Milline sõeluuring on kõige olulisem? Müüdid ja tõde sünnieelse sõeluuringu kohta. Adrenogenitaalse sündroomi sõeluuringu selgitus

Raseduse teisel trimestril võidakse lapseootel emadele pakkuda veel üks sõeluuringuid, mis protseduuride komplekti poolest on veelgi lihtsamad kui eelmine - esimesel trimestril.

Teine sünnieelne sõeluuring on vähem populaarne protseduur ja seda tehakse ainult näidustusel või sünnitava naise soovil.

Alates 2012. aastast on tervishoiuministeeriumi korraldusega veidi muudetud rasedate sõeluuringu korda teisel trimestril. Kui 11.–14. rasedusnädalal tehtud varajase läbivaatuse tulemused on positiivsed, siis saab lapseootel ema saatekirja alles 22.–24. rasedusnädalal.

Soovi korral võib aga emme läbida ka tasulise biokeemilise uuringu.

Täieliku sõeluuringu teine ​​etapp on vajalik tulevastele emadele, kellel on risk sünnitada emakasiseste ravimatute väärarengutega looteid, samadel põhjustel kui esimesel trimestril:

• kui lapse isa on ema lähisugulane;
• kui ema on üle 35-aastane;
• kui vanemad on pärilike haiguste kandjad;
• peres on juhtumeid, kus sünnivad lapsed, kellel on kaasasündinud väärarenguid;
• kui ema sünnituslugu on koormatud pikaajalise või tüsistustega eelnevatel rasedusperioodidel, loote surm;
• kui praeguse raseduse ajal esineb äge nakkus- või bakteriaalne haigus varases staadiumis;
• kui lapseootel ema võtab raseduse ajal vastunäidustatud ravimeid.

Ja ka siis, kui:

• esimene rasedusaegne sõeluuring näitas loote väärarengute tekke künnist või kõrget tõenäosust;
• kui emal tekib äge nakkus- või bakteriaalne haigus pärast 14. nädalat;
• kui emal avastati teisel trimestril kasvaja.

Mis sisaldub teise trimestri sõeluuringus?

Teises sõeluuringus vaadeldakse ka geneetiliste kõrvalekalletega loote individuaalseid riske.

Teise trimestri sõeluuringu põhiülesanne on “rookida välja” emad, kelle puhul arengupuudega lapse kandmise risk ei jää alla läve ning pakkuda neile põhjalikumat ja põhjalikumat läbivaatust, näiteks invasiivset. mille tulemuste põhjal soovitatakse naisel teha otsus raseduse säilitamise või katkestamise kohta.

Seda testi nimetatakse kolmekordseks, kuna uuritakse selle kolme indikaatori väärtusi:

alfa-fetoproteiin

ACE on loote seerumi valk. Seda hakatakse tootma alates kolmandast nädalast pärast viljastumist munakollases ja teisest trimestrist (pärast munakollase koguse vähendamist) sündimata lapse maksas ja seedetraktis.

See spetsiifiline valk on seotud loote toitainetega varustamisega ning kaitseb östrogeenide mõju ja ema immuunsüsteemi agressiooni eest.

Loote toodetud AFP siseneb platsenta kaudu ema verre.

Seetõttu tõuseb alfa-fetoproteiini tase naise veres alates viljastumise hetkest märgatavalt ja alates raseduse teisest trimestrist on selle väärtused koos teiste näitajatega informatiivsed loote arengu seisundi ja kulgemise markeritena. rasedusprotsessist.

kogu hCG või vaba β-hCG subühik

Naise veres määratakse see laboris mõni päev pärast viljastamist.

Seda hormooni toodab koorion (platsenta eelkäija) ja alates teisest trimestrist toodab seda moodustunud platsenta. HCG-d nimetatakse rasedushormooniks, kuna see "vastutab" raseduse ja selle eduka kulgemise eest, reguleerib naissuguhormoonide tootmist.

Sel eesmärgil on soovituslikum määrata hCG β-subühiku tase, sest Selle konkreetse hCG subühiku sisaldus naise veres pärast rasestumist suureneb oluliselt ja saavutab maksimaalse väärtuse 10. rasedusnädalaks, pärast mida väheneb märgatavalt.

Teise sõeluuringu jaoks on hCG ja hCG β-subühiku määramise teabesisu samaväärne.

Tasuta estriool

Naissuguhormoon, mille aktiivsus hCG mõjul pärast viljastamist naise veres järsult suureneb. Kuid peamine östriooli "tarnija" ema kehale raseduse ajal on platsenta ja loote maks.

Östriooli tase mõjutab emaka platsenta verevoolu seisundit, emaka arengut, samuti kanalite moodustumist lapseootel ema piimanäärmetes.

Kui laboris on tehnilised ja tehnoloogilised võimalused olemas, saab emale teha “neljakordse” testi – analüüsitakse inhibiin A sisaldust veres.

Inhibiin A

Spetsiifiline naissuguhormoon, mille taseme tõus naise veres on rasedusele iseloomulik. Selle sisaldus lapseootel ema veres sõltub raseduse ja loote ajast ja seisundist. Seda toodavad naise munasarjad ning lapseootel platsenta ja embrüo keha.

Teises loote väärarengute riski arvutamise sõeluuringus võetakse inhibiin A-d harva arvesse – peamiselt siis, kui eelmised 3 parameetrit ei anna üheselt mõistetavat pilti.

On ilmne, et kõik sõeluuringuga seotud näitajad on reeglina raseduse seisukorra jaoks ainulaadsed ja seetõttu saab nende tootmistaseme vastavuse põhjal üldtunnustatud näitajatele raseduse erinevatel etappidel hästi hinnata. -raseduse ja loote arengu olemine.

Millal nad seda teevad: ajastus

Oluline on mitte hilineda kõigi diagnostiliste protseduuridega enne perioodi, mil rasedus on meditsiinilistel põhjustel lubatud – kuni 22. nädalani.

Eksperdi ultraheli, mis võimaldab hinnata täiskasvanud lapse siseorganite seisundit ja võimaluse korral tuvastada kromosomaalsete arenguhäirete tunnuseid, kui neid on, samuti fetoplatsentaarse kompleksi seisundit, peetakse informatiivseks mitte varem kui 22. – 24. nädal.

Seetõttu kasutatakse tiinusperioodi teisel sõeluuringul esimese sõeluuringu osana läbi viidud ultraheliprotokolli andmeid.

Kui 11.-14. rasedusnädala sõel-ultraheli tulemusi mingil põhjusel ei ole, siis tuleks see läbida vähemalt selleks, et saada selgust raseduse kestuse ja loote suuruse vastavuse vanusele.

Teise sõeluuringu (kolmekordne test) aeg on väga piiratud. Biokeemilist analüüsi tuleks teha rangelt 16. nädalast kuni 18. rasedusnädala 6. päevani. ]

Teise trimestri sõeluuringu standardid raseduse ajal

Patsiendi vere laboratoorse analüüsi käigus teise sõeluuringu käigus uuritud näitajate normidena aktsepteeritavad väärtused võivad varieeruda sõltuvalt selle piirkonna etnilisest koosseisust, kus labor asub ja mille jaoks diagnostiline arvuti programmi seadistused on tehtud.

Võttes arvesse kõiki mõjutegureid, arvutatakse MoM - uuritava vereparameetri laboratoorselt saadud väärtuse suhe keskmise statistilise väärtusega normaalse raseduse ajal, kui kõik muud asjad on võrdsed. Sõeluuringu jaoks normaalsed MoM väärtused on universaalsed kõigis laborites ja jäävad vahemikku 0,5–2,5 MoM.

Teise trimestri sõelumisstandardid (biokeemiliste markerite väärtuste piirid) on järgmised:

Mida näitavad kõrvalekalded normist?

