Який скринінг найважливіший. Міфи і правда про пренатальний скринінг. Розшифрування скринінгу на адреногенітальний синдром

У другому триместрі вагітності майбутнім мамам можуть запропонувати пройти черговий скринінг, який за набором процедур навіть простіший, ніж попередній – у першому триместрі.

Другий пренатальний скринінг є менш популярною процедурою і його проходять лише за свідченнями чи бажанням породіллі.

З 2012 р. Наказом МОЗ було дещо змінено режим проведення скринінгу вагітних жінок у другому триместрі. Якщо результати раннього обстеження, проведеного в період з 11-го по 14-й тиждень вагітності, благополучні, то майбутню породіллю чекає лише направлення на терміні 22 – 24 тижні вагітності.

Втім, за бажання матуся може пройти платне біохімічне обстеження.

Другий етап повного скринінгового тестування належить пройти майбутнім породіллям, що входять до групи ризику з виношування плода з внутрішньоутробними невиліковними вадами розвитку, з тих же причин, що й у першому триместрі:

• якщо батько дитини – близький родич матері;
• якщо вік мами понад 35 років;
• якщо батьки є носіями спадкових хвороб;
• у сім'ї є випадки виношування дітей із вродженими вадами розвитку;
• якщо акушерський анамнез мами обтяжений тривалою або ускладненнями у попередніх періодах виношування, загибеллю плода;
• якщо на тлі поточної вагітності на ранніх термінах трапилося гостре інфекційне чи бактеріальне захворювання;
• якщо майбутня породілля приймає препарати протипоказані при вагітності.

А також, якщо:

• перший скринінг при вагітності показав граничний або високий рівень ймовірності наявності у плоду вад розвитку;
• якщо гостре інфекційне або бактеріальне захворювання у мами трапилося після 14-го тижня;
• якщо у мами у другому триместрі було виявлено новоутворення.

Що входить до скринінгу другого триместру вагітності?

На другому скринінг також дивляться індивідуальні ризики народження плода з генетичними відхиленнями.

Основне завдання скринінгу другого триместру – «відсіяти» матусь, для яких ризик виношування малюка з відхиленнями в розвитку не нижче порогового і запропонувати їм ретельніше і глибше обстеження, наприклад інвазивне, за підсумками якого жінці буде рекомендовано прийняти рішення про збереження або переривання вагітності.

Цей тест називається «потрійним» тому, що дослідженню піддаються значення трьох складових його показників:

альфа-фетопротеїн

АПФ – білок кров'яної сироватки ембріона. Він починає вироблятися з третього тижня після зачаття в жовтковому мішечку, а з другого триместру (після редукції жовткового мішечка) у печінці та шлунково-кишковому тракті майбутньої дитини.

Цей специфічний білок бере участь у забезпеченні плоду поживними речовинами, захищає від впливу естрогенів та агресії з боку імунної системи матері.

АФП, що виробляється плодом, у кров матері проникає через плаценту.

Тому з моменту зачаття рівень альфа-фетопротеїну в крові жінки помітно зростає і з другого триместру вагітності його значення, в комплексі з іншими показниками, інформативні як маркери стану розвитку плода та перебігу процесу виношування.

загальний ХГЛ або вільна субодиниця β-ХГЛ

У крові жінки вже за кілька днів після запліднення лабораторним шляхом визначається.

Цей гормон виробляється хоріоном (попередником плаценти), а з другого триместру його продукує плацента, що сформувалася. ХГЧ називають гормоном вагітності, тому що він «відповідає» за збереження вагітності та її благополучне перебіг, регулюючи вироблення жіночих гормонів.

Для цілей показовішим буде визначення рівня β-субодиниці ХЧГ, т.к. вміст саме цієї субодиниці ХГЛ у крові жінки після зачаття суттєво зростає та досягає максимального значення до 10-го тижня вагітності, після чого помітно знижується.

Тоді як для цілей другого скринінгу інформативність визначення ХГЛ та β-субодиниці ХГЛ буде рівнозначною.

Вільний естріол

Жіночий статевий гормон, активність якого під дією ХГЛ різко зростає у крові жінки після запліднення. Але основний «постачальник» естріолу в організм матері при вагітності – плацента та печінка плода.

Рівень естріолу впливає на стан матково-плацентарного кровотоку, розвиток матки, а також формування проток у молочних залозах майбутньої мами.

За наявності технічної та технологічної можливості в лабораторії, матусі можуть провести «четверний» тест – проаналізують вміст у крові інгібіну А.

Інгібін А

Специфічний жіночий гормон, підвищення рівня якого у крові жінки характерне для настання вагітності. Його вміст у складі крові майбутньої матусі залежить від термінів та стану вагітності та плоду. Він продукується яєчниками жінки, а в стані очікування малюка – плацентою та організмом ембріона.

Інгібін А для розрахунків ризиків вад розвитку плоду враховують у другому скринінговому дослідженні рідко – в основному тоді, коли попередні 3 параметри не дають однозначної картини.

Очевидно, що всі показники, що беруть участь у скринінговому тесті, як правило, унікальні для стану вагітності, а тому за відповідністю рівня їх вироблення загальноприйнятим показниками на різних термінах вагітності можна судити про благополуччя розвитку вагітності та плоду.

Коли ж роблять: термін проведення

Важливо не запізнитися з проведенням усіх діагностичних процедур до терміну, коли допускається переривання вагітності за медичними показаннями – до 22-го тижня.

Експертне УЗД, яке дає змогу оцінити стан внутрішніх органів підрослого малюка, і, можливо, виявити ознаки хромосомних аномалій розвитку, якщо вони є, а також стан фетоплацентарного комплексу вважається інформативним не раніше 22-го – 24-го тижня.

Тому при другому скринінгу періоду виношування дитини використовуються дані протоколу УЗД, що проводиться в рамках першого скринінгу.

Якщо ж з якихось причин результати скринінгового УЗД за 11 – 14 тиждень вагітності відсутні, слід його пройти хоча б для уточнення інформації про термін вагітності і те, чи відповідають розміри плоду своєму віку.

Терміни проведення другого скринінгу (потрійний тест) дуже обмежені. Біохімічний тест слід здати строго з 16 тижня по 6 день 18 тижня вагітності. ]

Норми скринінгу другого триместру під час вагітності

Значення, що приймаються за норми, для показників, що досліджуються при лабораторному аналізі крові пацієнтки, в рамках другого скринінгу можуть відрізнятися, залежно від етнічного складу регіону, в якій знаходиться лабораторія і для якого зроблені налаштування діагностичної комп'ютерної програми.

З урахуванням всіх факторів, що впливають, буде розраховано МоМ – відношення отриманого лабораторним шляхом значення досліджуваного показника крові до середньостатистичного значення при нормальній вагітності, за інших рівних умов. Значення МоМ, нормальні для цілей скринінгу, універсальні всім лабораторій і перебувають у межах: 0,5 – 2,5 МоМ.

