Hangi tarama en önemli? Doğum öncesi taramayla ilgili mitler ve gerçekler. Adrenogenital sendrom taramasının açıklaması

Hamileliğin ikinci üç aylık döneminde, hamile annelere, ilk üç aylık dönemde prosedürler açısından bir öncekinden daha basit olan başka bir taramadan geçmeleri önerilebilir.

İkinci doğum öncesi tarama daha az popüler bir prosedürdür ve yalnızca endikasyon olması durumunda veya doğum yapan kadının talebi üzerine gerçekleştirilir.

2012 yılından bu yana, Sağlık Bakanlığı Kararı, hamile kadınların ikinci üç aylık dönemde taranmasına ilişkin rejimi biraz değiştirdi. Gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılan erken muayene sonucu olumlu ise anne adayı ancak 22-24. gebelik haftalarında sevk alabilir.

Ancak istenirse anne de ücretli biyokimyasal muayeneden geçebilir.

Tam tarama testinin ikinci aşaması, ilk trimesterde olduğu gibi aynı nedenlerle intrauterin tedavi edilemeyen malformasyonlara sahip bir fetüs taşıma riski taşıyan anne adayları için gereklidir:

çocuğun babası annenin yakın akrabası ise;
anne 35 yaş üzerinde ise;
ebeveynler kalıtsal hastalıkların taşıyıcıları ise;
ailede konjenital malformasyonlu çocuk taşıyan vakalar vardır;
annenin obstetrik geçmişi uzun süreli veya önceki gebelik dönemlerindeki komplikasyonlar, fetal ölüm nedeniyle yükleniyorsa;
mevcut hamilelik sırasında erken aşamalarda akut bulaşıcı veya bakteriyel bir hastalık ortaya çıkarsa;
anne adayı hamilelik sırasında kontrendike olan ilaçları alıyorsa.

Ve ayrıca:

Hamilelik sırasındaki ilk tarama, fetüsün malformasyonlara sahip olma olasılığının eşik veya yüksek düzeyde olduğunu gösterdi;
14. haftadan sonra annede akut bulaşıcı veya bakteriyel bir hastalık ortaya çıkarsa;
anneye ikinci trimesterde bir neoplazm teşhisi konmuşsa.

İkinci trimester taramasına neler dahildir?

İkinci tarama aynı zamanda genetik anormallikleri olan bir fetüse sahip olmanın bireysel risklerine de bakar.

İkinci trimester taramasının ana görevi, gelişimsel engelli bir bebek taşıma riski eşiğin altında olmayan anneleri "ayıklamak" ve onlara daha kapsamlı ve derinlemesine bir inceleme, örneğin invazif, temellendirilmiş bir inceleme sunmaktır. sonuçlarına göre kadına hamileliği sürdürme veya sonlandırma konusunda karar vermesi önerilecektir.

Bu teste “üçlü” denir çünkü üç kurucu göstergenin değerleri incelenir:

Alfa fetoprotein

ACE fetal serum proteinidir. Yumurta sarısı kesesinde gebe kaldıktan sonraki üçüncü haftadan itibaren ve ikinci trimesterden (yolk kesesi küçüldükten sonra) doğmamış çocuğun karaciğerinde ve gastrointestinal kanalında üretilmeye başlar.

Bu spesifik protein, fetusa besin sağlanmasında rol oynar ve östrojenlerin etkisine ve annenin bağışıklık sisteminden gelen saldırganlığa karşı koruma sağlar.

Fetüs tarafından üretilen AFP, plasenta yoluyla annenin kanına girer.

Bu nedenle, gebe kalma anından itibaren bir kadının kanındaki alfa-fetoprotein seviyesi gözle görülür şekilde artar ve hamileliğin ikinci trimesterinden itibaren değerleri, diğer göstergelerle birlikte, fetal gelişim durumu ve seyri hakkında bilgi verici olarak bilgilendiricidir. gebelik sürecinin.

toplam hCG veya serbest β-hCG alt birimi

Kadının kanında döllenmeden birkaç gün sonra laboratuvarda belirlenir.

Bu hormon koryon (plasentanın öncüsü) tarafından üretilir ve ikinci trimesterden itibaren oluşan plasenta tarafından üretilir. HCG'ye hamilelik hormonu denir, çünkü hamileliğin sürdürülmesinden ve başarılı seyrinden, kadınlık hormonlarının üretimini düzenlemekten "sorumludur".

Amaç açısından, hCG'nin β-alt biriminin düzeyini belirlemek daha gösterge niteliğinde olacaktır, çünkü Bir kadının kanındaki bu özel hCG alt biriminin içeriği, gebe kaldıktan sonra önemli ölçüde artar ve hamileliğin 10. haftasında maksimum değerine ulaşır, ardından gözle görülür şekilde azalır.

İkinci taramanın amaçları doğrultusunda, hCG'nin ve hCG'nin β-alt biriminin belirlenmesine ilişkin bilgi içeriği eşdeğer olacaktır.

Serbest estriol

hCG'nin etkisi altında aktivitesi döllenmeden sonra bir kadının kanında keskin bir şekilde artan bir kadın cinsiyet hormonu. Ancak hamilelik sırasında annenin vücuduna estriolün ana “tedarikçisi” plasenta ve fetal karaciğerdir.

Estriol seviyesi uteroplasental kan akışının durumunu, rahmin gelişimini ve ayrıca anne adayının meme bezlerinde kanalların oluşumunu etkiler.

Laboratuarda teknik ve teknolojik imkanlar mevcutsa, anneye “dörtlü” bir test yapılabilir - kandaki inhibin A içeriği analiz edilecektir.

İnhibin A

Spesifik bir kadınlık hormonu, bir kadının kanındaki seviyesindeki artış hamileliğin özelliğidir. Anne adayının kanındaki içeriği hamileliğin ve fetüsün zamanlamasına ve durumuna bağlıdır. Bir kadının yumurtalıkları tarafından ve bebek bekleme durumunda plasenta ve embriyonun vücudu tarafından üretilir.

İnhibin A, fetal malformasyon riskini hesaplamak için ikinci tarama çalışmasında nadiren dikkate alınır - esas olarak önceki 3 parametre net bir tablo vermediğinde.

Tarama testinde yer alan tüm göstergelerin kural olarak hamilelik durumuna özgü olduğu açıktır ve bu nedenle üretim seviyelerinin hamileliğin farklı aşamalarında genel kabul görmüş göstergelere uygunluğu ile iyi değerlendirilebilir. -Hamileliğin ve fetüsün gelişiminin varlığı.

Bunu ne zaman yapıyorlar: zamanlama

Tıbbi nedenlerle hamileliğin sonlandırılmasına izin verilen dönemden önce - 22. haftaya kadar - tüm teşhis işlemlerinin yapılmasında geç kalmamak önemlidir.

Yetişkin bir bebeğin iç organlarının durumunu değerlendirmenize ve muhtemelen varsa kromozomal gelişimsel anormalliklerin belirtilerini ve ayrıca fetoplasental kompleksin durumunu belirlemenize olanak tanıyan uzman ultrason, 22'sinden daha erken olmamak üzere bilgilendirici olarak kabul edilir. – 24. hafta.

Bu nedenle gebelik döneminin ikinci taraması sırasında, ilk tarama kapsamında gerçekleştirilen ultrason protokolünün verileri kullanılır.

Herhangi bir nedenle hamileliğin 11. - 14. haftası için tarama ultrasonunun sonuçları mevcut değilse, en azından hamilelik süresi ve fetüsün büyüklüğünün yaşına uygun olup olmadığı hakkındaki bilgileri netleştirmek için bunu yapmalısınız.

İkinci taramanın (üçlü test) zamanlaması çok sınırlıdır. Biyokimyasal testin gebeliğin 16. haftasından itibaren 18. haftanın 6. gününe kadar mutlaka yaptırılması gerekmektedir. ]

Hamilelik sırasında ikinci trimester tarama standartları

İkinci taramanın bir parçası olarak hastanın kanının laboratuvar analizi sırasında incelenen göstergeler için norm olarak kabul edilen değerler, laboratuvarın bulunduğu ve teşhis bilgisayarının bulunduğu bölgenin etnik bileşimine bağlı olarak değişebilir. program ayarları yapılır.

Etkileyen tüm faktörler dikkate alınarak MoM hesaplanacaktır - incelenen kan parametresinin laboratuvarda elde edilen değerinin normal hamilelik sırasındaki ortalama istatistiksel değere oranı, diğer her şey eşit olduğunda. Tarama amacıyla normal olan MoM değerleri tüm laboratuvarlar için evrenseldir ve 0,5 ile 2,5 MoM arasında değişir.