Teise trimestri biokeemilise sõeluuringu käigus määratud indikaatorite väärtuste kõrvalekaldeid kontrollväärtustest mõjutavad tegurid võivad viidata mitte ainult loote kromosomaalsete kõrvalekallete tekkele.

See võib viidata ka raseduse enda häiretele või arengu iseärasustele, aga ka ema tervislikule seisundile.

Tuleb märkida, et hormonaalsete väärtuste normist kõrvalekaldumise põhjuste hulka võib kuuluda ka valesti määratud rasedusaeg, raseda sõeluuringuks valmistumise reeglite eiramine, raseduse reeglite rikkumine. analüüsiks materjali kogumine jne.

Teise sõeluuringu tulemuste hindamine

Hinda mee skriinimismarkerite väärtusi. asutused kasutavad spetsiaalselt diagnostilistel eesmärkidel välja töötatud arvutiprogramme, mis arvutavad teatud kõrvalekallete riskid, võttes arvesse kõigi testinäitajate väärtusi koondnäitajates, sealhulgas ultraheliprotokolli andmeid. Seda nimetatakse kombineeritud sõelumiseks.

Lisaks määratakse tulemus iga konkreetse juhtumi puhul muudatusega.

Arvesse võetakse lapseootel ema individuaalset ajalugu: mitmikrasedus, rasedus IVF-ist, halvad harjumused, kaal, vanus, kroonilised haigused jne.

Lisaks kantakse II trimestri sõeluuringul sõeluuringuriskide arvutamise andmebaasi ka perioodil 10–14 rasedusnädalal tehtud uuringu esmased tulemused. Ainult selline integreeritud lähenemisviis loote arengu võimalike patoloogiate mitteinvasiivse sünnieelse diagnoosimise eesmärgil on võimalikult usaldusväärne.

Ei ole mõtet sõeluuringu jaoks iga näitajat eraldi käsitleda.

Esiteks on iga üksiku komponendi ja statistilise keskmise erinevust mõjutavate võimalike põhjuste loetelu üsna suur.

Teiseks, isegi märkimisväärne kõrvalekalle ühegi määratava hormooni normaalväärtustest ei viita alati sõeluuringu riskidele.

Näiteks isegi AFP taseme mitmekordse kõrvalekalde korral normist, kui ignoreerite teiste näitajate väärtusi, on loote deformatsioonide oht võimalik ainult 5% juhtudest. Ja sellise haiguse nagu Patau sündroom sünnieelse diagnoosimise korral ei tekita AFP tase üldse muret.

Seetõttu saab ainult kõigi biokeemiliste markerite väärtuste kumulatiivse analüüsiga teha oletusi loote kaasasündinud väärarengute tekkimise tõenäosuse kohta.

Tulemuste usaldusväärsus

Enne ravimatute loote defektide tekkimise riskide tuvastamiseks sõeluuringule minekut peaks lapseootel ema mõistma, et sõeltestide eesmärk ei ole diagnoosi panemine, vaid sündmuse esinemise tõenäosuse tuvastamine.

Isegi kui on suur risk loote patoloogiate tekkeks, mis tuvastati sõeluuringu tulemuste põhjal teisel trimestril ja mis on 1:100 ja alla selle, tähendab see, et sarnaste skriiningmarkerite väärtustega sündis üks naine sajast. kromosoomianomaaliatest tingitud arenguhäiretega lapsega.

Ja isegi 1:2 puhul, mis on palju “riskantsem”, on ebasoodsa sündmuse toimumise tõenäosus 50%. Ja just seda tõenäosust ennustavad diagnostikaprogrammid maksimaalse täpsusega - kuni 90%.

“Halva” esimese sõeluuringu puhul on aga kindlasti soovitatav kordusuuring teisel trimestril tulemuste kombineeritud hindamiseks ja prognooside usaldusväärsuse suurendamiseks.

Kui esimene sõeluuring on halb ja teine ​​hea või vastupidi ning ka kui mõlemad sõeluuringud kinnitavad sündimata lapse arenguhäirete kõrget riski, tuleb naisele kohtumine geneetikuga, et arutada invasiivse läbimise vajalikkust. diagnostika (amneotsentees).

Igal juhul tuleks enne invasiivset protseduuri läbida varakult 20. nädalal ekspertiis ultraheliuuring ja ultraheli tulemuste põhjal uuesti geneetikuga edasised tegevused läbi arutada.

Tuleb meeles pidada, et mõned väärarengud ei tekita ultraheliekraanil nähtavaid anatoomilisi kõrvalekaldeid (umbes 20% juhtudest).

Kui prognoos on esimesel sõeluuringul ebasoodne ja vastupidi, teisel, aga ka vastupidisel juhul, ei tohiks te kiirustada kuulutama, et analüüsid annavad valesid tulemusi.

See võib juhtuda mistahes arvestamata tegurite mõju tõttu sõeluuringunäitajatele: naine, kes võtab hormonaalseid ravimeid, stressirohke rasedus, toiduga liialdamine jne.

Samuti tuleb meeles pidada, et 21. kromosoomi trisoomia (Downi sündroom) tekkeriski hindamiseks lootel peetakse varajase sõeluuringu tulemusi usaldusväärsemaks. Kuigi riske näiteks Edwardsi sündroomi või neuraaltoru defektide tekkeks hinnatakse usaldusväärsemalt pärast 16. nädalat.

See tähendab, et teatud defektide tekkimise riskide tuvastamine esimesel läbivaatusel ei ole kuigi informatiivne.

Kui sõeluuringu tulemused on tulevaste vanemate jaoks olulised, ei tohiks unarusse jätta vestlust geneetikuga, kes oskab sõeluuringu andmete põhjal professionaalselt ja individuaalselt hinnata teatud sündmuste arenemise tõenäosust.

Vajadus teise biokeemilise sõeluuringu järele

Viimastel aastatel on arstid loobunud naiste üldisest läbivaatusest teisel trimestril. Ja see pole sugugi sellepärast, et see pole vajalik või oluline.

Tegelikult peaks aru saama, mis eesmärki riik taotleb, makstes naistele väga kulukaid sõeluuringuid.

Sõeluuringu käigus pööratakse erilist tähelepanu Downi sündroomi tekkeriskide väljaselgitamisele. Ja sellele on seletus.

• Downi sündroom on kõige sagedamini diagnoositud haigus, võrreldes teiste loote arengu patoloogiatega, mis on tingitud kromosomaalsest veast - umbes 1:700;
• 21. kromosoomi trisoomiast tingitud loote väärarengud ei pruugi avalduda mitte mingil moel ultraheliuuringul, mis tehakse pärast sellele haigusele indikatiivset perioodi (10-14 rasedusnädalat). loote muud kromosoomianomaaliad hõlmavad enamikul juhtudel ultraheliga kindlaks määratud anatoomilisi defekte;
• Downi sündroom on eluga igati kokkusobiv haigus, samas kui muude ravimatute arenguhäiretega sündinud laste kannatused lõpevad tavaliselt esimese eluaasta jooksul.

Ja see viimane punkt on ilmselt peamine põhjus, miks naised, kellel on kõrge risk saada Downi sündroomiga laps, suunatakse sõeluuringule raseduse teisel trimestril.

Vanemad pole ju sageli valmis võtma endale erilise lapse eest hoolitsemise ja tema kasvatamise kohustust ning lapse sündides hülgama. Seega on kõik mured, sealhulgas rahalised, iseseisvaks eluks mittevõimelise sündinud inimese edaspidiseks kindlustamiseks pandud riigi kanda.

Sõelumistulemused võimaldavad prognoosida sündimata lapse kaasasündinud ravimatute kõrvalekallete tekkeriski ning kõrge riskitaseme korral pereliikmetel otsustada, kas nad on valmis vastu võtma ja armastama maksimaalset tähelepanu vajavat beebit ja seda armastama. erilist hoolt.

Olenevalt perenõukogu otsusest palutakse lapseootel emal määrata loote karüotüüp, et lõplikult kontrollida loote kromosoomianomaalia tekkimist või välistada see.