Норми скринінгу другого триместру (кордону значень біохімічних маркерів) такі:

Що свідчать відхилення від норми?

Фактори, що впливають на відхилення значень показників, що визначаються при біохімічному скринінгу другого триместру, від референтних можуть свідчити не тільки про розвиток хромосомних аномалій плода.

Так само це може свідчити і про порушення або особливості розвитку самої вагітності, а також стан материнського здоров'я.

Треба відзначити, що серед причин відхилень від норм гормональних значень можуть бути також неправильно встановлений термін вагітності, недотримання правил підготовки до скринінгу з боку вагітної жінки, порушення правил збору матеріалу на аналіз тощо.

Оцінка результатів другого скринінгу

Для оцінки значень скринінгових маркерів мед. установи використовують спеціально розроблені для діагностичних цілей комп'ютерні програми, які розраховують ризики виникнення тих чи інших відхилень з урахуванням значень усіх тестових показників у сукупності, включаючи дані УЗД. Це називається комбінований скринінг.

Причому результат визначається з поправкою для кожного конкретного випадку.

До уваги береться індивідуальний анамнез майбутньої мами: багатоплідна вагітність, вагітність внаслідок ЕКЗ, шкідливі звички, вага, вік, хронічні захворювання тощо.

Крім того, при скринінгу другого триместру до бази даних для розрахунку скринінгових ризиків вводять також первинні результати обстеження, проведеного в період 10 – 14 тижнів терміну вагітності. Лише такий комплексний підхід для неінвазивної пренатальної діагностики можливих патологій розвитку плода є максимально достовірним.

Розглядати кожен показник окремо з метою скринінгового обстеження немає сенсу.

По-перше, список можливих причин, що впливають на відміну кожного окремого компонента від середньостатистичної норми, досить великий.

По-друге, не завжди навіть суттєве непопадання в межі нормальних значень якогось одного визначається гормону свідчить неодмінно про скринінгові ризики.

Наприклад, навіть за багаторазовому відхиленні рівня АФП від норми, якщо ігнорувати значення інших показників, ризик виникнення каліцтв плоду можливий лише 5 % випадків. А за пренатальної діагностики такого захворювання, як синдром Патау, рівень АФП взагалі не викликає побоювань.

Тому лише при сукупному аналізі значень всіх біохімічних маркерів можна робити припущення про ймовірність розвитку вроджених каліцтв плода.

Достовірність результатів

Перш ніж вирушити на скринінг з виявлення ризиків розвитку невиліковних вад плоду, майбутня мама повинна усвідомити, що завданням скринінгових тестів є не постановка діагнозу, а виявлення ймовірності настання події.

Навіть при високому ризику розвитку будь-якої патології плода, виявленому за результатами скринінгу другого триместру, а це 1:100 і нижче, це означає, що з подібними значеннями скринінгових маркерів у однієї зі ста жінок народжувалась дитина з відхиленнями у розвитку через хромосомні. аномалій.

І навіть у випадку 1:2, куди «ризиковіші», ймовірність настання несприятливої ​​події становить 50%. І саме цю можливість прогнозують з максимальною точністю – до 90 % – діагностичні програми.

Однак за «поганого» першого скринінгу пройти повторне обстеження у другому триместрі однозначно порекомендують для об'єднаної оцінки результатів та підвищення достовірності прогнозів.

Якщо ж перший скринінг поганий, а другий хороший або, навпаки, а також якщо обидва скринінги підтвердять високий ризик виникнення вад розвитку майбутнього малюка, то жінка має зустріч із лікарем-генетиком для обговорення необхідності проходження інвазивної діагностики (амнеоцентез).

У будь-якому випадку до інвазивної процедури слід пройти раннє експертне УЗД на термін 20 тижнів і вже за результатами УЗД знову обговорити подальші дії з генетиком.

Слід пам'ятати, деякі вади розвитку не дають анатомічних відхилень, видимих ​​на екрані УЗД (близько 20 % випадків).

При несприятливих прогнозах по першому скринінгу і, навпаки, сприятливих по другому, а також у протилежному випадку, не варто поспішати із заявами про те, що тести дають хибні результати.

Таке могло статися через вплив на показники скринінгу будь-яких неврахованих факторів: прийом гормональних препаратів жінкою, стресова вагітність, харчові надмірності тощо.

Також слід на увазі, що для оцінки ризиків розвитку трисомії по 21 хромосомі (синдром Дауна) у плода результати раннього скринінгу вважаються більш достовірними. У той час як ризики розвитку синдрому Едвардса, наприклад, або дефектів нервової трубки, надійніше оцінювати після 16-го тижня.

А це означає, що виявлення ризиків розвитку деяких вад на першому скринінгу малоінформативно.

Якщо результати скринінгу мають для майбутніх батьків значення, не варто нехтувати бесідою зі спеціалістом-генетиком, який здатний професійно в індивідуальному порядку оцінити за даними скринінгу ймовірність розвитку тих чи інших подій.

Необхідність другого біохімічного скринінгу

Останніми роками медики відмовилися від поголовного обстеження жінок у другому триместрі. І це зовсім не тому, що він не потрібен та не важливий.

Насправді слід розуміти, яку мету переслідує держава, оплачуючи проходження жінками зовсім недешевих процедур, що входять у скринінг.

Особливу увагу при скринінгу приділяють виявлення ризиків розвитку синдрому Дауна. І цьому є пояснення.

• Синдром Дауна є захворюванням, що найчастіше діагностується, щодо інших патологій розвитку плода, внаслідок хромосомної помилки – близько 1:700;
• Пороки розвитку плода внаслідок трисомії за 21-ою хромосомою можуть не проявити себе на УЗД, зробленому пізніше показового для цього захворювання терміну (10-14 тиждень вагітності). Тоді як інші хромосомні аномалії у плода, в більшості випадків, тягнуть за собою анатомічні дефекти, що визначаються УЗД;
• Синдром Дауна це захворювання цілком сумісне з життям, тоді як страждання дітей, які народилися з іншими невиліковними вадами розвитку, зазвичай закінчуються протягом першого року життя.

І цей останній пункт є, мабуть, основною причиною того, що на скринінг другого триместру вагітності направляють жінок, для яких високий ризик народження дитини із синдромом Дауна.

Адже, часто, батьки виявляються не готові прийняти на себе тягар догляду за особливою дитиною та її виховання і відмовляються від малюка при народженні. Таким чином, всі турботи, у тому числі фінансові, щодо забезпечення народженої людини, не здатної до самостійного життя надалі, покладаються на державу.

Результати скринінгу дозволяють спрогнозувати ризик розвитку вроджених невиліковних відхилень у майбутньої дитини і, при високому рівні такого ризику, дають можливість членам сім'ї вирішити, чи готові вони прийняти і полюбити малюка, якому потрібна максимальна увага та особливий догляд.

Залежно від рішення сімейної ради, майбутній мамі буде запропоновано визначити каріотип плода, щоб остаточно переконатися у розвитку хромосомного відхилення у плода або виключити його.