İkinci trimester tarama standartları (biyokimyasal belirteç değerlerine ilişkin sınırlar) aşağıdaki gibidir:

Normdan sapmalar neyi gösterir?

İkinci trimesterin biyokimyasal taraması sırasında belirlenen göstergelerin değerlerinin referans değerlerden sapmalarını etkileyen faktörler, yalnızca fetüsün kromozomal anormalliklerinin gelişimini gösteremez.

Bu aynı zamanda anne sağlığının yanı sıra hamileliğin kendisindeki bozuklukları veya gelişimsel özellikleri de gösterebilir.

Hormonal değer normlarından sapmaların nedenleri arasında, yanlış belirlenmiş gebelik yaşı, hamile kadın tarafından taramaya hazırlanma kurallarına uyulmaması, kuralların ihlali de olabileceği unutulmamalıdır. analiz için materyal toplamak vb.

İkinci tarama sonuçlarının değerlendirilmesi

Bal tarama belirteçlerinin değerlerini değerlendirmek. kurumlar, ultrason protokolünden alınan veriler de dahil olmak üzere toplamdaki tüm test göstergelerinin değerlerini dikkate alarak belirli anormalliklerin risklerini hesaplayan, teşhis amacıyla özel olarak geliştirilmiş bilgisayar programları kullanır. Buna kombine tarama denir.

Ayrıca sonuç, her özel durum için bir değişiklik yapılarak belirlenir.

Anne adayının bireysel geçmişi dikkate alınır: çoğul gebelik, tüp bebek nedeniyle gebelik, kötü alışkanlıklar, kilo, yaş, kronik hastalıklar vb.

Ayrıca ikinci trimester taramasında gebeliğin 10-14. haftaları arasında yapılan muayenenin birincil sonuçları da tarama risklerinin hesaplanması amacıyla veri tabanına girilmektedir. Yalnızca fetal gelişimin olası patolojilerinin invazif olmayan doğum öncesi tanısı amacıyla böyle entegre bir yaklaşım mümkün olduğu kadar güvenilirdir.

Tarama incelemesi amacıyla her göstergeyi ayrı ayrı ele almanın bir anlamı yoktur.

İlk olarak, her bir bileşen ile istatistiksel ortalama arasındaki farkı etkileyen olası nedenlerin listesi oldukça geniştir.

İkinci olarak, belirlenen herhangi bir hormonun normal değerlerinden önemli bir sapma bile her zaman mutlaka tarama riskine işaret etmez.

Örneğin, AFP seviyesinin normdan birden fazla sapması durumunda bile, diğer göstergelerin değerlerini göz ardı ederseniz, fetal deformite riski vakaların yalnızca% 5'inde mümkündür. Ve Patau sendromu gibi bir hastalığın doğum öncesi tanısı ile AFP düzeyi hiç endişe yaratmayacaktır.

Bu nedenle, yalnızca tüm biyokimyasal belirteçlerin değerlerinin kümülatif bir analizi ile fetüsün konjenital malformasyonlarının gelişme olasılığı hakkında varsayımlarda bulunulabilir.

Sonuçların güvenilirliği

Tedavisi mümkün olmayan fetal defekt gelişme risklerini belirlemek için taramaya gitmeden önce anne adayı, tarama testlerinin amacının tanı koymak değil, bir olayın meydana gelme olasılığını belirlemek olduğunu anlamalıdır.

İkinci trimesterde tarama sonuçlarıyla belirlenen herhangi bir fetal patoloji geliştirme riski yüksek olsa bile ve bu 1:100 ve altıysa, bu, benzer tarama belirteçleri değerlerine sahip yüz kadından birinin doğduğu anlamına gelir Kromozomal anomalilere bağlı gelişim bozukluğu olan bir çocukla.

Hatta çok daha “riskli” olan 1:2 durumunda bile olumsuz bir olayın meydana gelme olasılığı %50'dir. Ve teşhis programlarının maksimum doğrulukla -% 90'a kadar - tahmin etmesi tam olarak bu olasılıktır.

Ancak ilk taramanın “kötü” olması durumunda, sonuçların birleşik olarak değerlendirilmesi ve tahminlerin güvenilirliğinin arttırılması için ikinci trimesterde tekrar muayene yapılması mutlaka önerilecektir.

İlk tarama kötü, ikincisi iyi veya tam tersi ise ve ayrıca her iki tarama da doğmamış bebekte gelişimsel kusur riskinin yüksek olduğunu doğruluyorsa, o zaman kadın bir genetik uzmanıyla bir toplantı yaparak invaziv bir girişimin gerekliliğini tartışacaktır. teşhis (amneosentez).

Her durumda, invaziv prosedürden önce, 20. haftada erken bir uzman ultrasonuna tabi tutulmalı ve ultrason sonuçlarına göre genetik uzmanıyla daha sonraki eylemleri tekrar tartışmalısınız.

Bazı malformasyonların ultrason ekranında görülebilen anatomik anormalliklere neden olmadığı (vakaların yaklaşık %20'si) akılda tutulmalıdır.

İlk tarama için prognoz elverişsizse ve tam tersi ikinci tarama için olumluysa ve tam tersi durumda testlerin yanlış sonuç verdiğini ilan etmek için acele etmemelisiniz.

Bu, tarama göstergeleri üzerinde açıklanmayan herhangi bir faktörün etkisi nedeniyle gerçekleşebilir: hormonal ilaçlar alan bir kadın, stresli bir hamilelik, aşırı beslenme vb.

Fetusta trizomi 21 kromozomu (Down sendromu) gelişme riskini değerlendirmek için erken tarama sonuçlarının daha güvenilir kabul edildiği de unutulmamalıdır. Örneğin Edwards sendromu veya nöral tüp defekti gelişme riskleri 16. haftadan sonra daha güvenilir bir şekilde değerlendirilir.

Bu, ilk taramada belirli kusurların ortaya çıkma risklerini belirlemenin çok bilgilendirici olmadığı anlamına gelir.

Tarama sonuçları gelecekteki ebeveynler için önemliyse, tarama verilerine dayanarak belirli olayların gelişme olasılığını profesyonel ve bireysel olarak değerlendirebilen bir genetikçiyle konuşmayı ihmal etmemelisiniz.

İkinci bir biyokimyasal taramanın gerekliliği

Son yıllarda doktorlar ikinci üç aylık dönemdeki kadınların genel muayenesini terk etti. Ve bu hiç de gerekli olmadığı veya önemli olmadığı için değil.

Aslında devletin kadınlara çok pahalı tarama prosedürleri yaptırması için para ödeyerek ne gibi bir amaç güttüğünü anlamak gerekir.

Tarama sırasında Down sendromu gelişme risklerinin belirlenmesine özellikle dikkat edilir. Ve bunun bir açıklaması var.

Down sendromu, kromozomal bir hata nedeniyle fetal gelişimin diğer patolojilerine göre en sık teşhis edilen hastalıktır - yaklaşık 1:700;
21. kromozomdaki trizomi nedeniyle fetüsün malformasyonları, bu hastalığa işaret eden dönemden (10-14 haftalık gebelik) sonra yapılan ultrasonda hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir. Fetüsteki diğer kromozomal anormallikler çoğu durumda ultrasonla belirlenen anatomik kusurları beraberinde getirirken;
Down sendromu yaşamla tamamen uyumlu bir hastalık olup, tedavisi mümkün olmayan diğer gelişimsel kusurlarla doğan çocukların acısı genellikle yaşamın ilk yılında sona ermektedir.

Ve görünüşe göre bu son nokta, Down sendromlu çocuk sahibi olma riski yüksek olan kadınların hamileliğin ikinci üç ayında taramaya yönlendirilmelerinin ana nedenidir.

Sonuçta, çoğu zaman ebeveynler, özel bir çocuğa bakma ve onu büyütme yükünü üstlenmeye ve bebeği doğumda terk etmeye hazır değildir. Dolayısıyla, gelecekte bağımsız bir yaşam sürdüremeyecek şekilde doğmuş bir kişinin bakımına ilişkin mali konular da dahil olmak üzere tüm kaygılar devlete devredilmiştir.

Tarama sonuçları, doğmamış çocukta doğuştan tedavi edilemeyen anormalliklerin gelişme riskinin tahmin edilmesini mümkün kılar ve bu risk düzeyi yüksekse aile üyelerinin, azami ilgi gerektiren bir bebeği kabul etmeye ve sevmeye hazır olup olmadıklarına karar vermelerini sağlar. Özel bakım.

