных из них является первый скрининг при беременности, благодаря которому удается распознать начальные стадии патологий, отклонения от нормы в развитии и определить степени возможной корректировки. Диагностический тест-скрининг назначается не всем беременным, а только тем, кто попадает в группу риска патологических отклонений.

Что такое скрининг

Обследования организма на предмет отклонений и нарушений работы органов называется скрининг. Сам термин переводится, как «просеивание, выявление», что означает определение заболеваний путем комплексного исследования. Многие беременные женщины впервые сталкиваются с таким пугающим словом и, безусловно, желают понять, что оно значит.

Тест-скрининг представляет собой целый комплекс исследований, помогающих определить наличие ранней стадии заболевания, когда характерные симптомы практически не ощущаются или имеют вялотекущий характер. В зависимости от имеющихся характерных признаков болезни, могут быть назначены такие процедуры, как МРТ, маммография, УЗИ, томография и резонансное сканирование.

Благодаря начальной стадии обследования, можно обнаружить первую фазу опасных недугов, развитие которых предотвращается с минимальным риском для здоровья.

Когда назначается скрининг

Многие обеспокоенные своим здоровьем будущие мамы интересуются: во сколько недель первый скрининг можно проводить, чтобы определить нормально ли формируется малыш? Сроки данной диагностики достаточно ограничены, поэтому так важно точно определить срок беременности. Наиболее точные результаты дает диагностика, проведенная с первого дня десятой недели и до седьмого дня 13 недели.

Если беременной был назначен тест-скрининг, лучше всего запланировать обследование на середину допустимого диапазона, приблизительно на 12 или 11 неделю . Диагностика до десятой недели и после тринадцатой не эффективна, так как дает существенные итоговые погрешности.

Показания к скрининг-тесту

Многие акушеры и гинекологи рекомендуют проходить пренатальное комплексное обследование абсолютно всем беременным, без исключения. Мотивируется такая рекомендация тем, что даже несмотря на положительный генеалогический анамнез и безупречное здоровье женщины, риск патологий развития плода всегда существует. А если учитывать современную экологию, особенно тем, кто живет в крупных задымленных мегаполисах, и далекие от идеала продукты питания, то совет гинекологов далеко не безоснователен.

Беременность в раннем возрасте 13-17 лет.
Поздняя беременность, после 35 лет.
Если уже есть ребенок, рожденный с генетическими отклонениями.
Если среди родственников мужа или жены были (есть) родственники с заболеваниями генного характера.
В случае, если отец будущего малыша имеет кровное родство с матерью.
Предыдущие беременности заканчивались выкидышами или искусственно прерывались по причине любых нарушений развития.
Женщины, злоупотреблявшие спиртными напитками, до зачатия или принимали наркотики любого типа.
Если были случаи мертворождения.
До зачатия беременность прерывалась медикаментозными способами.

Данные категории женщин обязательно должны пройти обследование, которое покажет наличие или отсутствие отклонений и поможет скорректировать дальнейшее течение беременности. Также рекомендуется пройти обследование тем, кто на момент зачатия или в первые недели болел вирусными инфекциями, лечился стандартными медикаментами или употреблял антибиотиками.

Виды предродового скрининга

Дородовые скрининги во время беременности, сроки проведения которых нужно строго соблюдать, классифицируются на такие типы:

Молекулярный – совершенно безболезненный и безопасный тест проводится методом забора крови. Помогает определить на ранних стадиях хромосомные аномалии и даже пол младенца.
Иммунологический тест определяет наличие инфекций женщины, которые могут повлиять на нарушение развития эмбриона. Тестируется на венозной крови. Проводится на начальной и поздней стадии беременности.
Ультразвуковое обследование проводится на разных этапах беременности и помогает исключить грубые нарушения развития, оценить состояние плаценты и прочность крепления плодного яйца.
Биохимический тест обязательно проводится тем, кто находится в группе риска. По полученным данным можно сказать, какие отклонения уже имеет эмбрион и можно ли повлиять на текущее состояние развития.

Все эти обследования не являются обязательными, но могут быть проделаны по желанию женщины или рекомендации гинеколога. Высокотехнологичные исследования показывают максимально точные данные, но главное уточнить у врача, на какой неделе делают первый скрининг, чтобы успеть пройти необходимые тесты.

