Ультразвуковое исследование ребёнка. Как и зачем делают УЗИ новорожденного? Узи скрининг в 1 месяц

УЗИ новорожденного сразу после его появления на свет, производится при наличии выраженных патологий или отклонениях, выявленных еще во время внутриутробного развития. Во всех остальных (неосложненных) случаях, первое ультразвуковое исследования организма младенца проводится в месячном возрасте. Основная цель ультразвука – установить возможные аномалии внутренних органов и ТБС (тазобедренных суставов).

Необходимость диагностики и безопасность малыша

Ультразвуковую диагностику, по праву, считают самой безвредной процедурой. Изображение на мониторе визуализируется посредством преображения эхо-сигнала, отраженного от внутренних органов. Ультразвуковые волны не являются инородными для организма и не представляют опасности. Обследование практически не имеет противопоказаний и ограничений по кратности проведения.

Прерогативная сторона метода – возможность определения патологий на исходном этапе их развития, что может гарантировать благоприятный прогноз. Ранняя диагностика отклонений в развитии ребенка повышает шанс их коррекции в несколько раз. Многие выявленные нарушения можно ликвидировать посредством консервативной терапии, не подвергая малыша хирургическому вмешательству.
Подготовительные мероприятия

Перед процедурой нельзя нервничать и нервировать ребенка. Спокойное состояние малыша и мамы поможет доктору провести УЗИ максимально качественно и в ускоренном режиме. Допускается обследование грудничка во время сна. С собой следует взять пеленку, соску, любимую игрушку. Длительной подготовки УЗИ скрининг новорожденных не предусматривает.

Перед ультразвуком мочевыделительной системы за полчаса ребенка следует напоить водичкой, чтобы во время процедуры мочевой пузырь был в наполненном состоянии. Брюшная полость обследуется спустя три часа после кормления. При грудном вскармливании, мамочке следует предварительно отказаться от свежих овощей и фруктов, чтобы избежать газообразования у младенца.

Основные виды диагностики

УЗИ новорожденного в 1 месяц обязательно включает:

• органы брюшной полости;
• головной мозг;
• тазобедренные суставы.

УЗ-диагностика головы

Нейросонография или УЗ-диагностика головного мозга производится в период открытого «родничка» (мягкого пульсирующего участка, чаще расположенного возле темени). Врач-узист наносит гель, проводящий ультразвук, на датчик и область «родничка». На монитор транслируется онлайн картинка всех структур головного мозга. Доктор оценивает состояние по следующим параметрам:

Самыми распространенными для грудничков диагнозами, которые выявляет ультразвук, являются:

• водянка головного мозга (гидроцефалия);
• присутствие в сосудистом сплетении или арахноидальной оболочке мозга кисты;
• кровоизлияния в желудочки мозга;
• участки мозга, плохо снабжаемые кровью (ишемические).

Временной интервал процедуры составляет около получаса

Расшифровка показателей проводится неврологом. Дети с обнаруженной патологией должны проходить нейросонографию ежемесячно для контроля проводимой терапии.

Диагностика состояния тазобедренных суставов

Ультразвуковому исследованию ТБС подлежат малыши в возрасте от одного месяца до двух. Целью исследования является обнаружение недоразвитости суставов (дисплазии). Основным показателем служит размер угла головки бедренной кости относительно тазовой и развитие хрящевого пространства. Результаты измерений сравниваются с нормами классификационной таблицы Графа.

Различают три степени дисплазии: замедленное формирование сустава – первая степень, изменение структуры (подвывих) – вторая степень, патологическое формирование сустава – третья степень. Какое ортопедическое лечение будет наиболее эффективным, согласно степени дисплазии, определяет врач. Контроль УЗИ назначается в четырехмесячном возрасте.

Исследование органов брюшной полости

Для установления возможных врожденных аномалий в развитии внутренних органов, младенцу делают УЗИ брюшной полости. Доктор определяет параметры органов и сравнивает их с нормами. Оценке подлежат:

• Печень. Определяется: размер, наличие/отсутствие новообразований, эхогенность (проводимость), контуры.
• Селезенка. Основным показателем является размер органа (усредненная длина составляет 4 см).
• Поджелудочная железа. Выявляются активные и скрытые воспалительные процессы.
• Желчный пузырь и протоки. Общее состояние органов, размер. Длина пузыря должна составлять от 1,2 до 2,5 см.

Выявленные отклонения фиксируются в протоколе УЗИ. Лечение назначает педиатр.

Дополнительные методы

Какие дополнительные диагностические процедуры необходимы в первый месяц жизни, определяет доктор.