Muidugi, kui naine on valmis sünnitama, sünnitama ja hooldama arengupuudega last, siis pole sõeluuringutel üldse mõtet.

Meditsiin opereerib laia mõistearsenaliga, mille tähendus on meile teadmata. Kuid mõnikord saavad need nimesõnad osaks meie elust, kuna arstid määravad meile teatud protseduurid, ravimid ja uuringud. Nende hulgas on. Mis see on? Kuidas seda kasutatakse? Mis eesmärgil? Vaatame konkreetset näidet.

Linastus: mis, kus, millal?

Sõna "sõelumine" pärineb ingliskeelsest sõelumisest - "sõelumine". Nii nimetatakse spetsiaalsete kontrollide ja uuringute meetodeid, mida kasutatakse mitte ainult meditsiinis, vaid ka biokeemias, ettevõtluses ja muudes eluvaldkondades.

Meditsiiniline sõeluuring on ohutute eriuuringute läbiviimine, et tuvastada teatud patoloogia väljakujunemise oht. Teisisõnu, sõeluuring on meetod konkreetse haiguse või seda soodustavate tegurite tuvastamiseks (). Sõeluuringu läbiviimiseks tehakse sõeluuringut ehk testimist.

Sõeluuringut kui uurimismeetodit kasutatakse erinevates meditsiini valdkondades. Näiteks geneetikas - pärimise teel levivate haiguste õigeaegseks avastamiseks. Ja selles vallas on kõige edukam olnud geneetiliselt määratud ainevahetushäirete tuvastamine.

Kardioloogias kasutatakse seda uurimismeetodit isheemia, arteriaalse hüpertensiooni ja nende haiguste teket soodustavate riskitegurite tuvastamiseks.

Mis puutub metoodilisse sõelumisprotseduuri, siis see võib olla üheastmeline või koosneda mitmest etapist. Korduvad sõeluuringud võimaldavad hinnata uuritavate näitajate stabiilsust.

Tuleb märkida, et sõeluuring ei ole patsiendi jaoks kohustuslik protseduur. Mis puutub meditsiinipersonali, siis sõeluuringud võimaldavad arstidel tuvastada iseloomulikke suundumusi inimeste tervises. Sõeluuringul põhinevat meditsiinistatistikat jälgides kaitsevad teadlased oma väitekirju.

Mis on raseduse sõeluuring?

Kuna sõeluuringul on rasedate naiste ja tulevase rahva tervise jaoks suur tähtsus, kaalume üksikasjalikult, kuidas seda tehakse. Lapseootel emadele tehakse sünnieelne sõeluuringud, et tuvastada lapseootuse tüsistuste riskirühmad. See võimaldab tuvastada rasedaid naisi, kellel on oht sünnitada Downi või Edwardsi sündroomi või anentsefaaliaga lapsi.

Esimene sõeluuring lapseootel emale määratakse 11–14 nädala jooksul. Ultraheliuuringu abil mõõdetakse sündimata lapse kraeruumi paksus, arvutatakse tema ligikaudne vanus ja täpsustatakse PDA (esialgne sünnikuupäev). Lisaks ultrahelile loovutab rase naine verd 2 hormooni jaoks. See on nn topelttest. Esimene sõeluuring võimaldab tulevase beebi välistada.

Teine sõeluuring on ette nähtud rasedatele naistele vanuses 16–18 nädalat. Selles etapis on võimalik ainult kolmiktesti läbimine.

Arst sisestab võimalike riskide arvutamiseks kõik andmed arvutiprogrammi.

Lapseootel emale antakse spetsiaalne leht, mis sisaldab sõeluuringu tulemusi. Kui seda tehakse raseda raviarsti korraldusel, kulub tulemuste saamiseks tavaliselt kolm nädalat. Kui naine läbib sõeluuringu tasulises kliinikus, saab ta tulemusi palju kiiremini - 2-3 päevaga. Sellel lehel on näidatud, kas kõik näitajad on normi piires, kas esineb raseduse katkemise ja loote kaasasündinud väärarengute oht. Naist jälgiv arst, kellel on selline leht käes, selgitab oma patsiendile asjatundlikult ja selgelt, kuidas tema rasedus kulgeb, ning riskide olemasolul määrab ta kindlasti ravi.

Kui tuvastatakse suur risk defektiga lapse sünnitamiseks, saadetakse lapseootel ema geneetiku konsultatsioonile. Pärast lehel oleva teabe hoolikat lugemist küsib ta naiselt lisaks tema geneetilise eelsoodumuse kohta teatud haigustele, see tähendab pärilikele haigustele. Ja rase naine peaks seda teavet teadma. Väga oluline on suhelda oma emaga, oma abikaasa emaga, et vältida riske sünnitada vigane laps. Pärast sellist vestlust annab geneetik naisele järelduse sündimata lapse defektide tõenäosuse kohta. Kui risk on suur, võib arst pakkuda naisele invasiivset analüüsi, näiteks lootevee analüüsi. See on üsna riskantne protseduur, mille peaks läbi viima kvalifitseeritud arst. Invasiivse uuringu tulemus vaigistab kõik kahtlused.

Seega on sõeluuring oluline meditsiiniline uuring, mis on oma olemuselt informatiivne ja ennetav. Riskide eest hoiatatud tähendab relvastatud. Seetõttu ei tohiks te sellest protseduurist loobuda, mis pole ammu enam uuendus, see aitab arste ja patsiente.

Eelkõige selleks Jelena TOLOCHIK

Mis on sõelumine?

Sõeluuring on põhjalik uuring, mis viiakse läbi kõigile rasedatele. See uuring hõlmab veenivere biokeemilist analüüsi ja ultraheli (ultraheli). Samuti võetakse sõeluuringu käigus arvesse kõiki raseda naise individuaalseid näitajaid - tema vanus, pikkus, kaal, halbade harjumuste olemasolu jne.

Täpsema vereanalüüsi saamiseks soovitavad arstid anda verd varahommikul tühja kõhuga. See test aitab määrata rasedushormooni, östrioolhormooni ja loote A-globuliini taset.

Ultraheliuuring (ultraheli) aitab määrata loodete arvu, gestatsiooniiga, embrüo suurust ning annab teavet peamiste näitajate – krae tsooni ja ninaluu – kohta. Vedelik koguneb krae piirkonda ja kui selle kogus on normist suurem, näitab see patoloogia - Downi sündroomi - olemasolu. Selle tsooni paksus 10. rasedusnädalal peaks olema 1,5-2,2 mm, 11-12 nädala jooksul - 1,6-2,4 mm, 13 nädala jooksul - 1,69-2,7 mm. Nina luu pikkus võib samuti viidata kromosomaalsete defektide olemasolule. Kui näidud on alla normi, võib see viidata ka Downi sündroomile. 12-13 nädala pärast peaks nina luu pikkus olema vähemalt 3 mm.

Selleks, et sõeluuringu tulemus oleks usaldusväärsem, tuleb järgida teatud reegleid. Kõigepealt peate täpselt määrama rasedusaja, kuna näitajad on igal rasedusnädalal väga erinevad. Samuti on väga oluline teha vereanalüüsid ja ultraheli samal päeval, vastasel juhul ei lange biokeemilised näitajad rasedusajaga kokku.

Enne sõeluuringut peab naine täitma üksikasjaliku ankeedi, milles peab märkima, kas tema perekonnas või abikaasa perekonnas on kellelgi esinenud geneetilisi haigusi, milline rasedus tal on, kas on olnud aborte, raseduse katkemisi, kas tal on mingeid haigusi. haigused (näiteks diabeet), kas ta võttis enne rasedust mingeid hormonaalseid ravimeid jne. Kogu see teave on uuringu täpse tulemuse jaoks äärmiselt oluline.

Esimene sõeluuring viiakse läbi 11-13 rasedusnädalal ja see toimub kahes etapis: biokeemiline vereanalüüs ja ultraheliuuring.