Как делается скрининг

Пренатальное обследование состоит из двух основных исследований: ультразвуковое и биохимическое. Каждый тест показывает наличие той или иной аномалии и помогает получить клиническую картину течения беременности. Для УЗИ используется либо вагинальный датчик, либо стандартный аппарат. Если назначено обычное УЗИ, необходимо предварительно наполнить мочевой пузырь, выпив до обследования 0.5 литра воды, или не посещать туалет 4-5 часов.

Показатели скрининга 1 триместра нормы по УЗИ в 10 недель:

Размер плода от копчика до темени КТР 35-45 мм.
Воротниковая зона имеет 2.2 мм.
Носовая кость уже есть, но размеры не фиксируются.
Сердечный ритм от 165 до 175 за минуту.
Бипариетальный размер – 14 мм.

Также исследование определяет наличие или отсутствие маркеров аномалий, состояние плацентарной оболочки, тонуса матки и количество плодных вод. С помощью УЗИ можно методом математической обработки определить риск проявление аномалий, и оценить текущее состояние плода. Ознакомившись с информацией, что такое узи скрининг 1 триместра, как проводится и какие результаты показывает, можно понять, насколько важен этот этап исследования для будущего малыша.

На биохимический анализ нужно приходить с результатами ультразвукового исследования. Забор крови делается на пустой желудок. Готовые результаты будут уже через 1-2 недели у акушера-гинеколога. На достоверность данных большое влияние оказывает возраст и вес беременной.

Анализ крови имеет такую норму показателей:

При благоприятных результатах, указывающих на хорошее здоровье малыша, лаборатория ставит отметку «отрицательный». Стоит обратить внимание на цифры, стоящие в результатах после дроби. Они должны быть большими, например 1: 380.

Если 1-й скрининг при беременности имеет плохие результаты, то лаборатория ставит отметку «большой риск». Цифры будут стоять приблизительно такие 1:250. При наличии плохих показателей женщина отправляется к генетику, который может направить на повторные исследования. Если же и повторные данные будут негативными, проводится инвазивная диагностика, которая даст ответ, имеет ли смысл пролонгировать беременность.

Синдром Дауна может быть диагностирован если:

Не отмечается носовая кость до 14 недель.
Контуры лица нечеткие, плохо просматриваются.

Синдром Эдвардса указывает на такие аномалии:

Кости носа не обнаруживаются.
Обнаружена только одна артерия пуповины вместо двух.
Частота ритма сердца снижена.
Плод имеет характерно выраженную грыжу.

Синдром Патау может быть выявлен:

Если есть учащенное и неравномерное сердцебиение.
Наблюдаются патологии развития головного мозга и внутренних органов.
Длина костей согласно общим требованиям небольшая.
Просматривается пуповинная грыжа.

Многие будущие мамы интересуются, насколько важно проводить скрининг 1 триместра, что показывает, и насколько достоверны его результаты. Стоит отметить, что погрешность результатов вполне возможна, поэтому нужно тщательно подготовиться к процедуре и не игнорировать рекомендации врача.

Правила подготовки к тест-скринингу

Для того чтобы результаты показали максимально достоверный результат, важно за несколько дней откорректировать меню и исключить из него аллергенные продукты, жирные бульоны, копчености, и маринады. Не рекомендуется за 2-3 дня есть шоколад, цитрусы и тяжелые сладости. Витаминизированная и легкая пища не будет отягощать кровь, и наполнит организм витаминами.

План проведения исследования:

Ультразвуковое исследование и биохимический анализ нужно проводить в один день. Ни одна из этих процедур не доставляет дискомфорта или неприятных ощущений, поэтому беспокоиться совершенно не нужно.
Перед сдачей крови не рекомендуется есть и пить сладкий чай. Также стоит воздержаться от половых контактов, чтобы не исказить показатели тестирования.
Перед тем, как проводить диагностику, женщину взвешивают, чтобы сопоставить полученные факты с весом беременной и определить, имеется ли патология.
За час до забора крови не стоит пить воду, только при острой необходимости можно сделать пару глотков.
Расшифровкой данных исследований занимает курирующий гинеколог, которому можно задать любые интересующие вопросы.

Подготовка к скринингу 1 триместра не имеет сложностей, но должна быть обязательно соблюдена женщиной, чтобы получить верные результаты. На полный комплекс обследования уходит не более 3-х часов, поэтому стоит взять с собой бутылочку минеральной воды без газа, чтобы после процедуры можно было попить.