Зрозуміло, якщо жінка готова виносити, народити та піклуватися про малюка з відхиленнями у розвитку, то проходження скринінгів взагалі не має сенсу.

Медицина оперує широким арсеналом термінів, значення яких нам невідомо. Але часом ці слова-назви стають частиною нашого життя, оскільки лікарі призначають нам певні процедури, препарати та дослідження. У тому числі і . Що це таке? Як його застосовують? З якою метою? Давайте розберемося на конкретному прикладі.

Скринінг: що, де, коли?

Слово «скринінг» походить від англійської screening - «просіювання». Так називають методи спеціальних перевірок та обстежень, які застосовують не тільки в медицині, а й у біохімії, бізнесі та інших сферах життя.

Медичний скринінг - це проведення безпечних спеціальних досліджень з метою виявлення ризику певної патології. Інакше кажучи, скринінгом називають метод визначення конкретної хвороби чи чинників, їй сприяють (). Щоб провести скринінг, роблять скринуюче обстеження, тобто тестування.

Скринінг як метод дослідження застосовують у різних галузях медицини. Наприклад, у генетиці — для своєчасного виявлення захворювань, що передаються у спадок. І в цій сфері найуспішнішим було виявлення генетично обумовлених порушень обміну речовин.

У кардіології цей метод дослідження застосовують виявлення ішемії, артеріальної гіпертензії і чинників ризику, сприяють розвитку цих захворювань.

Що ж до методологічної процедури скринінгу, вона може бути одномоментної чи складатися з кількох етапів. Повторні скринінгові дослідження дозволяють оцінити стабільність показників, які вивчають.

Слід зазначити, що скринінг не обов'язкова для пацієнта процедура. Щодо медичного персоналу, то скринінгові дослідження дають можливість лікарям визначати характерні тенденції у здоров'ї людей. Спостерігаючи за медичною статистикою на основі скринінгу, вчені захищають дисертацію.

Що таке скринінг під час вагітності?

Оскільки скринінг має велике значення для вагітних жінок та здоров'я майбутньої нації, то докладно розглянемо, як він проводиться. Пренатальний скринінг роблять майбутнім мамам виявлення груп ризику по ускладненням виношування дитини. Він дає можливість виявляти вагітних з ризиком народження дітей із синдромами Дауна або Едвардса, аненцефалією.

Перший скринінг майбутній мамі призначають у термін від 11 до 14 тижнів. За допомогою ультразвукового дослідження вимірюється товщина комірного простору майбутньої дитини, обчислюється її приблизний вік та уточнюється ПДД (попередня дата пологів). Крім УЗД, вагітна жінка здає кров на 2 гормони. Це так званий подвійний тест. Перший скринінг дає можливість виключити у майбутнього малюка.

Другий скринінг призначають вагітній жінці у період від 16 до 18 тижнів. На цьому етапі можливе лише проходження потрійного тесту.

Усі дані лікаря заносять у комп'ютерну програму до розрахунку можливих ризиків.

Майбутній мамі видають спеціальний листок, де є результати скринінгового обстеження. Якщо його роблять за направленням лікаря, що лікує, то результати чекають, як правило, три тижні. Коли ж жінка проходить скринінг у платній клініці, то отримує результати значно швидше через 2-3 дні. У цьому листку зазначено, чи укладаються в норму всі показники, чи існує загроза переривання вагітності та вроджені вади розвитку плода. Лікар, що спостерігає жінку, маючи такий листок на руках, грамотно і доступно пояснить своїй пацієнтці, як же проходить її вагітність, і якщо є ризики, то обов'язково призначить лікування.

У разі виявлення високого ризику появи на світ неповноцінної дитини, майбутня мати направляється на консультацію до лікаря-генетика. Він, уважно ознайомившись з інформацією на листку, додатково розпитує жінку про генетичну схильність до певних захворювань, тобто про спадкові хвороби. І цю інформацію вагітна жінка має знати. Дуже важливо поспілкуватися зі своєю мамою, матір'ю чоловіка, щоб уникнути ризиків народження неповноцінної дитини. Після такої розмови генетик видає жінці висновок про можливість пороків майбутнього малюка. Якщо ризик великий, лікар може запропонувати жінці інвазивне дослідження, наприклад, аналіз навколоплідних вод. Це досить ризикована маніпуляція, яку має проводити кваліфікований лікар. Результат інвазивного дослідження розставить усі крапки у сумнівах.

Отже, скринінг – це важливе медичне дослідження, яке має інформативно-профілактичний характер. Попереджено про ризики — отже, озброєний. Тому не варто відмовлятися від цієї процедури, яка давно перестала бути інновацією, допомагає лікарям та пацієнтам.

Спеціально дляОлена ТОЛОЧИК

Що таке скринінг?

Скринінг - це комплексне обстеження, яке проводиться всім вагітним жінкам. Це дослідження включає біохімічний аналіз крові з вени та УЗД (ультразвукове дослідження). Також при скринінгу враховуються всі індивідуальні показники вагітної жінки – її вік, ріст, вага, шкідливі звички тощо.

Для більш точного дослідження аналізу крові лікарі радять здавати кров рано вранці на голодний шлунок. Даний аналіз допомагає визначити рівень гормону вагітності, гормону естріолу та фетального А-глобуліну.

Ультразвукове дослідження (УЗД) допомагає визначити кількість плодів, термін вагітності, розміри ембріона і дає інформацію про головні показники – комірцеву зону та носову кістку. У комірній зоні накопичується рідина і якщо її кількість більша за норму, то це говорить про наявність патології – Синдромі Дауна. Товщина цієї зони на 10 тижні вагітності має становити 1,5-2,2 мм, на 11-12 тижні – 1,6-2,4 мм, на 13 тижні – 1,69-2,7 мм. Довжина носової кістки може вказувати на наявність хромосомних пороків. Якщо показники нижчі за норму, це також може вказувати на Синдром Дауна. На 12-13 тижні довжина носової кістки має бути не менше 3 мм.

Для того щоб результат скринінгу був більш достовірним, необхідно дотримуватись певних правил. Насамперед, потрібно точно визначити термін вагітності, оскільки кожного тижня вагітності показники сильно відрізняються. Також дуже важливо проводити дослідження крові та УЗД в один день, інакше біохімічні показники не збігатимуться з терміном вагітності.

Перед проведенням скринінгу жінка повинна заповнити докладну анкету, в якій необхідно вказати чи були з її боку у когось роду чи роду чоловіка генетичні захворювання, яка за рахунком у неї вагітність, чи були аборти, викидні, чи є в неї якісь захворювання (наприклад, цукровий діабет), чи вона приймала до вагітності якісь гормональні препарати і т.д. Вся ця інформація є вкрай важливою для точного результату дослідження.

Перший скринінг проводиться на 11-13 тижні вагітності та проходить у два етапи: біохімічний аналіз крові та УЗД.