ЭХО КГ

УЗИ сердца или эхокардиографии в обязательном порядке делают до года. Показаниями к раннему проведению исследования служат:

• посторонние звуки (скрип, свист) при прослушивании медицинским фонендоскопом (шумы);
• синюшняя окраска носогубной части лица (цианоз);
• холодные кисти рук и стопы при нормальной температуре воздуха;
• затрудненное дыхание без простудных симптомов;
• пульсирующие вены на шее.

Обследование также может быть назначено, если один из родителей страдает пороком сердца или в случае обнаружения серьезных отклонений еще во внутриутробном периоде развития малыша.

Процедура не только безвредная, но и безболезненная. Во время обследования малыш не испытывает никаких дискомфортных ощущений

УЗ-диагностика почек

УЗИ почек проводится новорожденным при родовом травмировании до выписки из роддома. Другими показаниями к процедуре на первом месяце жизни считаются: отягощенная наследственность (поликистоз и другие заболевания почек у родителей), отечность, отклонение от нормы показателей лабораторного исследования мочи, затрудненное опорожнение мочевого пузыря. Хирургическая операция показана при обнаружении гидронефроза (расширение почечной лоханки, вследствие затруднительного оттока мочи).

УЗИ шейного отдела позвоночника , чаще всего, назначается при подозрении или наличии травмирования младенца при родах. Ультразвуковое обследование грудничка – важная процедура, которую нельзя игнорировать Обнаруженные в раннем возрасте отклонения и патологии позволят избежать осложнений в будущем. Выбор, где сделать диагностику, в районной поликлинике или платном диагностическом центре, остается за родителями.

Проводить УЗИ новорожденного в роддоме следует в первый месяц с момента его появления на свет. Ранний скрининг в роддоме позволит выявить возможные патологии на их начальном этапе развития. Из этого следует, что при необходимости их лечение будет проходить гораздо проще и эффективнее.

При этом какой-либо один специфический скрининг тест не проводится, к такой диагностике подходят комплексно. Скрининг-диагностике подвергаются все наиболее «уязвимые» органы и системы малыша.

В данной статье мы расскажем о том, как проводится скрининг-тест новорожденного малыша в роддоме, что он выявляет и на каких сроках его делать. Мы также расскажем все нюансы данных обследований.

Ультразвуковой скрининг младенца в роддоме является важным и обязательным методом ранней диагностики возможных патологий. Проводится он, как правило, в первый месяц после рождения.

При этом различные органы малыша изучаются в разные сроки. Первым делом врачи исследуют тазобедренные суставы и головной мозг ребенка. Важно помнить, что для тазобедренных суставов, через месяц от первого исследования, проводится повторный скрининг.

Многие матери отказываются проводить ультразвуковой скрининг малышу в роддоме, мотивируя это небезопасностью метода. Но это заблуждение, так как многочисленные опыты показали, что ультразвуковой тест никоим образом не влияет на организм ребенка.

Куда опаснее не проводить такое исследование в первый месяц с рождения. Так, например, пропущенная дисплазия тазобедренных суставов впоследствии приведет к инвалидности ребенка.

Отказ от проведения УЗИ головного мозга в первый месяц потенциально может привести к тому, что не будут замечены аневризмы или сосудистые мальформации у ребенка. В будущем это, увы, может привести к летальному исходу.

Исследование мозга

Ультразвуковой тест мозга ребенка в первый месяц его жизни называется нейросонографией. Проводится оно для оценки анатомического строения мозга ребенка.

С помощью нейросонографии можно обнаружить как врожденные заболевания мозга, так и приобретенные (родовая травма, гипоксия и так далее). Исследование позволяет диагностировать и гидроцефалию.

Список регистрируемых на нейросонографии заболеваний велик. Стоит отметить наиболее опасные из них :

1. Сосудистые мальформации и аневризмы.
2. Гидроцефалия и энцефалопатия.
3. Нарушения кровоснабжения мозга новорожденного.
4. Доброкачественные и злокачественные новообразования.
5. Повреждения головного мозга при родах.
6. Ликворея.

Специфической подготовки данная диагностическая процедура не требует. Само исследование проводится через родничок у ребенка, являющийся сравнительно небольшим участком черепа, состоящим из хрящевой ткани.

УЗИ тазобедренных суставов

Данная процедура очень важна для детей в возрасте от 1 до 3 месяцев. С ее помощью можно обнаружить опасные заболевания опорно-двигательного аппарата на ранних стадиях.

Важно это потому, что не обнаруженные заболевания суставов могут привести к инвалидности. К тому же диагностирование на ранних этапах развития болезни позволит начать ее лечение сразу же. А это значительно увеличит вероятность излечения и уменьшит длительность терапии.

Если игнорировать советы по проведению УЗИ тазобедренных суставов на первых неделях беременности, то можно ожидать манифестации таких болезней как дисплазия и вывих сустава. Естественно только в том случае, если они имелись у ребенка.