Raseduse esimesel trimestril kontrollitakse verest vaba b-hCG ja valgu-A taset vereplasmas PAPP-A, seda nimetatakse topelttestiks.

Inimese kooriongonadotropiin (hCG) on raseduse peamine hormoon. Seda hormooni leidub ema vereseerumis. Kui selle tase on madal, võib see viidata platsenta patoloogiale või Edwardsi sündroomi esinemisele lootel. Kõrgenenud hCG tasemega on võimalikud loote kromosomaalsed kõrvalekalded, kui norm on kaks korda kõrgem, on oht, et lootel tekib Downi sündroom ja see võib olla ka mitmikraseduse tunnuseks.

PAPP-A test (rasedusega seotud plasmavalk ehk plasmavalk A) määrab veres toodetava valgu A taseme.PAPP-A vähenemise korral on oht, et lootel tekib Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Cornelia de Lange'i sündroom, spontaanne raseduse katkemine või emakasisene loote surm.

Need testid viiakse läbi kombineeritult, kuna mõlemad näidustused on diagnostilistel eesmärkidel väga olulised. Pärast 14. rasedusnädalat peetakse PAPP-A analüüsi ebainformatiivseks.

Esimesel ultrahelil määrab arst gestatsiooniaja, loodete arvu, kas rasedus on emakaväline ning tehakse ka beebilt esimesed mõõtmised. Üks embrüo arengu näitajaid on coccygeal-parietal size (CPS). KTR on suurus sabaluust pea võrani, võtmata arvesse jalgade pikkust. Kui CTE väärtus on alla normi, võib see viidata ebaõigele raseduse ajastusele, suure loote olemasolule või loote arengus esinevate patoloogiate esinemisele.

Arst mõõdab ka lapse aju arengu indikaatorit – lootepea biparietaalset suurust (BDS). Suurenenud BPD määr võib viidata suurele lootele, embrüo spasmilisele kasvule, ajupatoloogiatele (kasvaja, song) või ajutilkumisele (hüdrotsefaalia). Vähenenud BPD võib viidata aju alaarengule.

Esimesel ultrahelil mõõdetakse pea ümbermõõt, kaugus pea tagant otsaesiseni, reieluu ja õlavarreluu pikkus, südame suurus, pulss ja olulisemad näitajad - nina pikkus. luu ja krae piirkonna paksus.

Uuritakse embrüo ehitust: munakollase kotti, koorioni ja amnioni. Raseduse algstaadiumis mängib munakollane maksa, vereringesüsteemi, esmaste sugurakkude rolli ja vastutab elutähtsate valkude tootmise eest. Esimese trimestri lõpuks hakkavad lootel moodustuma eraldi organid, mis võtavad enda peale kogu elutähtsate funktsioonide tagamise töö, mistõttu munakollane kahaneb ja muutub tsüstiliseks moodustiseks – munakollase varreks. Kui esimesel trimestril on munakollase suurus alla 6-7 mm, võib see viidata loote patoloogiate arengule. Koorion on embrüo välimine kest, esimese trimestri lõpuks muutub see platsentaks. Amnion on embrüo sisemine vesine membraan, millesse koguneb lootevesi (amnionivedelik). 12. nädalal on lootevee kogus 60 ml ja siis suureneb see 20-25 ml nädalas.

Arst uurib ka emaka struktuuri, et välistada hüpertoonilisus. Emakakaela pikkus 10-14 nädala jooksul peaks olema umbes 35-40 mm (mitme sünnitanud naistel vähemalt 25 mm). Kui pikkus on nendest näitajatest väiksem, võib see tulevikus põhjustada enneaegset sünnitust.

Esimese sõeluuringu tulemused ei ole kohustuslik näidustus raseduse katkestamiseks loote arengu tõsiste kõrvalekallete tõttu. Selle tulemuste täpsus on vahemikus 85–90%. Kui rase naine on ohus, saadetakse ta edasisteks uuringuteks geneetiku konsultatsioonile.

Teine sõeluuring viiakse läbi 20-24 rasedusnädalal. Kui rase naine ei ole ohus, siis teisel sõeluuringul tuleb tal teha vaid loote ultraheliuuring. Kui on võimalik loote arengu patoloogiaid, siis tehakse täiendav biokeemiline vereanalüüs inimese kooriongonadotropiini (hCG), östriooli taseme ja alfa-fetoproteiini (ACE) määramiseks. Seda testi nimetatakse kolmekordseks testiks, kuna see uurib kolme hormooni.

Kui hCG tase on normist kõrgem, võib see tähendada ebaõiget raseduse ajastust, mitmikrasedusi või kinnitada loote arengu patoloogiate olemasolu.

Alfa fetoproteiin (ACE) on valk, mida toodetakse ainult raseduse ajal. ACE toodetakse lapse maksas ja seedetraktis. See siseneb ema verre platsenta kaudu ja looteveest. AKE taseme langus võib viidata ülehinnatud gestatsiooni vanusele, Downi või Edwardsi sündroomile, raseduse katkemise ohule või loote emakasisesele surmale. Kõrgenenud tase võib viidata neuraaltoru arengu defektile, nabasongile, Meckeli sündroomile ja teistele arengupatoloogiatele.

Estriool on rasedushormoon, mis näitab platsenta arengut ja toimimist. Östriooli taseme tõusu täheldatakse mitmikraseduste või suure loote korral. Vähenenud östrioodi tase võib põhjustada emakasisese infektsiooni, viidata raseduse katkemise ohule, Downi sündroomile või fetoplatsentaarsele puudulikkusele. Estriooli taset võib mõjutada ka antibiootikumide võtmine.

Teises ultraheliuuringus tehakse kindlaks lapse luustiku ja siseorganite areng. Arst märgib üles loote asendi – pea või vaagna, määrab nabanööri kinnituskoha (tavaliselt peaks nabanöör olema kinnitatud kõhu eesseina külge), uurib platsenta asendit, lootevee kogust, uuritakse ka nabaväädi ehitust (tavaliselt peaks nabanöör koosnema kolmest veresoonest: kahest arterist ja ühest veenist), emakakaela ja emaka seinu.

Kolmas sõeluuring viiakse läbi 30-34 rasedusnädalal. Normaalse raseduse korral on ette nähtud ainult loote ultraheliuuring ja kardiotokograafia (CTG). Arengupatoloogiate ohu korral korratakse kolmekordset testi inimese kooriongonadotropiini (hCG), östriooli ja alfa-fetoproteiini (ACE) taseme määramiseks veres.

Ultraheli abil hinnatakse loote kasvukiirust, selle asendit, pea- ja seljaaju struktuuride õiget ehitust, seede- ja reproduktiivsüsteemi, südame-veresoonkonna süsteemi, näo ehitust ning tuvastatakse võimalikud arengupatoloogiad. Arst kontrollib platsenta funktsionaalsust ja otsustab sünnitusviisi. Vajadusel võib rasedale määrata Doppleri sonograafia, et vältida loote hüpoksia teket. Oluline näitaja on platsenta paksus ja küpsusaste. Kui platsenta paksus on alla normi, diagnoositakse rasedal platsenta hüpoplaasia. See võib olla naise raseduse ajal põdevate nakkushaiguste, hüpertensiooni, ateroskleroosi või hilise toksikoosi põhjus. Sel juhul määratakse naisele sobiv ravi. Platsenta paksuse suurenemise põhjuseks võib olla rasedate naiste gestoos, rauavaegusaneemia või suhkurtõbi. Platsenta paksuse suurenemine võib põhjustada selle enneaegset vananemist, mis on täis loote hüpoksia arengut ja selle arengu hilinemist.

Kardiotokograafia abil registreeritakse loote südametegevuse muutused, jälgitakse südamelöögi rütmi sõltuvalt selle motoorsest aktiivsusest või emaka kokkutõmbumistest.