У перший триместр вагітності кров перевіряють на рівень вільного b-ХГЛ та протеїну-А плазми крові РАРР-А, такий тест називають подвійним.

Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) – це основний гормон вагітності. Цей гормон міститься у сироватці крові матері. Якщо його рівень знижений, це може бути свідченням патології плаценти або наявності у плода синдрому Едвардса. При підвищеному рівні ХГЛ можливі хромосомні порушення плода, якщо норма перевищена вдвічі, існує ризик наявності у плода синдрому Дауна, і це може бути ознакою багатоплідної вагітності.

Тест на РАРР-А (pregnancy associated plasma protein або пов'язаний з вагітністю плазмовий протеїн А) визначає рівень білка, що виробляється в крові. При зниженому вмісті РАРР-А, є ризик наявності у плода синдрому Дауна, синдрому Едвардса, синдрому Корнелії де Ланге, самопроіз викидня або внутрішньоутробної загибелі плода.

Ці аналізи проводять у комплексі, оскільки у діагностичних цілях обидва показання дуже важливі. Після 14 тижнів вагітності аналіз на РАРР-А вважається вже неінформативним.

Під час першого УЗД лікар визначає термін вагітності, кількість плодів, чи вагітність не є позаматковою, також проводять перші вимірювання малюка. Одним з показників розвитку ембріона є копчико-тім'яний розмір (КТР). КТР – це розмір від куприка до темряви без урахування довжини ніг. Якщо значення КТР нижче норми, це може свідчити про неправильну постановку терміну вагітності, наявність великого плода або наявність патологій розвитку плода.

Також лікар вимірює показник розвитку головного мозку дитини – біпарієтальний розмір (БПР) голови плода. Підвищений показник БПР може говорити про великий плод, стрибкоподібне зростання ембріона, наявність патологій головного мозку (пухлина, грижа), про водянку головного мозку (гідроцефалії). Знижений показник БПР може свідчити про недорозвиненість мозку.

При першому УЗД вимірюється коло голови, відстань від потилиці до чола, довжини стегнових, плечових кісток, розміри серця, частота серцебиття та найважливіші показники – довжина носової кістки та товщина комірної зони.

Досліджується структура ембріона: жовтковий мішок, хоріон та амніон. Жовтковий мішок на початковому етапі вагітності грає роль печінки, кровоносної системи, первинних статевих клітин, відповідає за виробництво життєво необхідних білків. До кінця першого триместру у плода починають формуватися окремі органи, які беруть всю роботу із забезпечення життєдіяльності на себе, тому жовтковий мішок скорочується в розмірах і перетворюється на кістозну освіту – жовткову стеблинку. Якщо протягом першого триместру розмір жовткового мішка нижче 6-7 мм, це може свідчити про розвиток патологій у плода. Хоріон - це зовнішня оболонка зародка, до кінця першого триместру він стає плацентою. Амніон - це внутрішня водна оболонка зародка, в якій накопичуються навколоплідні води (амніотична рідина). У 12 тижнів кількість навколоплідних вод становить 60 мл і далі воно збільшується на 20-25 мл на тиждень.

Лікар також оглядає структуру матки, щоб унеможливити гіпертонус. Довжина шийки матки в 10-14 тижнів повинна становити близько 35-40 мм (для повторних не менше 25 мм). Якщо довжина менша за ці показники, це може стати причиною передчасних пологів у майбутньому.

Результати першого скринінгу є обов'язковим показанням до переривання вагітності через серйозних відхилень розвитку плода. Точність її результатів становить від 85 до 90%. Якщо вагітна жінка потрапляє до групи ризику, її відправляють на консультацію до лікаря-генетика для проходження подальших обстежень.

Другий скринінг проводиться на 20-24 тижні вагітності. Якщо вагітна жінка не потрапила до групи ризику, під час другого скринінгу їй необхідно пройти тільки УЗД плода. Якщо ж є ймовірність патологій розвитку плода, то додатково здається біохімічний аналіз крові на хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ), норму естріолу і на альфа-фетопротеїн (АПФ). Такий тест називають потрійним, тому що в ньому досліджуються вже три гормони.

Якщо показник ХГЛ вищий за норму, це може означати неправильну постановку терміну вагітності, багатоплідну вагітність або підтверджувати наявність патологій розвитку плода.

Альфа-фетопротеїн (АПФ) – це білок, який виробляється лише під час вагітності. АПФ виробляється у печінці та шлунковому тракті малюка. У материнську кров він надходить через плаценту та з навколоплідних вод. Знижені показники АПФ можуть свідчити про підвищений термін вагітності, про синдром Дауна або Едвардса, про загрозу викидня або внутрішньоутробну загибель плода. Підвищені показники можуть вказувати на дефект розвитку нервової трубки, пупкову грижу, синдром Меккеля та інші патології розвитку.

Естріол – гормон вагітності, який говорить про розвиток та функціонування плаценти. Підвищені показники естріолу спостерігаються при багатоплідній вагітності або при великому плоді. Знижений рівень естріоду може бути причиною виникнення внутрішньоутробної інфекції, вказувати на загрозу викидня, синдром Дауна, фетоплацентарну недостатність. На рівень естріол також може вплинути прийом антибіотиків.

На другому УЗД визначають розвиток скелета та внутрішніх органів дитини. Лікар зазначає положення плода – головне або тазове, визначає місце прикріплення пуповини (у нормі пуповина має бути прикріплена до передньої черевної стінки), досліджує положення плаценти, кількість навколоплідних вод, будову пуповини (у нормі пуповина має складатися з трьох судин: дві артерії та одна вена), також досліджується шийка та стінки матки.

Третій скринінг проводять на 30-34 тижні вагітності. При нормальному перебігу вагітності призначається лише УЗД плода та кардіотографія (КТГ). Якщо ж є ризик патологій розвитку, то повторно проводиться потрійний тест на визначення рівня хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ), естріолу та альфа-фетопротеїну (АПФ) у крові.

На УЗД оцінюються темпи зростання плоду, його становище, правильність будови структур головного та спинного мозку, травної та статевої системи, серцево-судинної системи, будова обличчя, виявляються можливі патології розвитку. Лікар перевіряє функціональність плаценти та приймає рішення про метод розродження. При необхідності вагітній жінці можуть призначити доплерографію, щоб запобігти розвитку гіпоксії плода. Важливим показником є ​​товщина та ступінь зрілості плаценти. Якщо товщина плаценти нижча за норму, вагітній ставлять діагноз гіпоплазія плаценти. Це може бути причиною інфекційних захворювань, перенесених жінкою під час вагітності, гіпертонії, атеросклерозу чи пізнього токсикозу. У такому разі жінці призначається відповідне лікування. Причиною збільшення товщини плаценти можуть бути гестоз, залізодефіцитна анемія, цукровий діабет у вагітної жінки. Збільшення товщини плаценти може призвести до її передчасного старіння, що загрожує розвитком гіпоксії плода та його відставанням у розвитку.