В последующем это приведет к тому, что УЗИ уже не сможет дать объективной информации, а значит, придется применять рентген. Более того, лечение станет куда более агрессивным, а иногда даже вообще невозможным.

К счастью, УЗИ тазобедренных суставов абсолютно безболезненная для ребенка процедура. Кроме того она не требует особой подготовки.

Исследование почек

Ультразвуковой тест почек малыша в первый месяц от рождения может предотвратить несколько опасных заболеваний. Среди них пиелонефрит и кисты мочевыделительной системы.

Многие матери отказываются от данного вида исследования, мотивируя это тем, что вероятность патологии почек у младенцев близится к нулю. Увы, но это далеко не так. Болезни мочевыделительной системы у детей до года наблюдаются достаточно часто.

И более того, среди всех пороков развития у новорожденных именно болезни мочевыделительной системы занимают 35-45%. Такие патологии не просто ведут к инвалидности ребенка, но и вовсе создают угрозу его жизни.

Обнаружение патологий мочеполовой системы у детей на ранних стадиях дает очень хорошие прогнозы. Большинство патологий можно вылечить в течение недели. В целом УЗИ почек новорожденного способно выявить следующие заболевания :

Несмотря на то, что брюшная полость человека имеет огромные размеры и включает большое количество органов, ее заболевания у новорожденных встречаются сравнительно редко. Однако это вовсе не означает, что следует пренебрегать УЗИ брюшной полости.

С помощью данного исследования можно абсолютно безболезненно обследовать селезенку, печень, поджелудочную железу и просвет желчного пузыря младенца. Но данная процедура требует подготовки.

Заключается она в том, что ребенок не должен принимать пищу в течение трех часов до проведения исследования. Игнорирование этого правила приведет к существенному искажению результатов УЗИ.

Среди наиболее часто диагностируемых заболеваний брюшной полости у новорожденных лидерство принадлежит реактивному панкреатиту. Эта болезнь может привести к серьезным последствиям, но, к счастью, она обратима и на ранних стадиях успешно купируется.

Именно поэтому так важно проводить ультразвуковое обследование ребенка в первые недели его появления на свет. С помощью быстрых ультразвуковых исследований можно защитить малыша от огромного количества заболеваний.

Когда ребенку исполняется 1 месяц, пора проводить первые обследования. Малыша осматривает педиатр, измеряет рост, вес и окружность головы. В этом же возрасте нужно делать и УЗИ. Раннее обследование часто позволяет вовремя выявить какие-либо изменения в состоянии внутренних органов. Вовремя поставленный диагноз с большой вероятностью приведет к полному выздоровлению.

Особенности УЗИ для малышей

• Безопасно - ультразвуковые волны, которые используются для диагностики, никак не влияют на маленького пациента.
• Не вызывает болевых ощущений.
• Процедура длится недолго, результат можно увидеть сразу.
• Информативно - позволяет оценить состояние всех внутренних органов, кроме легких.

Для того чтобы обследование новорожденного показало достоверный результат, применяют особый гель. Благодаря ему не образуется воздушная прослойка между телом и датчиком. Это позволяет улучшить качество изображения на мониторе. Безопасность процедуры позволяет использовать ее неоднократно в течение короткого периода времени, если важно отследить динамику происходящих в организме ребенка изменений. Подходит она и для недоношенных, маловесных детей.

К наиболее важным обследованиям, которые рекомендуются всем детям без исключения, относят УЗИ:

• головного мозга (нейросонографию);
• органов брюшной полости и почек;
• тазобедренных суставов.

В некоторых случаях врач может назначить также УЗИ сердца. Например, когда услышит посторонние шумы при осмотре ребенка. Если же специалиста ничего не насторожило, то процедура не считается обязательной.

Нейросонография

УЗИ головного мозга называется нейросонографией. Оно позволяет выявить у новорожденного различные патологии в развитии. Делать его необходимо всем детям, но особенно важно обследовать недоношенных малышей, а также тех, которые пострадали от внутриутробной инфекции или гипоксии в результате трудных родов. Также показанием к тому, что процедуру нельзя игнорировать, является нестандартная форма черепа или асимметричность строения лица.

Исследование в 1 месяц дает возможность выявить врожденные дефекты, внутричерепные кровоизлияния, нарушения внутричерепного давления, кисты и новообразования даже до того, как станут заметны клинические проявления. Иногда лечение требуется сразу, часто врач наблюдает за динамикой развития головного мозга.

Для удобства проведения процедуры УЗИ стоит взять с собой пеленку и салфетки, чтобы вытереть гель.