Факторы, искажающие результаты исследования

При недостаточной подготовке и несоблюдении правил, рекомендованных куратором-гинекологом, могут быть выявлены ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому при изучении полученных результатов нужно учитывать такие факторы:

Избыточный вес будущей матери может оказать погрешность на многие данные.
Если женщина носит двойню или тройню, многие результаты будут неточными. В данном случае придется проводить еще массу дополнительных обследований.
Беременность, которая произошла не естественным путем, а методом ЭКО, будет указывать на заниженные показатели белка.
Накануне сдачи анализов не стоит беспокоиться, волноваться и поддаваться страхам, так как выработка адреналина может стать причиной погрешностей многих показателей.
Беременные, имеющие хронические заболевания, могут получить неутешительные анализы при их обострении. При таком ходе событий назначается терапия основного заболевания, а затем повтор скрининг-тестов.

Теперь Вы знаете, как делается скрининг 1 триместра и как к нему лучше подготовиться, чтобы как можно раньше убедиться в том, что беременность протекает без патологии, и наслаждаться своим положением.

Первый и второй скрининг – какой важнее?

Второй этап исследований не менее важен, чем первый, и назначается он всем женщинам без исключения. Цель данного исследования помогает удостовериться в результатах первых тестов или опровергнуть полученные результаты. В обязательном порядке проводится скрининг у категории женщин, имеющих риск патологии развития плода.

Проводится диагностика на 4-5 месяце беременности и включает два этапа: ультразвуковое обследование и биохимия крови. Стоит отметить, что скрининг на данном сроке более эффективный, так как помогает точно определить наличие аномалий развития, которые уже явно просматриваются по УЗИ.

Не менее полезен и биохимический анализ, так как применяется «тройной тест», в отличие от «двойного» при первом исследовании. Более подробный анализ дает возможность выявить синдромы Эдвардса, де Ленге, Патау и Дауна в 70% случаев. А определить наличие аномалии нервной трубки удается в 95%. Из учета таких статистических данных становится понятно, что не стоит задаваться вопросами: какой скрининг важнее первый или второй, так как исследования на каждом этапе беременности имеют свои особенности и преимущества.

На период беременности любая женщина испытывает массу волнений по поводу развития и здоровья малыша. Благодаря современным технологиям, можно больше не терзаться в сомнениях, так как полученные результаты помогут успокоить страхи и наслаждаться удивительным периодом.

Какие патологии определяет скрининг

Первое комплексное обследование особенно важно для каждой женщины, так как дает возможность убедиться в правильном и гармоничном развитии малыша. При этом после проведения исследований многие женщины избавляются от страхов и тревог, которые сопровождают каждую заботливую маму. Если показатели теста будут неутешительными, женщина имеет право решать: прервать беременность на ранних сроках или в будущем растить больного ребенка.

Может развиться из-за кровного родства отца и матери, а также у родителей позднего возраста. Заболевание

достаточно редкое, приблизительно на 10 тысяч младенцев, рождается 1 ребенок с таким диагнозом. Если среди родственников матери или отца были зафиксированы случаи подобного синдрома, то шансы рождения малыша с де Ленге возрастают до 25%. Генетическое отклонение сопровождается деформированием внутренних органов, физическими отклонениями, умственной отсталостью.

Патология ЦНС – данный диагноз ставится около 50% новорожденных малышей. Причин данному явлению много. Это и инфекции матери, и неправильное внутриутробное развитие, и гипоксия. Течение патологии постоянно находится под наблюдением специалистов, которые корректируют и медикаментозно поддерживают плод. Последствиями данного недуга являются: цереброастенический синдром, гиперактивность, задержка физического и умственного развития.

– это хромосомное заболевание, которое не поддается коррекции и лечению. Для того чтобы выявить склонность к патологии, необходимо провести первый скрининг при беременности, сроки проведения которого укажет лечащий гинеколог.

Заболевание проявляется характерной расщелиной на верхней губе, деформацией черепа, задержкой в умственном и физическом развитии, глухотой, аномалиями конечностей.