Sõelumise ohud

Sõeluuringud aitavad tuvastada sündimata lapse geneetiliste haiguste esinemist. Nende haiguste hulka kuuluvad: Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Cornelia de Lange sündroom, Patau sündroom, Smith-Lemli-Opitzi sündroom.

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab füüsilise ja vaimse arengu häireid. Downi sündroomi põhjustab kromosoomianomaalia, mille korral kromosoom 21 kolmekordistub, mille tulemuseks on täiendav kromosoom 47. See geneetiline haigus pole haruldane, see esineb keskmiselt ühel juhul 700-800 rasedusest. Downi sündroomiga lastel on lame nägu, kitsad viltused silmad, lühike kolju lameda pea tagaosaga, lühikesed üla- ja alajäsemed, lai lame nina, lühikesed sõrmed, kõver väike sõrm, Brushfieldi laigud (pigmenteeritud laigud piki vikerkesta serv), deformeerunud rindkere rakud ja muud märgid. Võimalikud on ka patoloogiad siseorganite arengus: südamerikked, kuulmis- ja nägemiskahjustus, kilpnäärmehaigused, kaasasündinud leukeemia, hambaanomaaliad jm. Seetõttu elavad selle haigusega lapsed harva üle 40 aasta.

Edwardsi sündroom on geneetiline häire, mille põhjustab 18. kromosoomipaari kolmekordistumine. Edwardsi sündroom on üsna haruldane, keskmiselt üks juhtum 5000-6000 raseduse kohta. Tüdrukud haigestuvad umbes kolm korda sagedamini kui poisid. Seda haigust põdevatel lastel on väike sünnikaal, deformeerunud väike kolju, kitsendatud silmad, ebakorrapärase kujuga kõrvad, suguelundite patoloogiad, südame-veresoonkonna ja seedesüsteemi defektid, mõnikord esineb "suulaelõhe", "huulelõhe", peaaegu täielik füüsilise ja vaimse tegevuse puudumine. Selle haiguse prognoos on pettumus – umbes 90% lastest sureb esimesel eluaastal.

Cornelia de Lange'i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis esineb keskmiselt igal 10 000 rasedusel. Teadus ei tea siiani selle haiguse arengu põhjuseid. Haiguse peamisteks sümptomiteks on: kasvu ja arengu aeglustumine, kolju suuruse vähenemine, kolju lühenemine, deformeerunud kõrvad, väike nina, õhuke ülahuul, kokkusulanud kulmud, ähmane nägemine, krambid, marmorjas nahk, neerude, südame ja muud nähud. . Selle sündroomiga lapsed on vastuvõtlikumad nakkushaigustele. Reeglina surevad vastsündinud esimestel elukuudel.

Patau sündroom on geneetiline haigus, mis on põhjustatud lisakromosoomi olemasolust 13. paaris. Patau sündroomi esineb igal 7000–10 000 rasedusel. Selle haigusega kaasnevad järgmised kliinilised nähud: madal sünnikaal (alla 2,5 kg), füüsiline ja vaimne alaareng, kolju ebanormaalne struktuur, silma väärarengud, kõrvade, jalgade, käte, suulaelõhe, huulelõhe, siseorganite mitmed defektid. . Enamik selle sündroomiga lapsi sureb esimestel elukuudel.

Smith-Lemli-Opitzi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis on seotud kolesterooli metabolismi defektiga. Esineb ühel 30 000 rasedusest. Seda haigust iseloomustavad: vaimne alaareng, väike kehakaal ja pikkus, kolju deformatsioon, kitsas otsmik, deformeerunud kõrvad, lühike nina laia otsa ja ettepoole avatud ninasõõrmetega, kuulmis- ja nägemiskahjustus, kõõrdsilmsus, ptoos, suulaelõhe, suuõõne deformatsioon. jalad, käed, lampjalgsus, puusade nihestus, põiki palmaarvolt, südamerikked, neeruanomaaliad jt. Smith-Lemli-Opitzi sündroomi ravimise juhtumeid pole teada.

Sõelumismüüdid

Sõeltestide kohta on palju väärarusaamu.

Naised kardavad tavaliselt ultraheli teha, sest arvavad, et see on sündimata lapsele kahjulik. Arstid, vastupidi, usuvad, et ultraheliprotseduur on lapsele täiesti ohutu ja soovitavad tungivalt selle uuringu läbida, kuna see võimaldab õigeaegselt avastada loote arengu kõrvalekaldeid ja muid raseduse ajal esinevaid kõrvalekaldeid.

Paljud naised usuvad, et kui nende suguvõsas pole kellelgi geneetilisi haigusi põdenud, siis pole põhjust sõeluuringule minna. Kuid isegi hea geneetika korral on kõrvalekalded võimalikud. Eriti kui olete üle 35-aastane või teil on diabeet.

Paljud keelduvad ka sõeluuringust, sest kardavad halbu tulemusi. Lõppude lõpuks on nad sel juhul väga mures ja see kahjustab sündimata last veelgi. Kuid kui keeldute sõeluuringust, võite siiski muutuda närviliseks, sest te ei tea kindlalt, kas teie rasedus kulgeb normaalselt.

Lisaks ärge unustage, et alati on võimalus eksida. Ja on olnud juhtumeid, kui isegi kehva sõeluuringu tulemusega sündis terve laps. Sõeluuring on ohutu ja vajalik protseduur, mis aitab teil sünnitada terve lapse ja säilitada oma tervist.

Video

Kogu lapse kandmise perioodi jooksul määratakse naisele palju analüüse, uuringuid ja diagnostikat. Üks olulisemaid neist on esimene rasedusaegne sõeluuring, tänu millele on võimalik ära tunda patoloogiate algstaadiumid, arengus kõrvalekalded normist ja määrata võimaliku korrektsiooni aste. Diagnostilist sõeluuringut ei määrata kõigile rasedatele, vaid ainult neile, kellel on patoloogiliste kõrvalekallete oht.

Mis on sõelumine

Keha uurimist kõrvalekallete ja elundite talitlushäirete tuvastamiseks nimetatakse sõeluuringuks. Seda terminit tõlgitakse kui "sõelumist, tuvastamist", mis tähendab haiguste tuvastamist põhjaliku uuringu kaudu. Paljud rasedad naised puutuvad sellise hirmutava sõnaga esimest korda kokku ja tahavad loomulikult aru saada, mida see tähendab.

Sõeluuringud on terve rida uuringuid, mis aitavad kindlaks teha haiguse varases staadiumis, kui iseloomulikke sümptomeid praktiliselt ei tunta või need on aeglased. Sõltuvalt haiguse iseloomulikest tunnustest võib määrata selliseid protseduure nagu MRI, mammograafia, ultraheli, tomograafia ja resonantsskaneerimine.

Tänu läbivaatuse algstaadiumile on võimalik avastada ohtlike haiguste esimene faas, mille teket on võimalik minimaalse terviseriskiga ära hoida.

Millal on sõeluuring ette nähtud?

Paljud oma tervise pärast mures olevad lapseootel emad on huvitatud sellest: millistel nädalatel saab teha esimese sõeluuringu, et teha kindlaks, kas laps areneb normaalselt? Selle diagnoosi ajastus on üsna piiratud, seetõttu on nii oluline täpselt määrata raseduse kestus. Kõige täpsemad tulemused saadakse kümnenda nädala esimesest päevast kuni 13. nädala seitsmenda päevani tehtud diagnostikaga.

Kui rasedale on määratud sõeltesti, on kõige parem ajastada test vastuvõetava vahemiku keskel, ligikaudu 12 või 11 nädalat. Diagnostika enne kümnendat nädalat ja pärast kolmeteistkümnendat ei ole efektiivne, kuna annab olulisi lõplikke vigu.