Также таким образом можно обнаружить гидроцефалию на ранней стадии. При этом заболевании нарушается отток спинномозговой жидкости. Она накапливается во внутричерепном пространстве, вызывая нарушения в работе мозга. Важно диагностировать болезнь как можно раньше. Тогда специалист сможет назначить лечение, которое поспособствует уменьшению количества жидкости, или определит необходимость операции. Чем позже начать заниматься этой проблемой, тем выше риск серьезных осложнений и отставания в развитии.

Особенность нейросонографии - ее можно делать только очень маленьким детям. Кости черепа очень толстые, они не пропускают ультразвуковые волны. Но у малышей до года обычно открыт родничок, через который и получается провести обследование. Но часто он закрывается намного раньше, поэтому поход на УЗИ лучше не откладывать. Настоятельно рекомендуется сделать его в месяц. Специальной подготовки для процедуры не требуется. Хорошо, если малыш будет спать, - когда он лежит спокойно, специалист получит достоверный результат.

УЗИ тазобедренных суставов

В 1 месяц необходимо провести также УЗИ тазобедренных суставов. Делать это нужно для того, чтобы вовремя диагностировать дисплазию - недоразвитие суставов или даже врожденный вывих. Лечение зависит от формы патологии. Но если выявить проблему в самом раннем возрасте, то, скорее всего, будет достаточно консервативного способа. Когда момент упущен, не обойтись без хирургического вмешательства, иначе в будущем пострадает осанка ребенка, может появиться хромота.

Данное исследование рекомендуется всем детям, но особое внимание уделяется недоношенным крохам, при тазовом предлежании, а также если у малыша несимметричные складочки на ногах и бедра плохо отводятся в сторону. Часто это признаки патологии. Какой-либо подготовки к процедуре не требуется.

Обследование других органов

К обязательным обследованиям новорожденного относится и УЗИ органов брюшной полости. Благодаря осмотру можно оценить их состояние, взаимное размещение, изменение размеров и структуры, обнаружить воспалительные образования, доброкачественные и злокачественные опухоли. Специалист не оставит без внимания пороки развития селезенки (например, ее неверное расположение), панкреатит (воспаление поджелудочной железы, которое нередко бывает у грудных детей из-за дисбактериоза и по другим причинам), изменения формы и размера печени и желчного пузыря.

Чтобы исследование получилось действительно информативным, делать его нужно натощак. Конечно, ребенка, которому только исполнился месяц, сложно держать голодным. Но желательно постараться покормить его за 3 часа до осмотра. И быть готовой дать малышу грудь или бутылочку сразу после. Пока переваривается пища, меняется вид органов. Из-за этого сложно оценить их размер и общее состояние.

Обследование почек и мочевыводящих путей также надо проводить грудничкам в 1 месяц. Особенно если у кого-то из родителей есть хронические заболевания этих органов. С помощью процедуры можно сделать вывод о работе мочевыделительной системы новорожденного и общем состоянии почек и мочевого пузыря. Если были замечены проблемы с мочеиспусканием, то нужно найти их причину. При осмотре желательно, чтобы мочевой пузырь был наполнен. Поэтому стоит покормить ребенка незадолго до похода к врачу.

Если специалист заподозрит нарушения в работе других органов ребенка, то он может назначить и другие обследования. Например, чтобы исключить порок сердца при шумах. Часто это просто особенности развития, которые с возрастом исчезают. Но надо в этом убедиться. Процедура для его осмотра называется эхокардиография. Иногда требуется исследование пахово-мошоночной области: при паховой грыже или если у мальчика в месяц еще не опустилось яичко. Это поможет оценить необходимость хирургического вмешательства.

Ультразвуковое исследование - незаменимый способ диагностики различных заболеваний и патологий в современной медицине. Обследование ребенка в 1 месяц позволит вовремя выявить нарушения в работе организма и увеличит шанс на излечение. Родителям, которые заботятся о здоровье своего новорожденного малыша, не стоит избегать этой процедуры. Тем более, она безопасна и не занимает много времени. При необходимости ее можно проводить часто. Надо только помнить, что делать любые назначения должен врач.

Содержание

Каждая молодая мама хочет, чтобы малыш появился на свет здоровым, а выписка из роддома прошла быстро. Особенное волнение вызывает слово «скрининг», о сути которого население плохо информировано. Зачем и как проводится это обследование, обязательно ли оно и требует ли подготовки?

Что такое скрининг новорожденных

Массовое комплексное обследование в роддоме или детской поликлинике – такое определение дают врачи скринингу новорожденных. Получение назначения еще не говорит об отклонениях у малыша: подобной проверке подвергаются все. Целью является выявление имеющих самую большую распространенность заболеваний, имеющих наследственный или врожденный характер. Чем раньше будет выявлена патология, тем выше шанс предотвратить тяжелые осложнения и обеспечить ребенку нормальное развитие, поэтому скрининг откладывать не стоит.