Омфалоцеле плода – дефект, при котором наблюдается патология брюшной полости. При развитии заболевания у ребенка образуется грыжевой мешок, в котором могут находиться и другие важные органы. Дефект наблюдается различных размеров и сопровождается другими патологическими нарушениями развития.

Синдром Дауна – хромосомная аномалия чаще всего встречается у поздних рожениц и тех, кто решился на ребенка ранее 18-летнего возраста. Частота рождения малышей с таким диагнозом достаточно велика, приблизительно 1 ребенок на 700 новорожденных. Заболевание не относится к наследственным, поэтому определить наличие патологии можно только скрининг-тестом.

Триплоидия – хромосомная аномалия и, как и все патологии данного типа, встречается у родителей, решивших зачать ребенка после 35 лет. Новорожденные с такой патологией имеют врожденные аномалии конечностей, расщелины губы, генитальные отклонения, пороки сердца.

Синдром Эдвардса может развиться, даже если оба родителя абсолютно здоровы. Риск развития патологии чаще встречается у женщин, решивших стать матерью после 35-40 лет. Малыши с таким диагнозом рождаются с маленьким весом, физическими деформациями и многочисленными нарушениями в работе важных органов. Избежать подобных аномалий помогает первое скрининговое УЗИ при беременности, показывающее наличие аномальных проявлений.

Синдром Смита-Опитца случается 1 раз на 30 000 новорожденных. Патология сопровождается многочисленными врожденными аномалиями, «старческим видом», карликовым ростом. Заболевание имеет легкую и тяжелую степень нарушения. В легкой форме дети имеют сниженный интеллект, небольшие физиологические отклонения. Тяжелая степень проявляется аутизмом, глухотой, пороками сердца, сниженным мышечным тонусом.

Скрининг при беременности. Пренатальный скрининг 1 триместра

Генетический скрининг до и во время беременности. (генетик Рудик И.Э.)

В целом скринингом в медицине называют совокупность мероприятий, направленных на определение конкретных показателей, ответственных за то или иное состояние организма.

Перинатальный скрининг – это диагностический комплекс, который помогает выявить среди беременных женщин тех, которые входят в группу риска по аномалиям и патологиям развития плода.

Всего за время беременности такая процедура проводится дважды и называется, соответственно, первый и беременности.

В комплекс мероприятий, составляющих эту процедуру, входят:

ультразвуковое исследование плода, призванное рассмотреть подробно, как развивается малыш;
забор крови из вены для проведения биохимического анализа.

Самым важным для определения рисков считается первый скрининг. Во время диагностики замеряются следующие параметры:

размер воротниковой зоны плода на УЗИ;
уровень гормонов: и плазменного протеина (РАРР-А).

Делать ли первый скрининг?

Конечно, проведение подобных исследований хоть и является практически обязательным при постановке на учет в женской консультации и крайне желательным для предоставления в роддоме, но никто будущую маму насильно тянуть за руку на УЗИ и забор крови не будет.

Однако в первую очередь, это в интересах самой роженицы. Почему?

Первый из перинатальных скринингов предназначен для выявления рисков врожденных пороков малыша на раннем сроке беременности.

Он проводится для того, чтобы предупредить будущую мать, насколько высок процент у ее ребенка обладать хромосомными патологиями, такими как болезнь Дауна, Эдвардса, дефектами строения нервной системы, спинного или головного мозга, которые в дальнейшем повлекут за собой гибель плода или его тяжелую инвалидность.

Особенно важны такие обследования для следующих категорий рожениц:

младше 18 и старше 35 лет. Женщины этих возрастных периодов наиболее подвержены рисками ребенка и выражениям врожденных пороков развития у плода;
ранее рожавших детей с генетическими патологиями;
имеющих в семье наследственные заболевания и генетические патологии;
ранее имевших в анамнезе , ;
работавших на вредном производстве либо проходивших ранее лечение фетотоксичными (опасными для плода) препаратами.

Для таких женщин проведение первого скрининга является обязательным, поскольку они попадают в группу риска; все эти факторы могут спровоцировать отклонения в развитии ребенка.

Остальным же будущим мамам врачи так или иначе все равно предлагают пройти эту процедуру для собственного успокоения: все-таки знать, что с малышом все в порядке – очень полезно для самочувствия, да и современная экология и здоровье нации не настолько хороши, чтобы не пройти дополнительные обследования.

Когда делать первый скрининг?