За допомогою кардіотокографії фіксуються зміни серцевої діяльності плода, відстежується ритм серцебиття залежно від його рухової активності чи скорочень матки.

Ризики скринінгу

Скринінг допомагає виявити наявність генетичних захворювань у майбутньої дитини. До таких захворювань відносяться: синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Корнелії де Ланге, синдром Патау, синдром Сміт-Лемлі-Опіц.

Синдром Дауна - це генетичне захворювання, що призводить до порушення фізичного та розумового розвитку. Синдром Дауна викликається хромосомною анамалією, при якій відбувається потроєння 21 хромосоми, у результаті з'являється додаткова 47 хромосома. Це генетичне захворювання не рідкісне, воно зустрічається в середньому один випадок на 700-800 вагітностей. Діти із синдромом Дауна мають плоске обличчя, вузькі розкосі очі, короткий череп із плоскою потилицею, укорочені верхні та нижні кінцівки, широкий плоский ніс, короткі пальці, викривлення мізинця на руках, плями Брушфільда ​​(пігментні плями по краю райдужної оболонки очей), деформовану клітини та інші ознаки. Також можлива наявність патологій розвитку внутрішніх органів: вади серця, порушення слуху та зору, захворювання щитовидної залози, вроджений лейкоз, аномалії розвитку зубів та інші. Тому діти з таким захворюванням рідко доживають до 40 років.

Синдром Едвардса - це генетичне захворювання, яке викликається потроєння 18 пари хромосом. Синдром Едвардса трапляється досить рідко в середньому один випадок на 5000-6000 вагітностей. Дівчатка хворіють приблизно втричі частіше за хлопчиків. Діти з таким захворюванням мають низьку вагу при народженні, деформований маленький череп, звужені очі, вуха неправильної форми, патології статевих органів, вади серцево-судинної та травної системи, іноді зустрічається «вовча паща», «заяча губа», практично повна відсутність фізичної та розумової діяльності. Прогноз при такому захворюванні невтішний, близько 90% дітей помирає у перший рік життя.

Синдром Корнелії де Ланге – рідкісне генетичне захворювання, яке трапляється в середньому один випадок на 10000 вагітностей. Науці досі невідомі причини цього захворювання. До основних симптомів захворювання відносяться: затримка росту та розвитку, зменшення розміру черепа, укорочення черепа, деформовані вуха, маленький ніс, тонка верхня губа, брови, що зрослися, порушення зору, судоми, мармурова шкіра, патології нирок, серця та інші ознаки. Діти з таким синдромом більше схильні до інфекційних захворювань. Як правило, новонароджені гинуть у перші місяці життя.

Синдром Патау – це генетичне захворювання викликається наявністю зайвої хромосоми у 13 парі. Синдром Патау зустрічається в одному випадку із 7000-10000 вагітностей. При такому захворюванні зустрічаються такі клінічні ознаки: маленька вага при народженні (менше 2,5 кг), фізична та розумова відсталість, неправильна будова черепа, вади розвитку очей, деформовані вуха, стопи, кисті рук, «вовча паща», «заяча губа» , множинні вади внутрішніх органів. Більшість дітей із таким синдромом гинуть у перші місяці життя.

Синдром Сміт-Лемлі-Опіц – це рідкісне генетичне захворювання, пов'язане з дефектом метаболізму холестерину. Зустрічається в одному випадку із 30000 вагітностей. Для цього захворювання характерні: розумова відсталість, низька маса і довжина тіла, деформація черепа, вузький лоб, деформовані вуха, короткий ніс з широким кінчиком і відкритими вперед ніздрями, порушення слуху та зору, косоокість, птоз, ущелина неба, деформація стоп, кистей, клишоногість, вивих стегна, поперечна долонна складка, вади серця, аномалії нирок та інші. Випадків лікування синдрому Сміт-Лемлі-Опіц невідомо.

Міфи скринінгу

Навколо скринінгового дослідження існує безліч помилок.

Жінки, як правило, боятимуться проходити УЗД, бо думають, що це шкідливо для майбутньої дитини. Медики навпаки вважають, що процедура УЗД абсолютно безпечна для дитини і настійно рекомендують проходити це обстеження, так як воно дозволяє своєчасно виявити аномалії розвитку плода та інші відхилення протягом вагітності.

Багато жінок вважають, що якщо в них у роду ні в кого не було генетичних захворювань, то й скринінг проходити нема за що. Але навіть за хорошої генетики відхилення можливі. Особливо, якщо ваш вік більше 35 років або ви страждаєте на цукровий діабет.

Також багато хто відмовляється проходити скринінг, бо бояться поганих результатів. Адже в такому разі вони сильно переживатимуть, а це ще більше нашкодить майбутній дитині. Але, відмовившись від скринінгу, ви все одно можете почати нервувати, тому що ви не точно знатимете, чи нормально протікає ваша вагітність.

Тим більше не варто забувати про те, що завжди існує ймовірність вчинення помилки. І бували випадки, коли навіть за поганого результату скринінгу, народжувався здоровий малюк. Скринінг – це безпечна та необхідна процедура, яка може допомогти вам народити здорову дитину та зберегти власне здоров'я.

Відео

Протягом усього періоду виношування дитини, жінці призначають масу аналізів, обстежень та діагностик. Одним із найважливіших з них є перший скринінг при вагітності, завдяки якому вдається розпізнати початкові стадії патологій, відхилення від норми у розвитку та визначити ступеня можливого коригування. Діагностичний тест-скринінг призначається не всім вагітним, а лише тим, хто потрапляє до групи ризику патологічних відхилень.

Що таке скринінг

Обстеження організму щодо відхилень і порушень роботи органів називається скринінг. Сам термін перекладається як «просіювання, виявлення», що означає визначення захворювань шляхом комплексного дослідження. Багато вагітних жінок вперше стикаються з таким лякаючим словом і, безумовно, бажають зрозуміти, що воно означає.

Тест-скринінг є цілим комплексом досліджень, що допомагають визначити наявність ранньої стадії захворювання, коли характерні симптоми практично не відчуваються або мають млявий характер. Залежно від наявних характерних ознак хвороби можуть бути призначені такі процедури, як МРТ, мамографія, УЗД, томографія та резонансне сканування.

Завдяки початковій стадії обстеження, можна виявити першу фазу небезпечних недуг, розвиток яких запобігає мінімальному ризику для здоров'я.

Коли призначається скринінг

Чимало стурбованих своїм здоров'ям майбутні мами цікавляться: у скільки тижнів перший скринінг можна проводити, щоб визначити, чи нормально формується малюк? Терміни даної діагностики досить обмежені, тому важливо визначити термін вагітності. Найбільш точні результати дає діагностика, проведена з першого дня десятого тижня та до сьомого дня 13 тижнів.