Сроки и место обследования

Проведение скрининга осуществляется в роддоме или детской поликлинике, к которой прикреплен новорожденный вместе с матерью. Комплекс мероприятий носит обязательный характер и требует выполнения в первый месяц жизни ребенка, когда шансы на остановку или замедление прогрессирования тяжелых патологий максимально велики . Некоторые процедуры скрининга можно провести у детей возрастом 2-3 месяца, но анализы крови рекомендовано брать в первые 10 дней.

Что обследуется

В некоторых источниках упоминается только неонатальный скрининг новорожденных в роддоме, предполагающий взятие анализа крови на выявление генетических заболеваний, но это лишь 1 элемент большого комплекса. Для грамотной оценки состояния здоровья малыша нужны следующие мероприятия:

• аудиологическая проверка слуха новорожденного при помощи специального аудиометра;
• осмотр узкими специалистами – кроме неонатолога (педиатра для новорожденных, измеряющего рост, вес, оценивающего физическое развитие) привлекаются окулист (проверка глазного дна, воспалительных заболеваний глаз, состояния слезных путей), хирург (исключает грыжи, гемангиомы), ортопед (первоочередно осматриваются зона таза, стопы), невролог (для проверки рефлексов, предотвращения развития заболеваний нейрогенного происхождения);
• проведение ультразвуковых исследований в отношении головного мозга, шеи, тазобедренных суставов, органов брюшной полости, почек (возможно добавление иных зон по показаниям врача).

Аудиологический скрининг новорожденных

На 3-4 сутки (2–6 неделя у недоношенных) жизни младенца необходимо провести проверку слуха, который крепко связан с речевой функцией. Аудиоскрининг осуществляется при помощи электроакустического зонда: тонкой трубки, присоединенной к компьютеру, и имеющей сверхчувствительный микрофон на конце. Сам метод обследования простой:

1. Малыш находится в полной тишине, по возможности – спит. Сосание пустышки в этот момент недопустимо.
2. Врач вводит зонд в наружный слуховой проход новорожденного: это не больно и длится всего 1,5 минуты.
3. Через микрофон в ухо проходят звуки разной частоты и прибор фиксирует «ответ»: колебания волосковых клеток в улитке.

По результатам аудиоскрининга врач определяет наличие повышенного риска тугоухости и глухоты, но у большинства детей все нарушения проявляются только на 2-м году жизни, поэтому процедура считается не самой эффективной. При выявлении проблем в зависимости от степени их тяжести возможен своевременный подбор слухового аппарата или назначение кохлеарной имплантации, что предотвратит отклонения речевой функции. Следующий этап аудиоскрининга назначается новорожденным, входящим в группы риска – у них:

• недостаточная масса тела;
• недоношенность;
• возможна наследственная тугоухость;
• наблюдалась асфиксия (кислородное голодание) во время появления на свет;
• мать испытывала тяжелый токсикоз или гестоз;
• мать переболела вирусными или инфекционными заболеваниями;
• мать во время беременности принимала токсичные для плода антибиотики.

Какие бы результаты ни были получены на 1-м этапе скрининга, новорожденным, входящим в данные группы риска, следует до достижения 3-месячного возраста пройти обследование у сурдолога (узкий специалист по слуху). Аналогичная рекомендация для детей, имеющих неудовлетворительный результат аудиоскрининга, но раньше – когда малышу исполнится месяц. После будет назначен 2-й этап проверки – когда грудничок достигнет годовалого возраста. Если подтвердится наличие проблем со слухом, родителей с ребенком направят в реабилитационный центр.

Обследование с помощью УЗИ

В первом месяце жизни (при подозрениях на наличие патологий – раньше) новорожденному показано прохождение ультразвукового исследования головного мозга, брюшной полости и области таза. Особенности такого скрининга:

• Нейросонография – помогает выявить нарушения, возникшие в внутриутробном периоде или после рождения, особенно перинатальную патологию центральной нервной системы, характерную грудничкам. Среди проблем, которые можно обнаружить, значатся кисты, внутричерепные кровоизлияния, гидроцефалия, пороки развития. На основании результатов УЗИ головного мозга можно составить схему эффективного своевременного лечения, предотвратив развитие тяжелых осложнений. Исследование проводят через не заросший большой родничок.
• УЗИ таза – помогает увидеть дисплазию и вывих тазобедренных суставов, появляющиеся во внутриутробном периоде или при прохождении малыша через родовые пути. Благодаря своевременному выявлению данных патологий можно провести коррекцию, способствующую полному восстановлению опорно-двигательного аппарата, предотвратить ранний артроз, инвалидность.
• УЗИ брюшной полости – врач проверяет пропорциональность печени, поджелудочной железы, желчного пузыря, 12-перстной кишки, соответствие возрастной норме, наличие или отсутствие врожденных заболеваний, кист, опухолей, патологий развития для предотвращения их прогрессирования.
• УЗИ шейного отдела – если у малыша наблюдались родовые травмы, мышечная кривошея. Целью процедуры является устранение кровоизлияний в оболочки спинного мозга, подвывихов позвонков, пока восстановление мышечного тонуса и кровообращения возможно в полной мере.
• УЗИ почек – для предотвращения развития возможных врожденных патологий мочевыделительной системы, назначается по показаниям.