Sõeluuringu näidustused

Paljud sünnitusarstid ja günekoloogid soovitavad eranditult kõigil rasedatel naistel läbida põhjalik sünnieelne uuring. See soovitus on ajendatud asjaolust, et isegi hoolimata positiivsest genealoogilisest ajaloost ja naise laitmatust tervisest on loote arengu patoloogiate oht alati olemas. Ja kui võtta arvesse tänapäevast ökoloogiat, eriti nende jaoks, kes elavad suurtes suitsustes linnades, ja toiduaineid, mis pole kaugeltki ideaalsed, siis pole günekoloogide nõuanded kaugeltki alusetud.

• Rasedus varases eas 13-17 aastat.
• Hiline rasedus, pärast 35 aastat.
• Kui teil on juba geneetiliste häiretega sündinud laps.
• Kui mehe või naise sugulaste hulgas oli (on) geneetiliste haigustega sugulasi.
• Kui sündimata lapse isa on emaga suguluses.
• Varasemad rasedused lõppesid raseduse katkemisega või katkestati kunstlikult mistahes arenguhäirete tõttu.
• Naised, kes jõid enne rasestumist palju või võtsid mis tahes tüüpi uimasteid.
• Kui on olnud surnult sündimise juhtumeid.
• Enne rasestumist katkestati rasedus ravimitega.

Need naiste kategooriad peavad läbima uuringu, mis näitab kõrvalekallete olemasolu või puudumist ja aitab korrigeerida raseduse edasist kulgu. Samuti on soovitatav läbida uuring neile, kes rasestumisel või esimestel nädalatel kannatasid viirusnakkuste all, said tavapäraste ravimitega ravi või antibiootikume.

Sünnieelse sõeluuringu tüübid

Raseduseaegsed sünnieelsed sõeluuringud, mille ajastust tuleb rangelt järgida, liigitatakse järgmistesse tüüpidesse:

• Molekulaarne - täiesti valutu ja ohutu test viiakse läbi vere võtmisega. Aitab varajases staadiumis määrata kromosoomianomaaliaid ja isegi lapse sugu.
• Immunoloogiline test määrab naisel infektsioonide olemasolu, mis võivad mõjutada embrüo arengut. Testitud venoosse verega. Seda tehakse raseduse varases ja hilises staadiumis.
• Ultraheliuuring viiakse läbi erinevatel raseduse etappidel ja aitab välistada jämedaid arenguhäireid, hinnata platsenta seisundit ja viljastatud munaraku kinnitumise tugevust.
• Biokeemiline test on kohustuslik neile, kes on ohustatud. Saadud andmete põhjal saame öelda, millised kõrvalekalded embrüol juba on ja kas on võimalik hetke arenguseisu mõjutada.

Kõik need uuringud ei ole kohustuslikud, kuid neid saab teha naise soovil või günekoloogi soovitusel. Kõrgtehnoloogilised uuringud näitavad kõige täpsemaid andmeid, kuid peamine on arstiga kontrollida, mis nädalal tehakse esimene sõeluuring, et oleks aega vajalike analüüside tegemiseks.

Kuidas sõeluuring toimub?

Sünnieelne uuring koosneb kahest põhiuuringust: ultraheli ja biokeemiline. Iga test näitab konkreetse anomaalia olemasolu ja aitab saada kliinilist pilti raseduse kulgemisest. Ultraheli jaoks kasutatakse kas tupesondi või tavalist seadet. Kui on ette nähtud rutiinne ultraheliuuring, tuleb kõigepealt täita põis, juues enne uuringut 0,5 liitrit vett või vältida tualeti külastamist 4-5 tundi.

1. trimestri sõeluuringu näitajad normaalse ultraheli jaoks 10 nädala jooksul:

• Vilja suurus sabaluust kuni pea võrani on 35-45 mm.
• Kaelarihma pindala on 2,2 mm.
• Ninaluu on juba olemas, aga mõõdud pole kirjas.
• Südame löögisagedus 165-175 minutis.
• Biparietaalne suurus – 14 mm.

Uuringu käigus selgitatakse välja ka ebanormaalsete markerite olemasolu või puudumine, platsenta membraani seisund, emaka toonus ja lootevedeliku hulk. Ultraheli abil saab matemaatilist töötlemist kasutada kõrvalekallete riski kindlakstegemiseks ja loote hetkeseisundi hindamiseks. Pärast teabe lugemist selle kohta, mis on 1. trimestri ultraheliuuring, kuidas seda tehakse ja milliseid tulemusi see näitab, saate aru, kui oluline on see uuringu etapp tulevase lapse jaoks.

Biokeemilisele analüüsile tuleb tulla koos ultraheliuuringu tulemustega. Vereproovid võetakse tühja kõhuga. Tulemused valmivad 1-2 nädalaga sünnitusarsti-günekoloogi juures. Andmete usaldusväärsust mõjutavad suuresti raseda vanus ja kaal.

Vereanalüüsil on järgmised näitajad:

Kui tulemused on soodsad, mis viitab lapse heale tervisele, märgib labor selle negatiivseks. Tulemustes tasub tähelepanu pöörata numbritele pärast murdosa. Need peaksid olema suured, näiteks 1:380.

Kui esimene rasedusaegne sõeluuring on halbade tulemustega, märgib labor selle kõrge riskiga. Numbrid on ligikaudu 1:250. Kui näitajad on kehvad, saadetakse naine geneetiku juurde, kes saab suunata korduvatele uuringutele. Kui korduvad andmed on negatiivsed, tehakse invasiivne diagnostika, mis annab vastuse, kas rasedust on mõtet pikendada.

Downi sündroomi saab diagnoosida, kui:

• Nina luu on märgitud alles 14 nädala pärast.
• Näo kontuurid on ebaselged ja raskesti nähtavad.

Edwardsi sündroom näitab järgmisi kõrvalekaldeid:

• Ninaluid ei leitud.
• Kahe asemel leiti ainult üks nabaarter.
• Südame löögisagedus väheneb.
• Lootel on iseloomulikult väljendunud song.

Patau sündroomi saab tuvastada:

• Kui südamelöök on kiire ja ebaühtlane.
• Täheldatakse aju ja siseorganite arengu patoloogiaid.
• Luude pikkus on vastavalt üldistele nõuetele lühike.
• Nähtav on nabasong.

Paljud lapseootel emad on huvitatud sellest, kui oluline on sõeluuringu läbiviimine 1. trimestril, mida see näitab ja kui usaldusväärsed on selle tulemused. Väärib märkimist, et vead tulemustes on täiesti võimalikud, nii et peate protseduuriks hoolikalt valmistuma ja mitte ignoreerima arsti soovitusi.

Testsõeluuringuks valmistumise reeglid

Et tulemused näitaksid kõige usaldusväärsemat tulemust, on oluline menüü mõne päevaga kohendada ja jätta sellest välja allergeensed toidud, rasvased puljongid, suitsulihad, marinaadid. 2-3 päeva jooksul ei ole soovitatav süüa šokolaadi, tsitrusvilju ja raskeid maiustusi. Tugevdatud ja kerge toit ei koorma verd ja täidab keha vitamiinidega.

Uuringuplaan:

• Ultraheliuuring ja biokeemiline analüüs tuleb teha samal päeval. Ükski neist protseduuridest ei tekita ebamugavust ega ebamugavust, seega pole absoluutselt põhjust muretsemiseks.
• Enne vereloovutamist ei soovitata süüa ega juua magusat teed. Samuti tasub hoiduda seksuaalvahekorrast, et mitte moonutada testimise näitajaid.
• Enne diagnoosi panemist naine kaalutakse, et võrrelda saadud fakte raseda naise kaaluga ja teha kindlaks, kas tegemist on patoloogiaga.
• Tund enne vereproovi võtmist ei tohi vett juua, vaid äärmisel vajadusel võib paar lonksu juua.
• Juhendaja günekoloog dešifreerib uuringuandmed ja võib esitada teile tekkivaid küsimusi.