Якщо вагітної було призначено тест-скринінг, найкраще запланувати обстеження на середину допустимого діапазону, приблизно на 12 чи 11 тиждень. Діагностика до десятого тижня і після тринадцятого не ефективна, тому що дає суттєві підсумкові похибки.

Показання до скринінг-тесту

Багато акушерів і гінекологів рекомендують проходити пренатальне комплексне обстеження всім вагітним, без винятку. Мотивується така рекомендація тим, що навіть незважаючи на позитивний генеалогічний анамнез та бездоганне здоров'я жінки, ризик патологій розвитку плода завжди існує. А якщо враховувати сучасну екологію, особливо тим, хто живе у великих задимлених мегаполісах, і далекі від ідеалу продукти харчування, то рада гінекологів далеко не безпідставна.

• Вагітність у ранньому віці 13-17 років.
• Пізня вагітність після 35 років.
• Якщо вже є дитина, народжена з генетичними відхиленнями.
• Якщо серед родичів чоловіка чи дружини були (є) родичі із захворюваннями генного характеру.
• Якщо батько майбутнього малюка має кровну спорідненість з матір'ю.
• Попередні вагітності закінчувалися викиднями або штучно переривалися через будь-які порушення розвитку.
• Жінки, які зловживали спиртними напоями, до зачаття або вживали наркотики будь-якого типу.
• Якщо були випадки мертвонародження.
• До зачаття вагітність переривалася медикаментозними методами.

Дані категорії жінок обов'язково повинні пройти обстеження, яке покаже наявність чи відсутність відхилень та допоможе скоригувати подальший перебіг вагітності. Також рекомендується пройти обстеження тим, хто на момент зачаття або в перші тижні хворів на вірусні інфекції, лікувався стандартними медикаментами або вживав антибіотиками.

Види передпологового скринінгу

Допологові скринінги під час вагітності, терміни проведення яких потрібно суворо дотримуватись, класифікуються на такі типи:

• Молекулярний – абсолютно безболісний та безпечний тест проводиться методом забору крові. Допомагає визначити на ранніх стадіях хромосомні аномалії та навіть пів немовляти.
• Імунологічний тест визначає наявність інфекцій жінки, які можуть спричинити порушення розвитку ембріона. Тестується на венозній крові. Проводиться на початковій та пізній стадії вагітності.
• Ультразвукове обстеження проводиться на різних етапах вагітності та допомагає виключити грубі порушення розвитку, оцінити стан плаценти та міцність кріплення плодового яйця.
• Біохімічний тест обов'язково проводиться тим, хто перебуває у групі ризику. За отриманими даними можна сказати, які відхилення вже має ембріон і чи можна вплинути на стан розвитку.

Всі ці обстеження не є обов'язковими, але можуть бути виконані за бажанням жінки або рекомендації гінеколога. Високотехнологічні дослідження показують максимально точні дані, але головне уточнити у лікаря, якого тижня роблять перший скринінг, щоб встигнути пройти необхідні тести.

Як робиться скринінг

Пренатальне обстеження складається з двох основних досліджень: ультразвукове та біохімічне. Кожен тест показує наявність тієї чи іншої аномалії та допомагає отримати клінічну картину перебігу вагітності. Для УЗД використовують або вагінальний датчик, або стандартний апарат. Якщо призначено звичайне УЗД, необхідно наповнити сечовий міхур, випивши до обстеження 0.5 літра води, або не відвідувати туалет 4-5 годин.

Показники скринінгу 1 триместру норми по УЗД у 10 тижнів:

• Розмір плода від куприка до темряви КТР 35-45 мм.
• Комірна зона має 2.2 мм.
• Носова кістка вже є, але розміри не фіксуються.
• Серцевий ритм від 165 до 175 за хвилину.
• Біпарієтальний розмір – 14 мм.

Також дослідження визначає наявність або відсутність маркерів аномалій, стан плацентарної оболонки, тонусу матки та кількість плодових вод. За допомогою УЗД можна методом математичної обробки визначити ризик прояву аномалій та оцінити поточний стан плода. Ознайомившись з інформацією, що таке УЗД скринінг 1 триместру, як проводиться і які результати показує, можна зрозуміти, наскільки важливим є цей етап дослідження для майбутнього малюка.

На біохімічний аналіз слід приходити з результатами ультразвукового дослідження. Забір крові робиться на порожній шлунок. Готові результати будуть вже за 1-2 тижні у акушера-гінеколога. На достовірність даних великий вплив має вік та вага вагітної.

Аналіз крові має таку норму показників:

При сприятливих результатах, що вказують на добре здоров'я малюка, лабораторія ставить позначку «негативний». Варто звернути увагу на цифри, що стоять у результатах після дробу. Вони мають бути більшими, наприклад 1: 380.

Якщо перший скринінг при вагітності має погані результати, то лабораторія ставить позначку "великий ризик". Цифри стоятимуть приблизно такі 1:250. За наявності поганих показників жінка вирушає до генетика, який може направити повторні дослідження. Якщо ж і повторні дані будуть негативними, проводиться інвазивна діагностика, яка дасть відповідь, чи є сенс пролонгувати вагітність.

Синдром Дауна може бути діагностований, якщо:

• Не відзначається носова кістка до 14 тижнів.
• Контури особи нечіткі, погано проглядаються.

Синдром Едвардса вказує на такі аномалії:

• Кістки носа не виявляються.
• Виявлено лише одну артерію пуповини замість двох.
• Частота ритму серця знижена.
• Плід має характерно виражену грижу.

Синдром Патау може бути виявлений:

• Якщо є прискорене та нерівномірне серцебиття.
• Спостерігаються патології розвитку головного мозку та внутрішніх органів.
• Довжина кісток відповідно до загальних вимог невелика.
• Проглядається пуповинна грижа.

Багато майбутніх мам цікавляться, наскільки важливо проводити скринінг 1 триместру, що показує, і наскільки достовірними є його результати. Варто зазначити, що похибка результатів цілком можлива, тому потрібно ретельно підготуватись до процедури та не ігнорувати рекомендації лікаря.

Правила підготовки до тест-скринінгу

Для того щоб результати показали максимально достовірний результат, важливо за кілька днів відкоригувати меню та виключити з нього алергенні продукти, жирні бульйони, копченості та маринади. Не рекомендується за 2-3 дні їсти шоколад, цитруси та важкі солодощі. Вітамінізована та легка їжа не обтяжуватиме кров, і наповнить організм вітамінами.

План проведення дослідження:

• Ультразвукове дослідження та біохімічний аналіз слід проводити в один день. Жодна з цих процедур не завдає дискомфорту або неприємних відчуттів, тому турбуватися зовсім не потрібно.
• Перед здаванням крові не рекомендується їсти та пити солодкий чай. Також варто утриматися від статевих контактів, щоби не спотворити показники тестування.
• Перед тим, як проводити діагностику, жінку зважують, щоб зіставити отримані факти з вагою вагітної та визначити, чи є патологія.
• За годину до забору крові не варто пити воду, лише за гострої потреби можна зробити пару ковтків.
• Розшифровкою даних досліджень займає курируючий гінеколог, якому можна поставити будь-які питання, що цікавлять.