Aile konseyinin kararına bağlı olarak, fetüste kromozomal bir anormalliğin gelişimini nihai olarak doğrulamak veya bunu dışlamak için anne adayından fetüsün karyotipini belirlemesi istenecektir.

Elbette bir kadın, gelişimsel engelli bir bebek doğurmaya, doğurmaya ve onunla ilgilenmeye hazırsa tarama yaptırmanın hiçbir anlamı yok.

Tıp, anlamını bilmediğimiz geniş bir terim cephaneliğiyle çalışmaktadır. Ancak bazen doktorların bize belirli prosedürleri, ilaçları ve çalışmaları önerdiği için bu isim sözcükleri hayatımızın bir parçası haline gelir. Aralarında . Nedir? Nasıl kullanılır? Ne amaçla? Belirli bir örneğe bakalım.

Gösterim: ne, nerede, ne zaman?

"Tarama" kelimesi İngilizce taramadan gelir - "eleme". Sadece tıpta değil, biyokimyada, ticarette ve hayatın diğer alanlarında da kullanılan özel kontrol ve muayene yöntemlerinin adıdır.

Tıbbi tarama, belirli bir patolojinin gelişme riskini belirlemek için güvenli özel çalışmaların yapılmasıdır. Başka bir deyişle tarama, belirli bir hastalığı veya buna katkıda bulunan faktörleri tanımlamaya yönelik bir yöntemdir (). Taramanın yapılabilmesi için tarama muayenesi yani test yapılır.

Bir araştırma yöntemi olarak tarama, tıbbın çeşitli alanlarında kullanılmaktadır. Örneğin genetikte - kalıtım yoluyla bulaşan hastalıkların zamanında tespiti için. Ve bu alanda en başarılı olanı genetik olarak belirlenmiş metabolik bozuklukların tanımlanması olmuştur.

Kardiyolojide bu araştırma yöntemi iskemi, arteriyel hipertansiyon ve bu hastalıkların gelişimine katkıda bulunan risk faktörlerini belirlemek için kullanılır.

Metodolojik tarama prosedürü ise tek adımlı olabileceği gibi birkaç aşamadan da oluşabilir. Tekrarlanan tarama çalışmaları, incelenen göstergelerin istikrarının değerlendirilmesini mümkün kılar.

Taramanın hasta için zorunlu bir işlem olmadığı unutulmamalıdır. Tıbbi personele gelince, tarama çalışmaları doktorların insan sağlığındaki karakteristik eğilimleri belirlemesine olanak tanır. Taramaya dayalı tıbbi istatistikleri inceleyen bilim insanları tezlerini savunuyorlar.

Hamilelik taraması nedir?

Tarama, hamile kadınların ve geleceğin milletinin sağlığı açısından büyük önem taşıdığından, nasıl yapıldığını detaylı olarak ele alacağız. Anne adaylarına doğum komplikasyonları açısından risk gruplarını belirlemek amacıyla doğum öncesi tarama yapılır. Down veya Edwards sendromlu veya anensefali hastası bebek doğurma riski taşıyan hamile kadınların tespit edilmesini mümkün kılar.

Anne adayına ilk tarama 11 ila 14. haftalar arasında reçete edilir. Ultrason muayenesi kullanılarak doğmamış çocuğun yaka boşluğunun kalınlığı ölçülür, yaklaşık yaşı hesaplanır ve PDA (ön doğum tarihi) belirtilir. Hamile bir kadın ultrasona ek olarak 2 hormon için kan bağışında bulunur. Buna ikili test denir. İlk tarama gelecekteki bebeğin dışlanmasını mümkün kılar.

İkinci tarama 16 ila 18 hafta arasındaki hamile bir kadına reçete edilir. Bu aşamada yalnızca üçlü testi geçmek mümkündür.

Doktor olası riskleri hesaplamak için tüm verileri bir bilgisayar programına girer.

Anne adayına tarama muayenesinin sonuçlarını içeren özel bir sayfa verilir. Hamile bir kadının doktorunun talimatıyla yapılırsa sonuçlar genellikle üç hafta sürer. Bir kadın ücretli bir klinikte taramaya girdiğinde sonuçları çok daha hızlı, 2-3 gün içinde alır. Bu sayfa, fetüsün düşük ve konjenital malformasyon tehdidi olup olmadığını, tüm göstergelerin normal sınırlar içinde olup olmadığını gösterir. Elinde böyle bir çarşaf bulunan kadını gözlemleyen doktor, hastasına hamileliğinin nasıl gittiğini yetkin ve net bir şekilde anlatacak, riskler varsa mutlaka tedavi önerecektir.

Kusurlu bir çocuk doğurma riskinin yüksek olduğu tespit edilirse anne adayı bir genetik uzmanına danışmak üzere gönderilir. Sayfadaki bilgileri dikkatlice okuduktan sonra ayrıca kadına belirli hastalıklara yani kalıtsal hastalıklara genetik yatkınlığını da sorar. Ve hamile bir kadın bu bilgiyi bilmelidir. Kusurlu çocuk doğurma risklerinden kaçınmak için eşinizin annesi olan annenizle iletişim kurmanız çok önemlidir. Böyle bir konuşmanın ardından genetikçi, kadına doğmamış bebekte kusur olasılığı hakkında bir sonuç verir. Risk yüksekse, doktor kadına amniyotik sıvı analizi gibi invaziv bir test önerebilir. Bu, kalifiye bir doktor tarafından yapılması gereken oldukça riskli bir işlemdir. İnvaziv çalışmanın sonucu tüm şüpheleri ortadan kaldıracaktır.

Dolayısıyla tarama, doğası gereği bilgilendirici ve önleyici olan önemli bir tıbbi çalışmadır. Risklere karşı uyarılmak, önceden silahlanmış olmak anlamına gelir. Bu nedenle uzun süredir yenilik olmaktan çıkan bu işlemden vazgeçmemelisiniz, doktorlara ve hastalara yardımcı olur.

Özellikle Elena TOLOÇİK

Tarama nedir?

Tarama, tüm hamile kadınlara yapılan kapsamlı bir incelemedir. Bu çalışma, damardan alınan kanın biyokimyasal testini ve ultrasonu (ultrason) içerir. Ayrıca tarama sırasında hamile bir kadının tüm bireysel göstergeleri dikkate alınır - yaşı, boyu, kilosu, kötü alışkanlıkların varlığı vb.

Daha doğru bir kan testi için doktorlar sabahın erken saatlerinde aç karnına kan bağışı yapmanızı tavsiye ediyor. Bu test hamilelik hormonu, estriol hormonu ve fetal A-globulin düzeyinin belirlenmesine yardımcı olur.

Ultrason muayenesi (ultrason) fetüs sayısını, gebelik yaşını, embriyo boyutunu belirlemeye yardımcı olur ve ana göstergeler - yaka bölgesi ve burun kemiği - hakkında bilgi sağlar. Sıvı, yaka bölgesinde birikir ve miktarı normalden fazlaysa, bu bir patolojinin varlığını gösterir - Down Sendromu. Hamileliğin 10. haftasında bu bölgenin kalınlığı 1,5-2,2 mm, 11-12 haftada - 1,6-2,4 mm, 13 haftada - 1,69-2,7 mm olmalıdır. Burun kemiğinin uzunluğu aynı zamanda kromozomal kusurların varlığına da işaret edebilir. Okumalar normalin altındaysa bu aynı zamanda Down Sendromuna da işaret edebilir. 12-13.haftada burun kemiğinin uzunluğu en az 3 mm olmalıdır.

Tarama sonucunun daha güvenilir olabilmesi için belirli kurallara uyulması gerekmektedir. Her şeyden önce, göstergeler hamileliğin her haftasında büyük ölçüde değiştiği için gebelik yaşını doğru bir şekilde belirlemeniz gerekir. Aynı gün kan testleri ve ultrason yapılması da çok önemlidir, aksi takdirde biyokimyasal göstergeler gebelik yaşıyla örtüşmeyecektir.

Taramadan önce kadının, kendi ailesinde veya eşinin ailesinde herhangi birinin genetik hastalığı olup olmadığını, ne tür bir hamilelik geçirdiğini, kürtaj, düşük olup olmadığını, herhangi bir hastalığı olup olmadığını belirtmesi gereken ayrıntılı bir anket doldurması gerekir. hastalıklar (örneğin diyabet), hamilelikten önce herhangi bir hormonal ilaç alıp almadığı vb. Tüm bu bilgiler çalışmanın doğru sonuçlanması için son derece önemlidir.