1. trimestri sõeluuringuks valmistumine ei ole keeruline, kuid õigete tulemuste saamiseks peab naine seda järgima. Kogu uuringute spekter ei kesta rohkem kui 3 tundi, seega tasub kaasa võtta pudel gaseerimata mineraalvett, et saaks pärast protseduuri juua.

Uuringu tulemusi moonutavad tegurid

Ebapiisava ettevalmistuse ja günekoloogi soovitatud reeglite mittejärgimise korral võidakse tuvastada valepositiivsed või valenegatiivsed tulemused. Seetõttu tuleb saadud tulemuste uurimisel arvestada järgmiste teguritega:

• Lapseootel ema liigne kaal võib mõjutada paljusid andmeid.
• Kui naine kannab kaksikuid või kolmikuid, on paljud tulemused ebatäpsed. Sel juhul tuleb läbi viia palju täiendavaid uuringuid.
• Rasedus, mis ei toimunud loomulikult, vaid IVF-i kaudu, näitab madalat valgusisaldust.
• Testi eelõhtul ei tasu muretseda, muretseda ega hirmudele järele anda, kuna adrenaliini tootmine võib paljudes näitajates vigu põhjustada.
• Krooniliste haigustega rasedad naised võivad saada pettumust valmistavad testid, kui need halvenevad. Sel juhul määratakse põhihaiguse ravi ja seejärel korratakse sõeluuringuid.

Nüüd teate, kuidas 1. trimestri sõeluuringut tehakse ja kuidas selleks kõige paremini valmistuda, et võimalikult varakult veenduda raseduse kulgemises ilma patoloogiateta ja nautida oma olukorda.

Esimene ja teine ​​sõeluuring – kumb on olulisem?

Uurimise teine ​​etapp pole vähem oluline kui esimene ja see on ette nähtud eranditult kõigile naistele. Selle uuringu eesmärk on kontrollida esimeste testide tulemusi või ümber lükata saadud tulemused. Naistele, kellel on loote arengu patoloogia oht, on sõeluuring kohustuslik.

Diagnoos tehakse 4-5 raseduskuul ja see hõlmab kahte etappi: ultraheliuuring ja vere biokeemia. Väärib märkimist, et sel ajal on sõeluuring tõhusam, kuna see aitab täpselt kindlaks teha arenguanomaaliate olemasolu, mis on juba ultraheliga selgelt nähtavad.

Biokeemiline analüüs pole vähem kasulik, kuna esimese uuringu ajal kasutatakse "kolmekordset" testi, mitte "topeltesti". Täpsem analüüs võimaldab 70% juhtudest tuvastada Edwardsi, de Lenge, Patau ja Downi sündroomid. Ja neuraaltoru anomaalia olemasolu on võimalik kindlaks teha 95% -l. Selliseid statistilisi andmeid arvesse võttes selgub, et pole vaja esitada küsimusi: milline sõeluuring on olulisem kui esimene või teine, kuna igal raseduse etapil on uuringutel oma eripärad ja eelised.

Raseduse ajal kogeb iga naine palju ärevust lapse arengu ja tervise pärast. Tänu kaasaegsetele tehnoloogiatele ei saa teid enam kahtlused piinata, sest saadud tulemused aitavad teie hirme vaigistada ja nautida hämmastavat perioodi.

Milliseid patoloogiaid sõeluuring tuvastab?

Esimene terviklik läbivaatus on iga naise jaoks eriti oluline, kuna see võimaldab tagada beebi õige ja harmoonilise arengu. Pealegi vabanevad paljud naised pärast uuringute läbiviimist hirmudest ja ärevustest, mis saadavad iga hoolivat ema. Kui testitulemused valmistavad pettumuse, on naisel õigus otsustada: kas katkestada rasedus varajases staadiumis või kasvatada edaspidi haiget last.

See võib areneda isa ja ema vahelise suguluse tõttu, samuti hilises eas vanematel. Haigus

Üsna harva, ligikaudu 10 tuhande beebi kohta, sünnib selle diagnoosiga 1 laps. Kui ema või isa sugulaste seas on registreeritud sarnase sündroomi juhtumeid, siis de Lenge'iga lapse saamise tõenäosus suureneb 25% -ni. Geneetilise kõrvalekaldega kaasneb siseorganite deformatsioon, füüsilised kõrvalekalded ja vaimne alaareng.

Kesknärvisüsteemi patoloogia– see diagnoos tehakse umbes 50%-l vastsündinutest. Sellel nähtusel on palju põhjuseid. Nende hulka kuuluvad emainfektsioonid, ebanormaalne emakasisene areng ja hüpoksia. Patoloogia kulg on pidevalt spetsialistide järelevalve all, kes korrigeerivad ja toetavad loodet ravimitega. Selle haiguse tagajärjed on: tserebroasteeniline sündroom, hüperaktiivsus, füüsilise ja vaimse arengu hilinemine.

on kromosomaalne haigus, mida ei saa parandada ega ravida. Patoloogiale kalduvuse tuvastamiseks on vajalik raseduse ajal läbi viia esimene sõeluuring, mille aja määrab raviv günekoloog.

Haigus avaldub ülahuule iseloomuliku lõhe, kolju deformatsiooni, vaimse ja füüsilise arengu hilinemise, kurtuse ja jäsemete kõrvalekalletega.

Loote omfalotseel– defekt, mille puhul täheldatakse kõhuõõne patoloogiat. Haiguse arenedes tekib lapsel herniakott, mis võib sisaldada muid olulisi organeid. Defekt esineb erineva suurusega ja sellega kaasnevad muud patoloogilised arenguhäired.

Downi sündroom– kromosoomianomaalia esineb kõige sagedamini hilistel emadel ja neil, kes otsustasid lapse saada enne 18. eluaastat. Selle diagnoosiga imikute sündide sagedus on üsna kõrge, ligikaudu 1 laps 700 vastsündinu kohta. Haigus ei ole pärilik, seetõttu saab patoloogia olemasolu kindlaks teha ainult sõeluuringuga.

Triploidsus- kromosoomianomaalia ja, nagu kõik seda tüüpi patoloogiad, esineb vanematel, kes otsustavad eostada 35 aasta pärast. Selle patoloogiaga vastsündinutel on kaasasündinud jäsemete kõrvalekalded, huulte lõhed, suguelundite kõrvalekalded ja südamerikked.

Edwardsi sündroom võib areneda ka siis, kui mõlemad vanemad on täiesti terved. Patoloogia tekkimise oht on sagedamini naistel, kes otsustavad emaks saada 35-40 aasta pärast. Selle diagnoosiga imikud sünnivad väikese kaalu, füüsiliste deformatsioonide ja paljude oluliste elundite tööhäiretega. Esimene sõeluuringu ultraheli raseduse ajal, mis näitab ebanormaalsete ilmingute olemasolu, aitab selliseid kõrvalekaldeid vältida.

Smith-Opitzi sündroom Esineb 1 kord 30 000 sünni kohta. Patoloogiaga kaasnevad arvukad kaasasündinud anomaaliad, "seniilne välimus" ja kääbuskasv. Haigusel on kerge ja raske kahjustus. Kergete vormide korral on lastel vähenenud intelligentsus ja väikesed füsioloogilised kõrvalekalded. Raske aste väljendub autismi, kurtuse, südamerikke ja lihastoonuse langusena.

Sõeluuring raseduse ajal. Sünnieelne sõeluuring 1. trimester

Geneetiline sõeluuring enne rasedust ja raseduse ajal. (geneetik Rudik I.E.)

Üldiselt on meditsiinis sõeluuring meetmete kogum, mille eesmärk on tuvastada konkreetsed näitajad, mis vastutavad konkreetse keha seisundi eest.

Perinataalne sõeluuring on diagnostiline kompleks, mis aitab rasedate naiste seas tuvastada loote arengu anomaaliate ja patoloogiate riski.