Підготовка до скринінгу 1 триместру не має складнощів, але має бути обов'язково дотримана жінкою, щоб отримати правильні результати. На повний комплекс обстеження йде не більше трьох годин, тому варто взяти з собою пляшечку мінеральної води без газу, щоб після процедури можна було попити.

Чинники, що спотворюють результати дослідження

При недостатній підготовці та недотриманні правил, рекомендованих куратором-гінекологом, можуть бути виявлені хибнопозитивні або хибнонегативні результати. Тому щодо отриманих результатів слід враховувати такі факторы:

• Надмірна вага майбутньої матері може надати похибку на багато даних.
• Якщо жінка носить двійню чи трійню, багато результатів будуть неточними. У разі доведеться проводити ще масу додаткових обстежень.
• Вагітність, що відбулася не природним шляхом, а методом ЕКЗ, вказуватиме на занижені показники білка.
• Напередодні здачі аналізів не варто турбуватися, хвилюватися і піддаватися страхам, оскільки вироблення адреналіну може спричинити похибки багатьох показників.
• Вагітні, що мають хронічні захворювання, можуть отримати невтішні аналізи за їх загострення. При такому перебігу подій призначається терапія основного захворювання, а потім повторення скринінг-тестів.

Тепер Ви знаєте, як робиться скринінг 1 триместру і як до нього краще підготуватися, щоб якомога раніше переконатися, що вагітність протікає без патології, і насолоджуватися своїм становищем.

Перший і другий скринінг – який важливіший?

Другий етап досліджень не менш важливий, ніж перший, і він призначається всім жінкам без винятку. Мета даного дослідження допомагає впевнитись у результатах перших тестів або спростувати отримані результати. В обов'язковому порядку проводиться скринінг у категорії жінок, які мають ризик розвитку патології плода.

Проводиться діагностика на 4-5 місяці вагітності та включає два етапи: ультразвукове обстеження та біохімія крові. Варто зазначити, що скринінг на даному терміні ефективніший, оскільки допомагає точно визначити наявність аномалій розвитку, які вже явно проглядаються по УЗД.

Не менш корисний і біохімічний аналіз, тому що застосовується потрійний тест, на відміну від подвійного при першому дослідженні. Більш докладний аналіз дає змогу виявити синдроми Едвардса, де Ленге, Патау та Дауна у 70% випадків. А визначити наявність аномалії нервової трубки вдається 95%. З обліку таких статистичних даних стає зрозуміло, що не варто задаватися питаннями: який скринінг важливіший за перший чи другий, оскільки дослідження на кожному етапі вагітності мають свої особливості та переваги.

На період вагітності будь-яка жінка відчуває масу хвилювань щодо розвитку та здоров'я малюка. Завдяки сучасним технологіям, можна більше не мучитися у сумнівах, тому що отримані результати допоможуть заспокоїти страхи та насолоджуватися дивовижним періодом.

Які патології визначає скринінг

Перше комплексне обстеження особливо важливе для кожної жінки, тому що дає можливість переконатися у правильному та гармонійному розвитку малюка. При цьому після проведення досліджень багато жінок позбавляються страхів і тривог, які супроводжують кожну турботливу маму. Якщо показники тесту будуть невтішними, жінка має право вирішувати: перервати вагітність на ранніх термінах або в майбутньому вирощувати хвору дитину.

Може розвинутись через кровну спорідненість батька та матері, а також у батьків пізнього віку. Захворювання

досить рідкісне, приблизно на 10 тисяч немовлят, народжується одна дитина з таким діагнозом. Якщо серед родичів матері чи батька було зафіксовано випадки подібного синдрому, то шанси народження малюка з де Ленґе зростають до 25%. Генетичне відхилення супроводжується деформуванням внутрішніх органів, фізичними відхиленнями, розумовою відсталістю.

Патологія ЦНС- Цей діагноз ставиться близько 50% новонароджених дітей. Причин цьому явищу багато. Це і інфекції матері, і неправильний внутрішньоутробний розвиток, і гіпоксія. Перебіг патології постійно перебуває під наглядом фахівців, котрі коригують та медикаментозно підтримують плід. Наслідками цієї недуги є: цереброастенічний синдром, гіперактивність, затримка фізичного та розумового розвитку.

– це хромосомне захворювання, яке не піддається корекції та лікуванню. Для того, щоб виявити схильність до патології, необхідно провести перший скринінг при вагітності, терміни проведення якого вкаже гінеколог.

Захворювання проявляється характерною ущелиною на верхній губі, деформацією черепа, затримкою в розумовому та фізичному розвитку, глухотою, аномаліями кінцівок.

Омфалоцеле плода– дефект, у якому спостерігається патологія черевної порожнини. При розвитку захворювання у дитини утворюється грижовий мішок, у якому можуть бути й інші важливі органи. Дефект спостерігається різних розмірів та супроводжується іншими патологічними порушеннями розвитку.

Синдром Дауна- Хромосомна аномалія найчастіше зустрічається у пізніх породіль і тих, хто зважився на дитину раніше 18-річного віку. Частота народження дітей з таким діагнозом досить велика, приблизно 1 дитина на 700 новонароджених. Захворювання не відноситься до спадкових, тому визначити наявність патології можна лише скринінг-тестом.

Триплоїдія- Хромосомна аномалія і, як і всі патології даного типу, зустрічається у батьків, які вирішили зачати дитину після 35 років. Новонароджені з такою патологією мають уроджені аномалії кінцівок, ущелини губи, генітальні відхилення, вади серця.

Синдром Едвардсаможе розвинутися, навіть якщо обидва батьки абсолютно здорові. Ризик розвитку патології найчастіше зустрічається у жінок, які вирішили стати матір'ю після 35-40 років. Малята з таким діагнозом народжуються з невеликою вагою, фізичними деформаціями та численними порушеннями у роботі важливих органів. Уникнути подібних аномалій допомагає перше скринінгове УЗД під час вагітності, що показує наявність аномальних проявів.

Синдром Сміта-Опітцятрапляється 1 разів на 30 000 новонароджених. Патологія супроводжується численними вродженими аномаліями, старечим виглядом, карликовим зростанням. Захворювання має легкий та тяжкий ступінь порушення. У легкій формі діти мають понижений інтелект, невеликі фізіологічні відхилення. Тяжкий ступінь проявляється аутизмом, глухотою, вадами серця, зниженим м'язовим тонусом.

Скринінг при вагітності. Пренатальний скринінг 1 триместру

Генетичний скринінг до та під час вагітності. (генетик Рудік І.Е.)

У цілому нині скринінгом у медицині називають сукупність заходів, вкладених у визначення конкретних показників, відповідальних те чи інший стан організму.

Перинатальний скринінг – це діагностичний комплекс, який допомагає виявити серед вагітних жінок тих, що входять до групи ризику з аномалій та патологій розвитку плода.