İlk tarama hamileliğin 11-13. haftalarında yapılır ve iki aşamada gerçekleşir: biyokimyasal kan testi ve ultrason.

Hamileliğin ilk üç ayında kanda serbest b-hCG ve kan plazmasındaki PAPP-A protein-A düzeyi kontrol edilir, buna ikili test denir.

İnsan koryonik gonadotropini (hCG), hamileliğin ana hormonudur. Bu hormon annenin kan serumunda bulunur. Seviyesi düşükse, bu plasentanın patolojisine veya fetusta Edwards sendromunun varlığına işaret edebilir. Artan hCG seviyesi ile fetüsün kromozomal anormallikleri mümkündür, eğer norm iki kat daha yüksekse, fetüsün Down sendromuna sahip olma riski vardır ve bu aynı zamanda çoğul gebelik belirtisi olabilir.

PAPP-A (hamilelikle ilişkili plazma proteini veya hamilelikle ilişkili plazma proteini A) testi, kanda üretilen A proteininin seviyesini belirler. PAPP-A içeriğinin azalmasıyla fetüsün Down sendromuna yakalanma riski vardır. Edwards sendromu, Cornelia de Lange sendromu, spontan düşük veya intrauterin fetal ölüm.

Her iki endikasyon da tanı açısından çok önemli olduğundan bu testler kombinasyon halinde gerçekleştirilir. Gebeliğin 14. haftasından sonra PAPP-A analizinin bilgi verici olmadığı kabul edilir.

İlk ultrasonda doktor gebelik yaşını, fetüs sayısını, gebeliğin ektopik olup olmadığını belirler ve bebeğin ilk ölçümleri de alınır. Embriyo gelişiminin göstergelerinden biri koksigeal-paryetal boyuttur (CPS). KTR, bacakların uzunluğu dikkate alınmadan kuyruk kemiğinden başın tepesine kadar olan boyuttur. CTE değeri normalin altındaysa bu, yanlış hamilelik zamanlamasını, büyük bir fetüsün varlığını veya fetal gelişimde patolojilerin varlığını gösterebilir.

Doktor ayrıca çocuğun beyin gelişiminin bir göstergesi olan fetal başın biparietal boyutunu (BDS) ölçer. Artan bir BPR göstergesi, büyük bir fetüsü, embriyonun spazmodik büyümesini, beyin patolojilerinin (tümör, fıtık) veya hidrosefali (hidrosefali) varlığını gösterebilir. Azalan BPD, beynin az gelişmiş olduğunu gösterebilir.

İlk ultrasonda baş çevresi, başın arkasından alına olan mesafe, femur ve humerus uzunluğu, kalp büyüklüğü, kalp atış hızı ve en önemli göstergeler olan burun uzunluğu ölçülür. kemik ve yaka bölgesinin kalınlığı.

Embriyonun yapısı incelenir: yumurta sarısı kesesi, koryon ve amniyon. Hamileliğin ilk aşamasında, yumurta sarısı kesesi karaciğerin, dolaşım sisteminin, birincil germ hücrelerinin rolünü oynar ve hayati proteinlerin üretiminden sorumludur. İlk üç aylık dönemin sonunda, fetüste hayati fonksiyonları sağlamanın tüm işini üstlenen bireysel organlar oluşmaya başlar, böylece yumurta sarısı boyutu küçülür ve kistik bir oluşuma - yumurta sarısı sapına - dönüşür. İlk üç aylık dönemde yumurta sarısının boyutu 6-7 mm'nin altındaysa, bu fetüste patolojilerin gelişimini gösterebilir. Koryon embriyonun dış kabuğudur; ilk trimesterin sonunda plasentaya dönüşür. Amniyon, amniyotik sıvının (amniyotik sıvı) biriktiği embriyonun iç sulu zarıdır. 12. haftada amniyotik sıvı miktarı 60 ml olup daha sonra haftada 20-25 ml artar.

Doktor ayrıca hipertonisiteyi dışlamak için uterusun yapısını da inceler. 10-14. haftalarda rahim ağzının uzunluğu yaklaşık 35-40 mm olmalıdır (çok doğurgan kadınlar için en az 25 mm). Uzunluğun bu göstergelerden az olması ileride erken doğuma neden olabilir.

İlk taramanın sonuçları, fetal gelişimdeki ciddi anormallikler nedeniyle gebeliğin sonlandırılması için zorunlu bir gösterge değildir. Sonuçların doğruluğu %85 ile %90 arasında değişmektedir. Hamile bir kadın risk altındaysa, daha ileri incelemeler için bir genetikçiye danışmak üzere gönderilir.

İkinci tarama hamileliğin 20-24. haftalarında yapılır. Hamile bir kadın risk altında değilse, ikinci tarama sırasında yalnızca fetal ultrasondan geçmesi gerekir. Fetal gelişim patolojileri olasılığı varsa, insan koryonik gonadotropin (hCG), estriol düzeyleri ve alfa-fetoprotein (ACE) için ek bir biyokimyasal kan testi yapılır. Bu teste üç hormonu incelediği için üçlü test adı verilir.

HCG seviyesi normalden yüksekse bu, hamileliğin yanlış zamanlaması, çoğul gebelik anlamına gelebilir veya fetal gelişim patolojilerinin varlığını doğrulayabilir.

Alfa fetoprotein (ACE), yalnızca hamilelik sırasında üretilen bir proteindir. ACE bebeğin karaciğerinde ve gastrointestinal sisteminde üretilir. Anne kanına plasenta yoluyla ve amniyotik sıvıdan girer. Azalan ACE seviyeleri, gebelik yaşının fazla tahmin edildiğini, Down veya Edwards sendromunu, düşük tehdidini veya intrauterin fetal ölümü gösterebilir. Yüksek seviyeler, nöral tüpün gelişimindeki bir kusuru, göbek fıtığını, Meckel sendromunu ve diğer gelişimsel patolojileri gösterebilir.

Estriol, plasentanın gelişimini ve işleyişini gösteren bir hamilelik hormonudur. Çoğul gebeliklerde veya büyük bir fetusta artan estriol seviyeleri gözlenir. Azalmış bir östriod seviyesi intrauterin enfeksiyona neden olabilir, düşük yapma tehdidine, Down sendromuna veya fetoplasental yetmezliğe işaret edebilir. Estriol seviyeleri antibiyotik almaktan da etkilenebilir.

İkinci ultrason çocuğun iskeletinin ve iç organlarının gelişimini belirler. Doktor fetüsün konumunu - baş veya pelvik - not eder, göbek kordonunun bağlanma yerini belirler (normalde göbek kordonu karın ön duvarına bağlanmalıdır), plasentanın konumunu, amniyotik sıvı miktarını inceler, göbek kordonunun yapısı (normalde göbek kordonu üç damardan oluşmalıdır: iki arter ve bir damar), rahim ağzı ve rahim duvarları da incelenir.

Üçüncü tarama hamileliğin 30-34. haftalarında yapılır. Normal bir hamilelikte sadece fetal ultrason ve kardiyotokografi (CTG) reçete edilir. Gelişimsel patoloji riski varsa, kandaki insan koryonik gonadotropin (hCG), estriol ve alfa-fetoprotein (ACE) seviyesini belirlemek için üçlü bir test tekrarlanır.

Ultrason, fetüsün büyüme hızını, konumunu, beyin ve omurilik yapılarının doğru yapısını, sindirim ve üreme sistemlerini, kardiyovasküler sistemi, yüzün yapısını değerlendirir ve olası gelişimsel patolojileri tanımlar. Doktor plasentanın işlevselliğini kontrol eder ve doğum yöntemine karar verir. Gerekirse, fetal hipoksi gelişimini önlemek için hamile bir kadına Doppler sonografi reçete edilebilir. Önemli bir gösterge plasentanın kalınlığı ve olgunluk derecesidir. Plasentanın kalınlığı normalin altındaysa gebeye plasental hipoplazi tanısı konur. Bu, bir kadının hamilelik sırasında yaşadığı bulaşıcı hastalıkların, hipertansiyonun, aterosklerozun veya geç toksikozun nedeni olabilir. Bu durumda kadına uygun tedavi reçete edilir. Hamile bir kadında plasenta kalınlığındaki artışın nedeni gestoz, demir eksikliği anemisi veya diyabet olabilir. Plasentanın kalınlığındaki bir artış, fetal hipoksi gelişimi ve gelişimsel gecikmeyle dolu olan erken yaşlanmasına yol açabilir.