Осмотр профильными специалистами

Всем новорожденным показана первичная оценка педиатром или неонатологом после появления на свет в роддоме, а после, в первый месяц жизни необходимо пройти проверки у узких специалистов. Происходит это в детской поликлинике, к скринингу привлекаются:

• окулист проводит осмотр для выявления врожденных патологий зрения и заболеваний глаз;
• хирург оценивает состояние опорно-двигательного аппарата на предмет наличия грыж, доброкачественных опухолей, у мальчиков осматривает развитие наружных половых органов;
• ортопед проверяет новорожденного на косолапость, вывих бедра;
• невролог диагностирует состояние нервной системы (для выявления патологий).

Неонатальный скрининг новорожденных

По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России такая процедура практикуется уже 15 лет, инициатором выступает государство. Неонатальный скрининг - это массовое обследование новорожденных, проводящееся бесплатно почти сразу после появления малыша на свет для выявления генетических заболеваний при помощи исследования анализа крови. Благодаря этому можно начать раннее лечение врожденных патологий, что повышает шансы на благоприятный исход.

Когда проводят

Скрининг следует выполнить в первые дни жизни, чтобы он не доставил малышу дискомфорта и чтобы выявить все патологии максимально своевременно. Слишком рано (1-3 день) процедуру не проводят ввиду высокого риска получить ложноположительный или ложноотрицательный результат, но и позже 10-го дня тоже нежелательно брать кровь на анализ. Точные сроки неонатального скрининга:

• Доношенным детям показан анализ на 4-ый день.
• Недоношенным назначают на 7-10 сутки.

Кровь берут в роддоме, но если маму с новорожденным выписали рано (на 3-ий день), можно сделать это в поликлинике или дома (выезжает медсестра). Не исключено и проведение скрининга в стационаре (для больных, недоношенных младенцев). Если ребенок не прошел процедуру, педиатр должен рассказать родителям, где и как ее можно сделать. При желании можно отказаться от неонатального скрининга новорожденных: для этого следует написать специальное заявление в медицинском учреждении, где вам будет предложено данное исследование.

Как подготовить ребенка

При проведении неонатального скрининга новорожденного осуществляется забор периферийной крови из пятки или пуповины, в редких случаях (по отдельным показаниям) – из вены. Если исследование назначили грудничку возрастом 3 месяца и старше, кровь берут из пальца. Желательно проводить анализ натощак (утром), либо покормить малыша последний раз за 3 часа до скрининга. Перед забором крови ножку моют с мылом, обрабатывают спиртом и протирают насухо.

Какие патологии выявляет генетический скрининг новорожденных

Взятую у малыша кровь специалист наносит на специальный фильтрованный бланк, где находится 5 ячеек. Высохшие пятна будут рассматриваться в медико-генетической лаборатории, что потребует около 10 суток. Неонатальный скрининг может выявить большое количество заболеваний, но приказом ВОЗ была определена необходимость проводить проверку на следующие патологии:

1. Муковисцидоз.
2. Фенилкетонурия.
3. Гипотиреоз.
4. Галактоземия.
5. Адреногенитальный синдром.

Гипотиреоз

Данное заболевание, характеризующееся частичным или абсолютным выпадением функций щитовидной железы, проявляется уже в первые дни жизни новорожденного. В основе патологии лежит недостаток тиреоидных гормонов, обусловленный нарушением их биосинтеза. К причинам относят внутриутробное повреждение щитовидной железы и незрелость гипоталамо-гипофизарной системы. При усилении стимуляции работы щитовидки тиреотропным гормоном гипофиза наблюдаются ее гипертрофия (увеличение) и гиперплазия (разрастание тканей). Клиническая картина:

• задержка развития нервной системы (приводит к умственной отсталости);
• проблемы с ростом и биологическим созреванием ребенка;
• функциональные изменения большинства внутренних органов;
• трофические нарушения кожи.