Kokku tehakse seda protseduuri raseduse ajal kaks korda ja seda nimetatakse vastavalt esimeseks ja raseduseks.

Selle protseduuri moodustavate meetmete komplekt sisaldab:

• loote ultraheliuuring, mille eesmärk on uurida üksikasjalikult, kuidas laps areneb;
• vere võtmine veenist biokeemiliseks analüüsiks.

Esimest sõeluuringut peetakse riskide määramisel kõige olulisemaks. Diagnostika käigus mõõdetakse järgmisi parameetreid:

• loote krae tsooni suurus ultraheliuuringul;
• hormoonide tase: ja plasmavalk (PAPP-A).

Kas peaksin tegema esimese sõeluuringu?

Muidugi, kuigi selliste uuringute läbiviimine on sünnituseelses kliinikus registreerimisel praktiliselt kohustuslik ja sünnitushaiglas kasutamiseks väga soovitav, ei sunni keegi lapseootel ema läbima ultraheliuuringut ja vereproove.

See on aga ennekõike sünnitava naise enda huvides. Miks?

Esimene perinataalne sõeluuringu eesmärk on tuvastada lapse kaasasündinud väärarenguid raseduse alguses.

Seda tehakse selleks, et lapseootel ema hoiatada, kui suurel protsendil tema lapsel on kromosomaalsed patoloogiad, nagu Downi tõbi, Edwardsi tõbi, närvisüsteemi, seljaaju või aju struktuuri defektid, mis hiljem põhjustavad loote surm või selle raske puue.

Sellised uuringud on eriti olulised järgmiste kategooriate sünnitavate naiste jaoks:

• alla 18- ja üle 35-aastased. Selles vanuses naised on kõige vastuvõtlikumad lapseohtudele ja loote kaasasündinud väärarengutele;
• varem sünnitanud geneetiliste patoloogiatega lapsed;
• pärilike haiguste ja geneetiliste patoloogiate esinemine perekonnas;
• varem esinenud;
• need, kes töötasid ohtlikes tööstusharudes või olid varem ravitud fetotoksiliste (lootele ohtlike) ravimitega.

Selliste naiste puhul on esimene sõeluuring kohustuslik, kuna nad on ohus; Kõik need tegurid võivad provotseerida kõrvalekaldeid lapse arengus.

Arstid soovitavad ühel või teisel viisil siiski, et ülejäänud lapseootel emad oma meelerahu huvides selle protseduuri läbi teeksid: lõppude lõpuks on teadmine, et lapsega on kõik korras, heaolu seisukohalt väga kasulik ning kaasaegne ökoloogia ja rahva tervis ei ole nii hea, et mitte läbida täiendavaid uuringuid.

Millal teha esimene sõel?

Esimene perinataalsetest sõeluuringutest viiakse läbi vahemikus ja. Kõige täpsem tulemus saadakse aga vahemikus alates kuni , mil saate kõige selgemalt jälgida seerumi hormoonide tase Ja beebi krae suurus, ja ka selles etapis on ultrahelidiagnostika abil juba võimalik selgelt jälgida selle struktuuri, siseorganite ja jäsemete arengut.

Lisaks on sel ajal see loodud KTP – loote koksi-parietaalne suurus, mis aitab veelgi selgitada sünnituse aega ja lapse arengu vastavust eeldatavale rasedusperioodile.

Normid ja näitajad

Mida diagnoosijad sõeluuringu käigus otsivad? Kuna see protseduur koosneb kahest etapist, tuleks neid kõiki eraldi kirjeldada.

Esimene samm on tavaliselt diagnostika ultraheliaparaadi abil. See on suunatud:

• embrüo asukoha määramiseks emakas võimaluse kõrvaldamiseks;
• puuviljade arvu määramiseks(kas üksik- või), samuti mitmikraseduse või ühesügootse mitmikraseduse tõenäosus;
• loote elujõulisuse määramiseks; 10–14 nädala jooksul on see juba selgelt nähtav, samuti elujõulisuse määravad jäsemete liigutused;
• CTE määramiseks eespool mainitud. Seda võrreldakse andmetega raseda viimase menstruatsiooni kohta, mille järel arvutatakse automaatselt välja täpsem rasedusaeg. Loote normaalse arengu korral langeb KTR-i järgi tähtaeg kokku sünnitusabi rasedusajaga, mis on määratud menstruatsiooni kuupäevaga;
• loote anatoomia ülevaatamiseks: selles etapis visualiseeritakse kolju luud, näo luud, jäsemed, siseorganite alged, eriti aju, ning määratakse suurte luude patoloogiate puudumine;
• kõige tähtsamast esimesel linastusel - krae ruumi paksuse määramine. Tavaliselt peaks see olema umbes 2 millimeetrit. Voldi paksenemine võib viidata geneetiliste haiguste ja defektide esinemisele. Lisaks võetakse patoloogia tuvastamiseks arvesse nina luu suurust, see võib viidata ka loote geneetiliste defektide esinemisele;
• platsenta seisundi määramiseks, selle küpsust, emaka külge kinnitamise meetodit, et mõista selle düsfunktsioonidega seotud võimalikke ohte rasedusele.

Nende ultraheliandmete põhjal viiakse läbi vereseerumi biokeemilised uuringud hormoonide hCG ja PAPP-A jaoks. Nende tase võib näidata olemasolevaid muudatusi.

Kõrgenenud hCG tasemega saab diagnoosida järgmist:

• mitmikrasedus;
• rasedad naised;
• Downi tõbi ja muud patoloogiad;
• valesti määratud rasedusaeg.

Inimese kooriongonadotropiini taseme langus tavaliselt räägib emakaväline rasedus, loote arengu võimalik pidurdumine või raseduse katkemise oht.

Hormoon PAPP-A on valk, mis vastutab platsenta normaalse toimimise eest.

Selle vähenemine võrreldes normiga võib olla tõendiks järgmistest probleemidest:

• Downi või Edwardsi sündroomi esinemine;
• geneetiliste patoloogiate olemasolu;
• külmunud rasedus.

Kehv esitus

Kehvade näitajate teadasaamine on lapseootel emale loomulikult tohutu stress.

Kuid just seepärast koosnebki sõeluuring kahest etapist: et enne sünnitava naise šokeerimist halva vereanalüüsiga oleks ultraheli abil võimalik välistada mitmikraseduse võimalus, selle kulgemise ebatäpne ajastus, võimalus. raseduse katkemise või emakavälise raseduse ohu korral.

Lisaks ei tohiks te kohe paanikasse sattuda (isegi esimeste sõeltestide ausalt öeldes halbade tulemuste korral). Lisaks neile on raseduse ajal geneetiliste patoloogiate määramiseks mitmeid muid meetodeid. Tavaliselt määrab need geneetik pärast andmete sõeluuringut.

Need võivad olla lootevee kogumise protseduurid või platsenta biopsia, et selgitada sõeluuringu käigus saadud andmeid. Juba nende täiendavate diagnostikameetodite põhjal saame rääkida ühest või teisest oletatavast diagnoosist.

Lisaks võib teiseks kontrollimeetodiks olla teine ​​sõeluuring, mis viiakse läbi hilisemas etapis: raseduse ajal. Pärast neid uuringuid saab pilt võimalikult selgeks.

Igal juhul peaksite meeles pidama, et esimene perinataalne sõeluuring ei ole lapse jaoks lõplik diagnoos. See on mõeldud ainult riskide arvutamiseks ja eelduste tegemiseks võimalike arengute kohta.

Sõeluuringu tulemustest saadud andmed ei ole ei kohtuotsus ega lõplik tõde.

Lisaks objektiivsetele näitajatele on alati võimalus uurimisvigade ja rase naise keha individuaalsete omaduste esinemiseks, mille puhul sõeluuringu näitajad erinevad normist, kuid loode areneb täiesti normaalselt.

Seetõttu on isegi kõige ebasoodsamate prognooside puhul võimalus, et need ei täitu.