Kardiyotokografi yardımıyla fetüsün kalp aktivitesindeki değişiklikler kaydedilir, motor aktivitesine veya rahim kasılmalarına bağlı olarak kalp atışının ritmi izlenir.

Taramanın riskleri

Tarama, doğmamış çocukta genetik hastalıkların varlığının belirlenmesine yardımcı olur. Bu hastalıklar şunları içerir: Down sendromu, Edwards sendromu, Cornelia de Lange sendromu, Patau sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu.

Down sendromu, fiziksel ve zihinsel gelişimin bozulmasına yol açan genetik bir hastalıktır. Down sendromu, 21. kromozomun üçe katlanarak ilave 47. kromozomun ortaya çıkmasıyla sonuçlanan bir kromozomal anormallikten kaynaklanır. Bu genetik hastalık nadir değildir; ortalama 700-800 gebelikte bir vakada ortaya çıkar. Down sendromlu çocuklarda düz bir yüz, dar çekik gözler, düz bir kafa ve kısa bir kafatası, kısa üst ve alt ekstremiteler, geniş düz bir burun, kısa parmaklar, çarpık küçük parmak, Brushfield lekeleri (koltuk boyunca pigmentli lekeler) bulunur. irisin kenarı), deforme olmuş göğüs hücreleri ve diğer belirtiler. İç organların gelişiminde de patolojilerin olması mümkündür: kalp kusurları, işitme ve görme bozuklukları, tiroid hastalıkları, konjenital lösemi, diş anomalileri ve diğerleri. Bu nedenle bu hastalığa sahip çocuklar nadiren 40 yaşını geçebilirler.

Edwards sendromu, 18. kromozom çiftinin üç katına çıkmasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Edwards sendromu oldukça nadir olup, ortalama 5000-6000 gebelikte bir vaka görülür. Kızlar erkeklerden yaklaşık üç kat daha sık hastalanıyor. Bu hastalığı olan çocuklarda düşük doğum ağırlığı, deforme olmuş küçük bir kafatası, daralmış gözler, düzensiz şekilli kulaklar, genital organların patolojileri, kardiyovasküler ve sindirim sistemi bozuklukları, bazen “yarık damak”, “yarık dudak”, fiziksel ve zihinsel aktivitenin neredeyse tamamen yokluğu. Bu hastalığın prognozu hayal kırıklığıdır; çocukların yaklaşık %90'ı yaşamın ilk yılında ölmektedir.

Cornelia de Lange sendromu ortalama 10.000 gebelikte bir görülen nadir bir genetik hastalıktır. Bilim hala bu hastalığın gelişiminin nedenlerini bilmiyor. Hastalığın ana semptomları şunlardır: büyüme ve gelişmede gecikme, kafatası boyutunda azalma, kafatasının kısalması, deforme olmuş kulaklar, küçük burun, ince üst dudak, kaynaşmış kaşlar, bulanık görme, kasılmalar, mermer cilt, böbrek patolojileri, kalp ve diğer belirtiler. . Bu sendromu olan çocuklar bulaşıcı hastalıklara karşı daha duyarlıdır. Kural olarak, yenidoğanlar yaşamın ilk aylarında ölürler.

Patau sendromu, 13. çiftte fazladan bir kromozomun bulunmasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Patau sendromu 7.000 ila 10.000 gebelikten birinde görülür. Bu hastalıkta aşağıdaki klinik belirtiler ortaya çıkar: düşük doğum ağırlığı (2,5 kg'dan az), fiziksel ve zihinsel gerilik, anormal kafatası yapısı, göz malformasyonları, deforme kulaklar, ayaklar, eller, yarık damak, yarık dudak, iç organlarda çoklu kusurlar . Bu sendromu olan çocukların çoğu yaşamın ilk aylarında ölür.

Smith-Lemli-Opitz sendromu, kolesterol metabolizmasındaki bir kusurla ilişkili nadir bir genetik hastalıktır. 30.000 gebelikten birinde görülür. Bu hastalığın karakteristik özellikleri şunlardır: zihinsel gerilik, düşük vücut ağırlığı ve uzunluğu, kafatası deformasyonu, dar alın, deforme kulaklar, geniş uçlu kısa burun ve burun delikleri öne doğru açık, işitme ve görme bozukluğu, şaşılık, sarkıklık, yarık damak, burun kemiğinin deformasyonu. ayaklar, eller, çarpık ayak, kalça çıkığı, enine palmar kıvrımı, kalp kusurları, böbrek anomalileri ve diğerleri. Smith-Lemli-Opitz sendromunun bilinen bir tedavi vakası yoktur.

Efsanelerin taranması

Tarama testiyle ilgili birçok yanlış anlama vardır.

Kadınlar genellikle doğmamış çocuğa zararlı olduğunu düşündükleri için ultrason yaptırmaktan korkarlar. Aksine, doktorlar, ultrason prosedürünün çocuk için tamamen güvenli olduğuna inanıyor ve hamilelik sırasında fetal gelişim anormalliklerinin ve diğer anormalliklerin zamanında tespit edilmesine olanak tanıdığı için bu muayeneyi yaptırmanızı şiddetle tavsiye ediyor.

Birçok kadın, eğer ailede genetik hastalık bulunmayan kimse yoksa tarama yaptırmanın bir anlamı olmadığına inanıyor. Ancak iyi genetik olsa bile sapmalar mümkündür. Özellikle 35 yaşın üzerindeyseniz veya şeker hastasıysanız.

Birçoğu kötü sonuçlardan korktukları için taramayı reddediyor. Sonuçta bu durumda çok endişelenecekler ve bu, doğmamış çocuğa daha da fazla zarar verecektir. Ancak taramayı reddederseniz yine de gergin olabilirsiniz çünkü hamileliğinizin normal şekilde ilerleyip ilerlemediğinden emin olamayacaksınız.

Üstelik hata yapma ihtimalinin her zaman bulunduğunu da unutmayın. Ve kötü tarama sonuçlarına rağmen sağlıklı bir bebeğin doğduğu durumlar da olmuştur. Tarama, sağlıklı bir bebeğe sahip olmanıza ve kendi sağlığınızı korumanıza yardımcı olabilecek güvenli ve gerekli bir işlemdir.

Video

Çocuk sahibi olduğu tüm süre boyunca bir kadına birçok test, muayene ve teşhis reçete edilir. Bunlardan en önemlilerinden biri hamilelik sırasında yapılan ilk taramadır; bu sayede patolojilerin ilk aşamalarını, gelişimdeki normdan sapmaları fark edebilir ve olası düzeltme derecesini belirleyebilirsiniz. Tanısal tarama testi tüm hamile kadınlara değil, yalnızca patolojik anormallik riski taşıyanlara reçete edilir.

Tarama nedir

Vücudun anormallikler ve organ fonksiyon bozuklukları açısından incelenmesine tarama denir. Terimin kendisi “eleme, tanımlama” olarak tercüme edilir, bu da kapsamlı bir çalışma yoluyla hastalıkların tanımlanması anlamına gelir. Birçok hamile kadın bu kadar korkutucu bir kelimeyle ilk kez karşılaşıyor ve elbette ne anlama geldiğini anlamak istiyor.

Tarama testi, karakteristik semptomların pratikte hissedilmediği veya yavaş bir yapıya sahip olduğu, hastalığın erken bir evresinin varlığının belirlenmesine yardımcı olan bir dizi çalışmadır. Hastalığın karakteristik belirtilerine göre MR, mamografi, ultrason, tomografi ve rezonans taraması gibi işlemler önerilebilir.

Muayenenin ilk aşaması sayesinde, sağlık açısından minimum riskle gelişimi önlenebilecek tehlikeli hastalıkların ilk aşamasını tespit etmek mümkündür.

Tarama ne zaman reçete edilir?

Sağlıklarından endişe duyan pek çok anne adayı şunu merak ediyor: Bebeğin normal gelişip gelişmediğini belirlemek için ilk tarama hangi haftalarda yapılabilir? Bu tanının zamanlaması oldukça sınırlıdır, bu nedenle hamilelik süresinin doğru bir şekilde belirlenmesi çok önemlidir. En doğru sonuçlar onuncu haftanın ilk gününden 13. haftanın yedinci gününe kadar yapılan teşhislerde alınır.

Hamile bir kadına tarama testi yapılması planlanmışsa, testi kabul edilebilir aralığın ortasında, yani yaklaşık 12 veya 11 haftaya planlamak en iyisidir. Onuncu haftadan önce ve on üçüncü haftadan sonra yapılan teşhisler, önemli nihai hatalara yol açtığı için etkili değildir.