Ярко выраженная симптоматика наблюдается у грудничков в возрасте 3-6 месяцев, но у некоторых детей гипотиреоз дает о себе знать позже – при достижении возраста в 2-7 лет. Выраженность клинических проявлений зависит от тяжести тиреоидной недостаточности, насторожить молодых родителей могут:

• большой вес малыша при рождении (4 кг и более);
• незрелость при доношенной беременности;
• длительные явления желтухи (пожелтение кожных покровов и белков глаз);
• холодные кожные покровы;
• увеличение родничков;
• плохое сращение костей черепа;
• метеоризм, запоры;
• плохая прибавка веса.

Лечение пожизненное, предполагает обязательное восполнение дефицита гормонов через прием L-тироксина (синтетический аналог). Дозировка препаратов для заместительной терапии подбирается индивидуально. При отсутствии своевременного лечения гипотиреоза в первые полгода жизни младенца прогноз для психофизического развития неблагоприятный: отставание в интеллекте сохранится, не исключена тяжелая форма болезни – кретинизм (необратимое поражение головного мозга).

Муковисцидоз

Большое распространение данное заболевание получило в Европе – в России его диагностируют только у каждого 5000-ого (по иным данным – у каждого 10000-го) новорожденного. Муковисцидоз обуславливается мутацией гена, при которой нарушаются структура и функции белка, названного трансмембранным регулятором муковисцидоза. Итогом такой мутации становится сгущение выделений желез внешней секреции, затруднение их вывода и изменение физико-химических свойств. На основании этого происходят:

• изменения в органах дыхания, поджелудочной железе, желудочно-кишечном тракте (еще во внутриутробном периоде);
• расширение выводных протоков экзокринных желез, разрастание железистой ткани;
• снижение активности ферментов кишечника, поджелудочной железы.

Методика лечения зависит от клинической картины муковисцидоза (преобладает кишечно-легочная), терапия подразумевает пожизненный прием ферментов, симптоматических препаратов, составление диеты. Прогноз неблагоприятный, поскольку согласно статистическим данным в России продолжительность жизни человека с таким диагнозом составляет 28-30 лет, в Европе – 40 лет. Симптоматика муковисцидоза у новорожденных:

• закупорка просвета кишечника густыми каловыми массами – меконий (у 20% детей);
• вздутие живота;
• рвота желчью;
• бледность и сухость кожи;
• вялость;
• заворот кишок, перфорация (сквозное нарушение целостности) стенок;
• длительная желтуха;
• соленый привкус пота;
• плохая прибавка веса;
• жирный, зловонный стул.

После ребенок отстает в физическом развитии – имеет худые конечности, деформацию концевых фаланг пальцев («барабанные палочки»). Кожа остается сухой и бледной, с серым оттенком. Детей с муковисцидозом беспокоят одышка, частый кашель с отделением вязкой мокроты, бронхолегочные болезни. Не исключены увеличение печени, тахикардия, синюшность носогубного треугольника.

Адреногенитальный синдром

В основе патологии лежит дисфункция коры надпочечников, которые отвечают за выработку большого количества гормонов, особенно кортизола и альдостерона, вырабатывающегося в малом объеме. Одновременно происходит избыточный синтез 17-кетостероидов, имеющих андрогенные свойства. На фоне неполноценности ферментной системы из-за генетического дефекта фермента, принимающего участие в формировании и выработке стероидных гормонов, происходит неправильное формирование половых органов. Клиническая картина зависит от формы болезни:

• Вирильная – симптоматика обусловлена анаболическим (ускорение синтеза белков) и вирилизующим (формирование мужских черт) действием андрогенных гормонов. У девочек проявляется псевдогермафродитизмом: гипертрофия клитора, по форме похожего на половой член (в редких случаях сложно даже определить пол новорожденного), увеличение больших половых губ, но недоразвитость малых, влагалища и матки. У мальчиков проявляется адреногенитальный синдром позже, в возрасте 2-х лет: значительное увеличение полового члена, его частое эрегирование, чрезмерное оволосение, активное физическое развитие, но яички инфантильны. Девочки в этом возрасте же похожи на мальчиков. По мере взросления дети обоих полов останавливаются в росте, получают коренастое телосложение.
• Сольтеряющая – встречается у 1-ого новорожденного из 1200, чаще наблюдается у мальчиков. Проявляется регулярными срыгиваниями, снижением массы тела, приступами рвоты, низким артериальным давлением. Постепенно могут развиться гиперкалиемия (избыток солей калия), судороги, цианоз (выражается стабильным посинением кожных покровов). Нарушение водно-электролитного баланса может привести к летальному исходу.
• Гипертоническая – является самой редкой формой, сочетает в себе признаки вирилизации и стойкую артериальную гипертензию (высокое давление), дополненные нарушениями работы почек, изменениями в сосудах глазного дна.