Усього за час вагітності така процедура проводиться двічі і називається, відповідно, перша і вагітність.

До комплексу заходів, що становлять цю процедуру, входять:

• ультразвукове дослідження плода, покликане докладно розглянути, як розвивається малюк;
• забір крові з вени щодо біохімічного аналізу.

Найважливішим визначення ризиків вважається перший скринінг. Під час діагностики вимірюються такі параметри:

• розмір комірцевої зони плода на УЗД;
• рівень гормонів: та плазмового протеїну (РАРР-А).

Чи робити перший скринінг?

Звичайно, проведення подібних досліджень хоч і є практично обов'язковим при постановці на облік у жіночій консультації та вкрай бажаним для надання у пологовому будинку, але ніхто майбутню маму насильно тягнути за руку на УЗД та забір крові не буде.

Однак насамперед, це на користь самої породіллі. Чому?

Перший з перинатальних скринінгів призначений для виявлення ризиків уроджених вад малюка на ранньому терміні вагітності.

Він проводиться для того, щоб попередити майбутню матір, наскільки високий відсоток у її дитини мати хромосомні патології, такі як хвороба Дауна, Едвардса, дефекти будови нервової системи, спинного або головного мозку, які надалі спричинять загибель плода або його важку інвалідність.

Особливо важливими є такі обстеження для наступних категорій породіль:

• молодше 18 та старше 35 років. Жінки цих вікових періодів найбільш схильні до ризиків дитини та виразів вроджених вад розвитку у плода;
• дітей, що раніше народжували з генетичними патологіями;
• які мають у сім'ї спадкові захворювання та генетичні патології;
• раніше мали в анамнезі,;
• які працювали на шкідливому виробництві чи що проходили раніше лікування фетотоксичними (небезпечними плоду) препаратами.

Для таких жінок проведення першого скринінгу є обов'язковим, оскільки вони потрапляють до групи ризику; всі ці фактори можуть спровокувати відхилення у розвитку дитини.

Іншим же майбутнім мамам лікарі так чи інакше все одно пропонують пройти цю процедуру для власного заспокоєння: все ж таки знати, що з малюком все гаразд – дуже корисно для самопочуття, та й сучасна екологія та здоров'я нації не настільки гарні, щоб не пройти додаткові. обстеження.

Коли робити перший скринінг?

Перший з перинатальних скринінгів проводиться в між і . Однак найбільш точний результат виходить у проміжку з по коли можна найбільш чітко відстежити рівень гормонів у сироватці кровіі розмір комірцевої зони малюка, а також на цьому терміні вже чітко можна відстежити його будову, розвиток внутрішніх органів та кінцівок за допомогою ультразвукової діагностики.

Крім того, на цьому терміні встановлюється КТР - копчико-тім'яний розмір плода, який допомагає надалі уточнити терміни розродження та відповідність розвитку малюка передбачуваному терміну вагітності.

Норми та показники

Що ж такого виглядають діагности під час скринінгу? Оскільки ця процедура складається з двох етапів, слід розповісти про кожен з них окремо.

Першою зазвичай проводиться діагностика ультразвуковим апаратом. Вона спрямована:

• визначення місця розташування ембріона в матціщоб виключити ймовірність;
• визначення кількості плодів(чи одноплідна або), а також ймовірність багатояйцевої або однояйцевої багатоплідної вагітності;
• визначення життєздатності плода; на терміні в 10-14 тижнів вже чітко простежується його , а також рух кінцівок, які визначають життєздатність;
• на визначення КТР, згаданого вище. Він зіставляється з даними про останню менструацію вагітної, після чого автоматично вираховується точніший термін вагітності. При нормальному розвитку плода, термін КТР збігатиметься з акушерським терміном вагітності, поставленим за датою менструації;
• на розгляд анатомії плода: на цьому терміні візуалізуються кістки черепа, лицьові кістки, кінцівки, зачатки внутрішніх органів, зокрема головного мозку, а також визначається відсутність патологій великих кісток;
• на найважливіше у першому скринінгу – визначення товщини комірного простору. У нормі вона має становити близько 2 міліметрів. Потовщення складки може свідчити про наявність генетичних захворювань та вад. Крім того, для виявлення патології розглядається розмір носової кістки, він може показувати наявність генетичних дефектів плода;
• визначення стану плаценти, її зрілості, способу кріплення до матки, щоб розуміти можливі загрози вагітності, пов'язані з її дисфункціями

За даними цього УЗД проводяться вже біохімічні дослідження сироватки крові на гормони ХГЛ та РАРР-А. Їхній рівень може показати наявні зміни.

При підвищеному рівні ХГЛ можуть бути діагностовані:

• багатоплідна вагітність;
• вагітних;
• хвороба Дауна та інші патології;
• неправильно встановлений термін вагітності.

Знижений рівень хоріону гонадотропіну людинизазвичай говорить про позаматкову вагітність, можливу затримку розвитку плода, загрозу переривання вагітності.

Гормон РАРР-А- Це білок, який відповідає за нормальну роботу плаценти.

Його зниження щодо норми може бути свідченням таких проблем:

• наявності синдромів Дауна чи Едвардса;
• наявності генетичних патологій;
• завмерлої вагітності.

Погані показники

Дізнатися про погані показники – це, звісно, ​​величезний стрес для майбутньої матері.

Однак саме тому скринінг складається з двох етапів: щоб за допомогою ультразвукового дослідження, перш ніж шокувати породіллю поганим аналізом крові, відмісти можливості багатоплідної вагітності, неточних термінів її перебігу, можливості загрози переривання або позаматкової вагітності.

Крім того, відразу впадати в паніку (навіть при відверто поганих результатах аналізів першого скринінгу) не варто. Крім них, існує ще кілька методик визначення генетичних патологій при вагітності. Зазвичай їх призначає лікар генетик після даних скринінгу.

Це можуть бути процедури забору амніотичної рідини або плаценти біопсії для уточнення даних, отриманих при проведенні скринінгу. Вже на підставі цих додаткових методів діагностики можна говорити про той чи інший ймовірний діагноз.

Крім того, ще одним способом перевірки зможе послужити другий скринінг, який проводиться на пізніших термінах: на вагітності. Після цих досліджень картина стане максимально зрозумілою.

У будь-якому випадку слід пам'ятати, що перший перинатальний скринінг не є остаточним діагнозом для малюка. Він призначений лише для того, щоб розрахувати ризики та побудувати припущення щодо можливого розвитку подій.

Дані, отримані за результатами скринінгу, є ні вироком, ні істиною в останній інстанції.

Крім об'єктивних показників завжди існує ймовірність похибки досліджень та індивідуальних особливостей організму вагітної, при яких показники скринінгу будуть відмінними від норми, але при цьому плід розвиватиметься цілком нормально.

Тому навіть за найнесприятливіших прогнозів є шанс на те, що вони не виправдаються.