Tarama testi için endikasyonlar

Birçok kadın doğum uzmanı ve jinekolog, istisnasız tüm hamile kadınların kesinlikle kapsamlı bir doğum öncesi muayeneden geçmesini önermektedir. Bu öneri, bir kadının pozitif soy geçmişine ve kusursuz sağlığına rağmen, fetal gelişim patolojileri riskinin her zaman mevcut olduğu gerçeğinden kaynaklanmaktadır. Ve özellikle büyük dumanlı şehirlerde yaşayanlar için modern ekolojiyi ve ideal olmaktan uzak gıda ürünlerini hesaba katarsak, jinekologların tavsiyeleri temelsiz olmaktan uzaktır.

13-17 yaş gibi erken yaşta hamilelik.
Geç hamilelik, 35 yıl sonra.
Zaten genetik bozukluklarla doğmuş bir çocuğunuz varsa.
Karı veya kocanın akrabaları arasında genetik hastalığı olan akrabalar varsa.
Doğmamış bebeğin babası ile anne arasında kan bağı varsa.
Daha önceki gebelikler düşükle sonuçlandı ya da herhangi bir gelişimsel bozukluk nedeniyle yapay olarak sonlandırıldı.
Gebe kalmadan önce çok fazla içki içen veya herhangi bir tür ilaç alan kadınlar.
Ölü doğum vakaları varsa.
Gebelik öncesinde ilaç tedavisiyle gebelik sonlandırılırdı.

Bu kadın kategorilerinin, anormalliklerin varlığını veya yokluğunu gösterecek ve hamileliğin ilerleyişini düzeltmeye yardımcı olacak bir muayeneye tabi tutulması gerekir. Ayrıca hamile kaldığında veya ilk haftalarda viral enfeksiyonlardan muzdarip olan, standart ilaçlarla tedavi edilen veya antibiyotik kullananların da muayene edilmesi önerilir.

Doğum öncesi tarama türleri

Zamanlamasına kesinlikle uyulması gereken hamilelik sırasında doğum öncesi taramalar aşağıdaki türlere ayrılır:

Moleküler - tamamen ağrısız ve güvenli bir test kan alınarak gerçekleştirilir. Erken evrelerde kromozom anormalliklerinin ve hatta bebeğin cinsiyetinin belirlenmesine yardımcı olur.
İmmünolojik bir test, bir kadında embriyonun gelişimini etkileyebilecek enfeksiyonların varlığını belirler. Venöz kan üzerinde test edilmiştir. Hamileliğin erken ve geç evrelerinde gerçekleştirilir.
Ultrason muayenesi hamileliğin farklı aşamalarında yapılır ve büyük gelişimsel bozuklukların dışlanmasına, plasentanın durumunun ve döllenmiş yumurtanın bağlanma gücünün değerlendirilmesine yardımcı olur.
Risk altındaki kişilere biyokimyasal test yapılması zorunludur. Elde edilen verilere dayanarak embriyonun halihazırda hangi sapmalara sahip olduğunu ve mevcut gelişim durumunu etkilemenin mümkün olup olmadığını söyleyebiliriz.

Tüm bu muayeneler zorunlu olmayıp kadının isteği veya jinekologun tavsiyesi üzerine yapılabilmektedir. İleri teknoloji çalışmaları en doğru verileri göstermektedir ancak asıl önemli olan, gerekli testlere zaman ayırabilmek için ilk taramanın hangi haftada yapıldığını doktorunuza danışmaktır.

Tarama nasıl yapılır?

Doğum öncesi muayene iki ana çalışmadan oluşur: ultrason ve biyokimyasal. Her test belirli bir anomalinin varlığını gösterir ve hamilelik seyrinin klinik tablosunun elde edilmesine yardımcı olur. Ultrason için vajinal bir sonda veya standart bir cihaz kullanılır. Rutin ultrason yapılması planlanıyorsa muayeneden önce öncelikle mesanenizi 0,5 litre su içerek doldurmanız veya 4-5 saat tuvalete gitmekten kaçınmanız gerekir.

10 haftada normal ultrason için 1. trimester tarama göstergeleri:

Meyvenin kuyruk sokumundan başın tepesine kadar olan boyutu 35-45 mm'dir.
Yaka alanı 2,2 mm'dir.
Burun kemiği zaten oradadır ancak boyutları kaydedilmemiştir.
Kalp atış hızı dakikada 165'ten 175'e.
Biparietal boyut – 14 mm.

Çalışma ayrıca anormal belirteçlerin varlığını veya yokluğunu, plasenta zarının durumunu, uterus tonunu ve fetal sıvı miktarını da belirler. Ultrason kullanılarak anormallik riskini belirlemek ve fetüsün mevcut durumunu değerlendirmek için matematiksel işlemlerden yararlanılabilir. 1. trimester ultrason taramasının ne olduğu, nasıl yapıldığı ve hangi sonuçları gösterdiği hakkındaki bilgileri okuduktan sonra çalışmanın bu aşamasının doğacak bebek için ne kadar önemli olduğunu anlayabilirsiniz.

Biyokimyasal analiz için ultrason muayenesinin sonuçlarıyla birlikte gelmelisiniz. Kan alımı aç karnına yapılır. Sonuçlar 1-2 hafta içinde kadın doğum uzmanı-jinekologda hazır olacaktır. Verilerin güvenilirliği hamile kadının yaşı ve kilosundan büyük ölçüde etkilenir.

Kan testi aşağıdaki göstergelere sahiptir:

Sonuçlar bebeğin sağlığının iyi olduğunu gösteren olumluysa, laboratuvar bunu "negatif" olarak işaretler. Sonuçlarda kesirden sonraki sayılara dikkat etmekte fayda var. Büyük olmalılar, örneğin 1:380.

Hamilelik sırasında yapılan ilk taramanın sonuçları kötüyse laboratuvar bunu "yüksek riskli" olarak işaretler. Rakamlar yaklaşık 1:250 olacaktır. Zayıf göstergeler varsa kadın, tekrarlanan testler için kendisini yönlendirebilecek bir genetikçiye gönderilir. Tekrarlanan veriler negatifse, hamileliği uzatmanın mantıklı olup olmadığına cevap verecek invazif teşhisler gerçekleştirilir.

Aşağıdaki durumlarda Down sendromu tanısı konabilir:

Burun kemiği 14. haftaya kadar fark edilmez.
Yüzün hatları belirsizdir ve görülmesi zordur.

Edwards sendromu aşağıdaki anormallikleri gösterir:

Burun kemikleri bulunamadı.
İki yerine sadece bir göbek kordonu arteri bulundu.
Kalp atış hızı azalır.
Fetusun karakteristik olarak belirgin bir fıtığı vardır.

Patau sendromu tespit edilebilir:

Hızlı ve düzensiz bir kalp atışı varsa.
Beyin ve iç organların gelişiminde patolojiler gözlenir.
Kemiklerin uzunluğu genel gereksinimlere göre kısadır.
Göbek fıtığı görülüyor.

Birçok anne adayı, 1. trimesterde tarama yapmanın ne kadar önemli olduğu, neler gösterdiği ve sonuçlarının ne kadar güvenilir olduğu ile ilgilenmektedir. Sonuçlardaki hataların oldukça muhtemel olduğunu belirtmekte fayda var, bu nedenle işleme dikkatlice hazırlanmanız ve doktor tavsiyelerini göz ardı etmemeniz gerekiyor.

Test taramasına hazırlanma kuralları

Sonuçların en güvenilir sonucu göstermesi için menüyü birkaç gün içinde ayarlamak ve alerjenik yiyecekleri, yağlı et sularını, füme etleri ve marinatları hariç tutmak önemlidir. 2-3 gün içerisinde çikolata, narenciye ve ağır tatlıların tüketilmesi önerilmez. Güçlendirilmiş ve hafif yiyecekler kana yük bindirmeyecek ve vücudu vitaminlerle dolduracaktır.

Araştırma planı:

Ultrason muayenesi ve biyokimyasal analizin aynı gün yapılması gerekmektedir. Bu prosedürlerin hiçbiri rahatsızlığa veya rahatsızlığa neden olmaz, dolayısıyla endişelenmenize kesinlikle gerek yoktur.
Kan vermeden önce tatlı çay yenmesi veya içilmesi önerilmez. Test göstergelerini bozmamak için cinsel ilişkiden de uzak durmaya değer.
Tanı koymadan önce, elde edilen gerçekleri hamile kadının kilosu ile karşılaştırmak ve bir patoloji olup olmadığını belirlemek için kadın tartılır.
Kan alımından bir saat önce su içmemelisiniz, ancak çok gerekliyse birkaç yudum içebilirsiniz.
Denetleyici jinekolog araştırma verilerini çözer ve aklınıza takılan her türlü soruyu sorabilir.