Для всех форм адреногенитального синдрома актуальна коричневая пигментация кожных покровов, в анализах крови наблюдается высокий уровень кортикотропина. Лечение подразумевает обязательное назначение гормонов, преимущественно кортикстероидных, на начальном этапе вводящихся (внутримышечно) в больших дозах. Терапия систематическая, зачастую носит пожизненный характер.

Галактоземия

У данной наследственной патологии, связанной с обменными процессами, невысокая частота возникновения, но тяжелые последствия. Болезнь характеризуется нарушением обмена веществ ввиду проблем с преобразованием галактозы (поступает из молочного сахара – лактозы) в глюкозу:

1. Реакция не завершается на последнем этапе, поскольку произошла мутация структурного гена, отвечающего за выработку фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
2. Не превращенная полностью галактоза накапливается вместе со своей производной в тканях и крови.
3. Организм подвергается токсическому воздействию избытков галактозы, поражаются центральная нервная система, печень, хрусталик глаза. Одновременно головной мозг не получает нужного количества глюкозы, которая является питательным веществом для него.

Наличие галактоземии у новорожденного будет обнаружено уже в первые дни жизни, поскольку он отказывается от грудного молока, а после каждого приема пищи наблюдается рвота. Клиническая картина дополняется следующими симптомами:

• падение массы тела;
• желтуха (ввиду токсического поражения печени, при котором увеличивается уровень билирубина);
• судороги, непроизвольные движения глазных яблок (нистагм), снижение тонуса мышц;
• отставание психического и физического развития.

У некоторых форм течение бессимптомное, но отмечается склонность к болезням печени. На поздних стадиях галактоземии развиваются умственная отсталость, катаракта (помутнение хрусталика, расстройства зрения). Возможно появление непереносимости молока. Заболевание опасно угрозой жизни, поэтому требует раннего начала лечения, подразумевающего:

• диету с отказом от молока;
• вливания плазмы, дробные гемотрансфузии (переливания крови);
• назначение АТФ, кокарбоксилазы, оротатата калия, витаминных комплексов.

Фенилкетонурия

Заболевание из категории ферментопатий – которые развиваются по причине полного отсутствия или низкого уровня определенных ферментов в организме. Фенилкетонурия связана с нарушением метаболизма кислот, что зачастую выглядит так:

1. В организме наблюдается дефицит печеночного фермента фениланин-4-гидроксилазы: плохо вырабатывается или отсутствует совсем.
2. Нарушается механизм превращения фениланина (ароматической альфа-кислоты, преимущественно поступающей с пищей) в тирозин.
3. Ввиду метаболического блока происходит накопление данной аминокислоты и ее метаболитов, имеющих токсические свойства: фенилпровиноградной и фениломолочной кислот, фенилэталамина, ортофенилацетата.
4. Поражается центральная нервная система (ЦНС), нарушается метаболизм липидов в головном мозге, что сказывается на умственном развитии новорожденного. Полностью патогенез (механизм развития) фенилкетонурии не изучен.

Самым ярким проявлением данного заболевания является фенипировиноградная олигофрения: умственная отсталость, задержка или неполное развитие психики ввиду патологии головного мозга. Затрагиваются речь, моторика, воля, эмоции, интеллект. Симптоматика болезни у новорожденного:

• интенсивная рвота, вялость с резкими вспышками злобы (у детей постарше) или повышенная возбудимость;
• специфический запах мочи и пота;
• тремор (дрожь) конечностей;
• эхопраксия (непроизвольное повторение движений окружающих);
• эхолалия (повторение речи);
• судороги;
• частые эпилептические приступы, не поддающиеся терапии;
• идиотия (почти полное отсутствие мышления и речи – для тяжелой формы).

Фенилкетонурия поддается лечению, если для новорожденного сразу после скрининга исключить контакт с пищей, содержащей фениланин. При позднем начале терапии нельзя устранить уже имеющиеся нарушения головного мозга. Лечение подразумевает строгую диету (зачастую она пожизненная, но может длиться до полового созревания), составленную индивидуально. Мягкие формы поддаются воздействию кофактора (небелкового соединения) пораженного фермента, предполагается использование заместительной терапии (в разработке).

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

• недостаточность биотинидазы;
• лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
• метилмалоновая ацидемия;
• аргининемия (недостаточность аргиназы).

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.

Результаты анализов

Итоги генетического исследования становятся известны через 10 дней – это примерный срок, который может сократиться или растянуться до 3 недель. Родителей не всегда уведомляют о результатах: если из указанных 5 патологий ни одной не найдено, врач делает запись в медицинскую карточку новорожденного и на этом скрининг завершается. Если патологии обнаружены, родителям позвонят из поликлиники и попросят прийти на повторную сдачу анализа, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!