Первый из перинатальных скринингов проводится в период между и . Однако наиболее точный результат получается в промежутке с по , когда можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови и размер воротниковой зоны малыша , а также на этом сроке уже четко можно отследить его строение, развитие внутренних органов и конечностей при помощи ультразвуковой диагностики.

Кроме того, на этом сроке устанавливается КТР – копчико-теменной размер плода , который помогает в дальнейшем уточнить сроки родоразрешения и соответствие развития малыша предполагаемому сроку беременности.

Нормы и показатели

Что же такого высматривают диагносты во время скрининга? Поскольку процедура эта состоит из двух этапов, следует рассказать о каждом из них в отдельности.

Первой обычно проводится диагностика ультразвуковым аппаратом. Она направлена:

на определение местоположения эмбриона в матке , чтобы исключить вероятность ;
на определение количества плодов (одноплодная ли или ), а также вероятность многояйцевой или однояйцевой многоплодной беременности;
на определение жизнеспособности плода ; на сроке в 10–14 недель уже четко прослеживается его , а также движения конечностями, которые определяют жизнеспособность;
на определение КТР , упомянутого выше. Он сопоставляется с данными о последней менструации беременной, после чего автоматически высчитывается более точный срок беременности. При нормальном развитии плода, срок по КТР будет совпадать с акушерским сроком беременности, поставленным по дате менструации;
на рассмотрение анатомии плода : на этом сроке визуализируются кости черепа, лицевые кости, конечности, зачатки внутренних органов, в частности головного мозга, а также определяется отсутствие патологий больших костей;
на самое важное в первом скрининге – определение толщины воротникового пространства . В норме она должна составлять около 2 миллиметров. Утолщение складки может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний и пороков. Кроме того, для выявления патологии рассматривается размер носовой кости, он тоже может показывать наличие генетических дефектов плода;
на определение состояния плаценты , ее зрелости, способа крепления к матке, чтобы понимать возможные угрозы беременности, связанные с ее дисфункциями.

По данным этого УЗИ проводятся уже биохимические исследования сыворотки крови на гормоны ХГЧ и РАРР-А. Их уровень может показать имеющиеся изменения.

При повышенном уровне ХГЧ могут быть диагностированы:

многоплодная беременность;
беременных;
болезнь Дауна и другие патологии;
неверно установленный срок беременности.

Пониженный уровень хориона гонадотропина человека обычно говорит о внематочной беременности, возможной задержке развития плода, угрозе прерывания беременности.

Гормон РАРР-А – это белок, который отвечает за нормальную работу плаценты.

Его снижение относительно нормы может быть свидетельством следующих проблем:

наличия синдромов Дауна или Эдвардса;
наличия генетических патологий;
замершей беременности.

Плохие показатели

Узнать о плохих показателях – это, конечно же, огромный стресс для будущей матери.

Однако именно поэтому скрининг состоит из двух этапов: чтобы с помощью ультразвукового исследования, до того как шокировать роженицу плохим анализом крови, отмести возможности многоплодной беременности, неточных сроков ее течения, возможности угрозы прерывания или внематочной беременности.

Кроме того, сходу впадать в панику (даже при откровенно плохих результатах анализов первого скрининга) не стоит. Помимо них существует еще несколько методик определения генетических патологий при беременности. Обычно их назначает врач-генетик после данных скрининга.

Это могут быть процедуры забора амниотической жидкости или биопсии плаценты для уточнения данных, полученных при проведении скрининга. Уже на основании этих дополнительных методов диагностики можно говорить о том или ином предположительном диагнозе.

Кроме того, еще одним способом проверки сможет послужить второй скрининг, который проводится на более поздних сроках: на – беременности. После этих исследований картина станет максимально понятной.

В любом случае следует помнить о том, что первый перинатальный скрининг не является окончательным диагнозом для малыша. Он предназначен только для того, чтобы рассчитать риски и построить предположения относительно возможного развития событий.

Данные, полученные по результатам скрининга, не являются ни приговором, ни истиной в последней инстанции.

Кроме объективных показателей всегда существует вероятность погрешности исследований и индивидуальных особенностей организма беременной, при которых показатели скрининга будут отличными от нормы, но при этом плод будет развиваться совершенно нормально.

Поэтому даже при самых неблагоприятных прогнозах есть шанс на то, что они не оправдаются.