1. trimester taramasına hazırlanmak zor değildir ancak doğru sonuçların alınabilmesi için mutlaka kadının takip etmesi gerekmektedir. Muayenelerin tamamı 3 saatten fazla sürmez, bu nedenle işlemden sonra içebilmeniz için yanınıza bir şişe maden suyu almanızda fayda vardır.

Araştırmanın sonuçlarını bozan faktörler

Yetersiz hazırlık ve jinekologun önerdiği kurallara uyulmaması durumunda yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar tespit edilebilir. Bu nedenle, elde edilen sonuçları incelerken aşağıdaki faktörler dikkate alınmalıdır:

Anne adayının fazla kiloları birçok veriyi etkileyebilir.
Bir kadın ikiz veya üçüz taşıyorsa birçok sonuç hatalı olacaktır. Bu durumda birçok ek incelemenin yapılması gerekecektir.
Doğal olarak gerçekleşmeyen ancak IVF yoluyla oluşan bir hamilelik, düşük protein düzeylerine işaret edecektir.
Testin arifesinde endişelenmemeli, endişelenmemeli veya korkulara kapılmamalısınız çünkü adrenalin üretimi birçok göstergede hatalara neden olabilir.
Kronik hastalıkları olan hamile kadınlar, durumları kötüleştiğinde hayal kırıklığı yaratan testler alabilirler. Bu durumda altta yatan hastalığa yönelik tedavi reçete edilir ve ardından tarama testleri tekrarlanır.

Artık hamileliğin herhangi bir patoloji olmadan ilerlediğinden emin olmak ve durumunuzun tadını çıkarmak için 1. trimester taramasının nasıl yapıldığını ve buna en iyi nasıl hazırlanacağınızı biliyorsunuz.

Birinci ve ikinci tarama – hangisi daha önemli?

Araştırmanın ikinci aşaması birincisinden daha az önemli değildir ve istisnasız tüm kadınlara reçete edilir. Bu çalışmanın amacı ilk testlerin sonuçlarını doğrulamak veya elde edilen sonuçları çürütmektir. Fetal gelişim patolojisi riski taşıyan kadınlar için tarama zorunludur.

Teşhis hamileliğin 4-5 ayında yapılır ve iki aşamayı içerir: ultrason muayenesi ve kan biyokimyası. Ultrasonda zaten açıkça görülebilen gelişimsel anormalliklerin varlığını doğru bir şekilde belirlemeye yardımcı olduğundan, şu anda taramanın daha etkili olduğunu belirtmekte fayda var.

Biyokimyasal analiz, ilk çalışma sırasında "ikili" testin aksine "üçlü test" kullanıldığı için daha az yararlı değildir. Daha ayrıntılı bir analiz, vakaların %70'inde Edwards, de Lenge, Patau ve Down sendromlarının tanımlanmasını mümkün kılar. Ve %95 oranında nöral tüp anomalisinin varlığını tespit etmek mümkündür. Bu tür istatistiksel veriler dikkate alındığında, soru sormaya gerek olmadığı ortaya çıkıyor: Hamileliğin her aşamasında yapılan çalışmaların kendine has özellikleri ve avantajları olduğundan, hangi tarama birinci veya ikinciden daha önemlidir.

Hamilelik sırasında her kadın bebeğin gelişimi ve sağlığı konusunda çok fazla endişe yaşar. Modern teknolojiler sayesinde artık şüphelerle eziyet çekemezsiniz, çünkü elde edilen sonuçlar korkularınızı gidermenize ve harika bir dönem geçirmenize yardımcı olacaktır.

Tarama hangi patolojileri tespit eder?

İlk kapsamlı muayene, bebeğin doğru ve uyumlu gelişimini sağlamayı mümkün kıldığından her kadın için özellikle önemlidir. Üstelik birçok kadın araştırma yaptıktan sonra şefkatli her anneye eşlik eden korku ve kaygılardan kurtulur. Test sonuçları hayal kırıklığı yaratıyorsa, kadının karar verme hakkı vardır: hamileliği erken aşamalarda sonlandırmak veya gelecekte hasta bir çocuk yetiştirmek.

Anne ve baba arasındaki akrabalık nedeniyle gelişebileceği gibi anne ve babanın geç yaşta olması nedeniyle de gelişebilir. Hastalık

Oldukça nadir olarak yaklaşık 10 bin bebekten 1'i bu tanıyla doğar. Anne veya babanın akrabaları arasında benzer sendrom vakaları kaydedilmişse, de Lenge'li bebek sahibi olma şansı %25'e çıkar. Genetik sapmaya iç organların deformasyonu, fiziksel anormallikler ve zeka geriliği eşlik eder.

Merkezi sinir sistemi patolojisi– Yeni doğan bebeklerin yaklaşık %50’sinde bu tanı konulur. Bu fenomenin birçok nedeni var. Bunlar arasında anne enfeksiyonları, anormal intrauterin gelişim ve hipoksi yer alır. Patolojinin seyri sürekli olarak fetüsü ilaçlarla düzelten ve destekleyen uzmanların gözetimindedir. Bu hastalığın sonuçları şunlardır: serebroastenik sendrom, hiperaktivite, gecikmiş fiziksel ve zihinsel gelişim.

düzeltilemeyen ve tedavi edilemeyen bir kromozom hastalığıdır. Patolojiye eğilimi belirlemek için, hamilelik sırasında ilk taramanın yapılması gerekir; bunun zamanlaması tedaviyi yapan jinekolog tarafından belirtilecektir.

Hastalık, üst dudakta karakteristik bir yarık, kafatasının deformasyonu, zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme, sağırlık ve uzuv anormallikleri ile kendini gösterir.

Fetal omfalosel– karın boşluğunun patolojisinin gözlendiği bir kusur. Hastalık geliştikçe çocukta başka önemli organları da içerebilecek bir fıtık kesesi gelişir. Kusur çeşitli boyutlarda ortaya çıkar ve diğer patolojik gelişimsel bozukluklara eşlik eder.

Down Sendromu– Kromozomal bir anormallik çoğunlukla geç anne olanlarda ve 18 yaşından önce çocuk sahibi olmaya karar verenlerde görülür. Bu tanıyla doğan bebeklerin doğum sıklığı oldukça yüksektir; yaklaşık 700 yenidoğanda 1 çocuk. Hastalık kalıtsal değildir, dolayısıyla patolojinin varlığı ancak tarama testiyle belirlenebilir.

Triploidi– kromozomal bir anormallik ve bu tür tüm patolojiler gibi, 35 yıl sonra çocuk sahibi olmaya karar veren ebeveynlerde görülür. Bu patolojiye sahip yenidoğanlarda uzuvlarda konjenital anomaliler, yarık dudaklar, genital anormallikler ve kalp kusurları bulunur.

Edwards sendromu Her iki ebeveyn de tamamen sağlıklı olsa bile gelişebilir. 35-40 yaş sonrasında anne olmaya karar veren kadınlarda patoloji gelişme riski daha fazladır. Bu tanıya sahip bebekler düşük kilolu, fiziksel deformasyonlu ve önemli organların işleyişinde çok sayıda bozulmayla doğarlar. Anormal belirtilerin varlığını gösteren hamilelik sırasında ilk tarama ultrasonu, bu tür anormalliklerin önlenmesine yardımcı olur.

Smith-Opitz sendromu 30.000 doğumda 1 kez olur. Patolojiye çok sayıda konjenital anomali, “yaşlılık görünümü” ve cüce boy eşlik ediyor. Hastalığın hafif ve ağır derecede bozulmaları vardır. Hafif formlarda çocuklarda zeka azalması ve hafif fizyolojik sapmalar görülür. Şiddetli derecede otizm, sağırlık, kalp kusurları ve azalmış kas tonusu ile kendini gösterir.

Hamilelik sırasında tarama. Doğum öncesi tarama 1. trimester

Hamilelik öncesinde ve sırasında genetik tarama. (genetikçi Rudik I.E.)

Genel olarak tıpta tarama, vücudun belirli bir durumundan sorumlu spesifik göstergeleri belirlemeyi amaçlayan bir dizi önlemdir.

Perinatal tarama, hamile kadınlar arasında fetal gelişim anomalileri ve patolojileri açısından risk altında olanların belirlenmesine yardımcı olan bir teşhis kompleksidir.

Toplamda hamilelik sırasında bu işlem iki kez yapılır ve sırasıyla ilk ve hamilelik olarak adlandırılır.

Bu prosedürü oluşturan önlemler seti şunları içerir:

Bebeğin nasıl geliştiğini ayrıntılı olarak incelemek için tasarlanmış fetüsün ultrason muayenesi;
Biyokimyasal analiz için damardan kan alınması.

İlk tarama, risklerin belirlenmesinde en önemli tarama olarak kabul edilir. Teşhis sırasında aşağıdaki parametreler ölçülür:

ultrasonda fetal yaka bölgesinin boyutu;
hormon düzeyi: ve plazma proteini (PAPP-A).

İlk taramayı yapmalı mıyım?

Elbette, bir doğum öncesi kliniğine kaydolurken bu tür çalışmaların yapılması pratikte zorunlu olmasına ve bir doğum hastanesinde hizmet verilmesi son derece arzu edilmesine rağmen, hiç kimse anne adayını ultrason ve kan örneği almaya zorlamayacaktır.

Ancak bu her şeyden önce doğum yapan kadının kendi çıkarınadır. Neden?

Perinatal taramalardan ilki, erken gebelik döneminde bebekte konjenital defekt riskinin belirlenmesine yöneliktir.

Gelecekteki anneyi, çocuğunun yüzdesinin Down hastalığı, Edwards hastalığı gibi kromozomal patolojilere sahip olduğu, sinir sistemi, omurilik veya beyin yapısındaki kusurların daha sonra yol açacağı konusunda uyarmak için yapılır. fetüsün ölümü veya ciddi sakatlığı.

Bu tür muayeneler özellikle aşağıdaki doğum yapan kadın kategorileri için önemlidir:

18 yaş altı ve 35 yaş üstü. Bu yaş dönemlerindeki kadınlar, çocuk risklerine ve fetüsteki konjenital malformasyonlara karşı en duyarlı olanlardır;
daha önce genetik patolojileri olan çocukları doğurmuş;
ailede kalıtsal hastalıkların ve genetik patolojilerin bulunması;
daha önce geçmişi vardı;
Tehlikeli endüstrilerde çalışanlar veya daha önce fetotoksik (fetus için tehlikeli) ilaçlarla tedavi görmüş olanlar.

Bu tür kadınlar için risk altında oldukları için ilk tarama zorunludur; Bütün bu faktörler çocuğun gelişiminde sapmalara neden olabilir.

Doktorlar, öyle ya da böyle, anne adaylarının geri kalanının kendi gönül rahatlığı için bu prosedüre tabi tutulmasını önermektedir: Sonuçta, bebekte her şeyin yolunda olduğunu bilmek, refah ve modern ekoloji ve doğa için çok faydalıdır. milletin sağlığı ek muayeneden geçilmeyecek kadar iyi değil.

İlk tarama ne zaman yapılmalı?

Perinatal taramaların ilki ile tarihleri arasında gerçekleştirilir. Ancak en doğru sonuç, en net şekilde takip edebileceğiniz - ile arasındaki aralıkta elde edilir. serum hormon seviyeleri Ve bebeğin yaka ölçüsü ve ayrıca bu aşamada ultrason teşhisini kullanarak yapısını, iç organların ve uzuvların gelişimini net bir şekilde izlemek zaten mümkün.

Ayrıca bu dönemde kurulmuş KTP – fetüsün koksigeal-parietal boyutu Bu, doğumun zamanlamasını ve bebeğin gelişiminin beklenen hamilelik dönemine uygunluğunu daha da netleştirmeye yardımcı olur.

Normlar ve göstergeler

Teşhis uzmanları tarama sırasında neye bakar? Bu prosedür iki aşamadan oluştuğundan her birinin ayrı ayrı anlatılması gerekir.

İlk adım genellikle bir ultrason makinesi kullanılarak yapılan teşhistir. Yönlendirilir:

embriyonun rahimdeki yerini belirlemek için ihtimali ortadan kaldırmak için;
meyve sayısını belirlemek(tekil veya tekil) ve ayrıca çoğul veya monozigotik çoğul gebelik olasılığı;
Fetal canlılığı belirlemek için; 10-14 haftalık bir dönemde, canlılığı belirleyen uzuvların hareketleri gibi zaten açıkça görülebilir;
CTE'yi belirlemek yukarıda bahsedilen. Hamile kadının son adet kanamasına ilişkin verilerle karşılaştırılır ve ardından daha doğru bir gebelik yaşı otomatik olarak hesaplanır. Normal fetal gelişim ile KTR'ye göre terim, adet tarihine göre belirlenen obstetrik gebelik yaşı ile örtüşecektir;
Fetal anatomiyi gözden geçirmek: Bu aşamada, kafatasının kemikleri, yüz kemikleri, uzuvlar, iç organların, özellikle de beynin temelleri görselleştirilir ve büyük kemiklerin patolojilerinin yokluğu belirlenir;
ilk gösterimdeki en önemli şey hakkında - yaka boşluğunun kalınlığının belirlenmesi. Normalde yaklaşık 2 milimetre olmalıdır. Kıvrımın kalınlaşması genetik hastalıkların ve kusurların varlığına işaret edebilir. Ek olarak, patolojiyi tanımlamak için burun kemiğinin boyutu dikkate alınır, aynı zamanda fetüste genetik kusurların varlığına da işaret edebilir;
plasentanın durumunu belirlemek için fonksiyon bozuklukları ile ilişkili gebeliğe yönelik olası tehditleri anlamak için olgunluğu, rahme bağlanma yöntemi.

Bu ultrason verilerine dayanarak, hCG ve PAPP-A hormonları için kan serumunun biyokimyasal çalışmaları yürütülmektedir. Seviyeleri mevcut değişiklikleri gösterebilir.

Yüksek hCG seviyeleri ile aşağıdakiler teşhis edilebilir:

çoklu hamilelik;
hamile kadın;
Down hastalığı ve diğer patolojiler;
Yanlış belirlenmiş gebelik yaşı.

Azalan insan koryonik gonadotropin seviyeleri genellikle ektopik hamilelikten, fetal gelişimin olası gecikmesinden veya düşük yapma tehdidinden bahseder.

PAPP-A Hormonu plasentanın normal işleyişinden sorumlu olan bir proteindir.

Norma göre azalması aşağıdaki sorunların kanıtı olabilir:

Down veya Edwards sendromunun varlığı;
genetik patolojilerin varlığı;
donmuş hamilelik.

Zayıf performans

Zayıf göstergeleri öğrenmek elbette anne adayı için büyük bir strestir.

Ancak taramanın iki aşamadan oluşmasının nedeni tam olarak budur: Böylece, doğum yapan kadına kötü bir kan testi ile şok vermeden önce, ultrason yardımıyla çoğul gebelik olasılığını, seyrinin yanlış zamanlamasını, olasılığını ortadan kaldırabilir. düşük veya ektopik gebelik tehdidi.

Ek olarak, hemen paniğe kapılmamalısınız (ilk tarama testlerinin açıkçası kötü sonuçları olsa bile). Bunlara ek olarak hamilelik sırasında genetik patolojileri belirlemek için başka yöntemler de vardır. Genellikle tarama verilerinin ardından bir genetikçi tarafından reçete edilirler.

Bunlar, tarama sırasında elde edilen verileri netleştirmek için amniyotik sıvı toplama veya plasenta biyopsisi prosedürleri olabilir. Zaten bu ek tanı yöntemlerine dayanarak, şu veya bu olası tanıdan bahsedebiliriz.

Ayrıca, kontrolün başka bir yolu da daha sonraki bir aşamada, yani hamilelik sırasında gerçekleştirilen ikinci bir tarama olabilir. Bu çalışmaların ardından resim olabildiğince netleşecektir.

Her durumda, ilk perinatal taramanın bebeğe kesin tanı koymadığını unutmamalısınız. Sadece risklerin hesaplanması ve olası gelişmelere ilişkin varsayımlarda bulunulması amaçlanmaktadır.

Tarama sonuçlarından elde edilen veriler ne bir hüküm ne de nihai gerçektir.

Objektif göstergelere ek olarak, tarama göstergelerinin normdan farklı olacağı, ancak fetüsün tamamen normal şekilde gelişeceği hamile kadının vücudunun araştırma hataları ve bireysel özellikleri her zaman vardır.

Bu nedenle en olumsuz tahminlerde bile gerçekleşmeme ihtimali vardır.